Gen-Mutationen bei Gehirntumoren entscheidend

Wissenschaftler von Agios Pharmaceuticals haben ein mutiertes Gen als entscheidend für die Entwicklung von einigen Arten von Gliomen im Gehirn identifiziert. Die Mutation führt zu stark erhöhten Werten einer Chemikalie im Gehirn, die das Krebswachstum zu fördern scheint.

Die in Nature veröffentlichte Studie legt nahe, dass das Erkennen der erhöhten Werte ein wertvolles Instrument zur Diagnose sein könnte. Es besteht auch Hoffnung, dass das Blockieren der Produktion ein Fortschreiten der Erkrankung verhindern sollte.

Menschen mit bestimmten Gehirntumoren wie zum Beispiel niedriggradigen Gliomen verfügen häufig über eine mutierte Version eines Gens das die Produktion des Enzyms IDH1 kontrolliert. Die aktuelle Studie wies nach, dass diese Mutationen die Funktion des Enzyms verändern und zu einer Ansammlung großer Mengen von 2-Hydroxyglutarat (2HG) im Gehirn führen.

Maligne Gliom-Proben mit IDH1-Mutationen wiesen 100 mal mehr 2HG auf als vergleichbare Proben von Patienten ohne Mutation. Das Messen der 2HG-Werte könnte daher auch helfen Patienten mit entsprechenden Tumoren zu identifizieren.

Umwandlung in tödliche sekundäre Glioblastome verlangsamen

Wichtig für die Prognose ist laut den Wissenschaftlern, dass Patienten mit IDH1-Mutationen eine höhere Lebenserwartung haben als Patienten mit Gliomen, die durch andere Mutationen charakterisiert sind. Zusätzlich könnten Patienten mit niedriggradigen Gliomen von der Unterdrückung der 2HG-Produktion profitieren. Damit könnte die Umwandlung von niedriggradigen Gliomen in die tödlichen sekundären Glioblastome verlangsamt oder gestoppt werden.

Der Lew Cantley betonte, dass bisher davon ausgegangen wurde, dass IDH1 bei Krebs keine Rolle spiele. Der Krebsexperte arbeitet am Beth Israel Deaconess Medical Center und ist der Gründer von Agios Pharmaceuticals. Das Team setzte Verfahren eines neuen und aufstrebenden Forschungsbereiches ein. Es konzentrierte sich auf den Metabolismus der Krebserkrankung.