Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Erstmals frühe Behandlung von Gendefekt möglich

12.06.2007
Therapierbare Form der Kleinwüchsigkeit am Erscheinungsbild erkennbar/ Heidelberger Wissenschaftler veröffentlichen internationale Studie im "Journal of Medical Genetics"

Kleinwüchsige Kinder, die an einem bestimmten Gendefekt leiden, können nun erstmals frühzeitig identifiziert und so erfolgreich behandelt werden. Wissenschaftler des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg haben dafür im Rahmen einer internationalen Studie eine Vielzahl von körperlichen Merkmalen identifiziert und zusammengetragen, die für diese Form der Kleinwüchsigkeit typisch sind.

Diese Merkmale werden durch Veränderungen im so genannten SHOX-Gen, das bei der Knochenbildung eine wichtige Rolle spielt, ausgelöst. Die Studienergebnisse wurden im "Journal of Medical Genetics" veröffentlicht.

Kleinwüchsigkeit ist eine Wachstumsstörung mit - wenn sie nicht auf Faktoren wie Mangelernährung oder Skeletterkrankungen zurückgeht - teils unbekannten genetischen Ursachen; Behandlungen sind daher nur in bestimmten Fällen aussichtsreich. Geht der Minderwuchs z.B. auf einen Mangel an Wachstumshormonen zurück, hilft eine Hormontherapie. In Deutschland leben mehr als eine Million kleinwüchsige Menschen; allgemein bezeichnet man die kleinsten 3 Prozent einer Population als kleinwüchsig.

Internationale Studie mit mehr als 1.600 kleinwüchsigen Kindern

Die Studie des Instituts für Humangenetik in Heidelberg ist in ihrem Umfang einmalig: Die Wissenschaftler überprüften die Erbinformation von mehr als 1.600 kleinwüchsigen Kindern unter 10 Jahren aus 14 Ländern. Bei über vier Prozent der Kinder waren Veränderungen im Gen SHOX der Auslöser der Kleinwüchsigkeit; der Hormonhaushalt dieser Kinder war davon nicht beeinträchtigt.

Das Gen SHOX, das bereits 1997 von Wissenschaftlern am Institut für Humangenetik identifiziert wurde, reguliert das Knochenwachstum in den Wachstumsfugen der Knochen (Epiphysenfuge). An den Fugen wachsen die Röhrenknochen der Arme und Beine in die Länge, nach der Pubertät schließen sie sich. Ein Zusammenhang zwischen SHOX und Kleinwüchsigkeit war daher bereits bekannt: Ist das Gen SHOX verändert, bleiben die Betroffenen kleinwüchsig - bis zu 20 Zentimeter unter der zu erwartenden Größe - und Unterarme und -beine sind verkürzt (SHOX-Defizienz oder SHOX-Haploinsuffizienz); weitere Anomalien des Skeletts können in unterschiedlichem Grade auftreten.

Veränderungen im Gen SHOX führt zu vielen Erscheinungsformen

Die Studie zeigte, dass Defekte in nur diesem einen Gen ein großes Spektrum an Erscheinungsformen und Einzelmerkmalen verursacht. "Bisher gingen wir davon aus, dass die Körpergröße von vielen verschiedenen Faktoren beeinflusst wird", erklärt Professor Dr. Gudrun Rappold, Direktorin der Abteilung Molekulare Humangenetik am Institut für Humangenetik. "Doch allein die Veränderung von SHOX führt zu vermindertem Wachstum und einer ganzen Reihe von weiteren körperlichen Merkmalen, wie z. B. ein verändertes Handgelenk (Madelung-Deformität), verkürzte und gebogene Unterarme bzw. Unterschenkel, ein erhöhter Body-Maß-Index, überentwickelte Muskeln und ein hoher Gaumenbogen. Dabei müssen nicht immer alle Merkmale gleichzeitig vorhanden sein."

Das Team um Professor Rappold trug sämtliche äußerlichen Merkmale zusammen, die bei Kleinwüchsigen mit Defekten in SHOX auftraten. In einer begleitenden Studie unter der Federführung von Professor Dr. Werner Blum aus den Lilly Research Laboratories, Eli Lilly & Company in Bad Homburg, wurde überprüft, ob Kinder mit diesem speziellen Gendefekt von einer Behandlung mit Wachstumshormonen profitieren können: Dies war in der Tat der Fall: Alle Kinder sprachen positiv auf die Behandlung an und holten innerhalb von zwei Jahren 16 Zentimeter auf.

Merkmalskatalog ermöglicht frühe Behandlung mit Wachstumshormon

In Zukunft können Ärzte anhand des neuen Merkmalskatalogs schon frühzeitig erkennen, ob ein kleinwüchsiges Kind für die Hormonbehandlung in Frage kommt. Der Zeitrahmen ist eng gesteckt: Die Therapie zeigt nur Wirkung, wenn sie bei Jungen vor dem zehnten bis zwölften und bei Mädchen vor dem achten bis zehnten Lebensjahr, also noch vor der Pubertät, einsetzt; danach ist die Behandlung nicht mehr wirksam. "Die Hormontherapie bei Defekten im SHOX-Gen ist in den USA bereits zugelassen, in Europa wird die Zulassung in den nächsten Monaten folgen", so Professor Rappold.

Literatur:
Gudrun Rappold, Werner F Blum, Elena P Shavrikova, Brenda J Crowe, Ralph Roeth, Charmian A Quigley, Judith L Ross, and Beate Niesler: Genotypes and phenotypes in children with short stature: clinical indicators of SHOX haploinsufficiency. J Med Genet 2007; 44: 306-313.
Kontakt:
Professor Dr. Gudrun Rappold
Direktorin der Abteilung Molekulare Humangenetik
Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg
Tel.: 06221 / 56 50 59
E-Mail: gudrun.rappold@med.uni-heidelberg.de
Bei Rückfragen von Journalisten:
Dr. Annette Tuffs
Presse- und Öffentlichkeitsarbeit des Universitätsklinikums Heidelberg
und der Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 672
69120 Heidelberg
Tel.: 06221 / 56 45 36
Fax: 06221 / 56 45 44
E-Mail: annette.tuffs(at)med.uni-heidelberg.de

Dr. Annette Tuffs | idw
Weitere Informationen:
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/presse

Weitere Berichte zu: Gen Gendefekt Humangenetik Kleinwüchsigkeit SHOX

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Studien Analysen:

nachricht Wie gesund werden wir alt?
18.09.2017 | Medizinische Hochschule Hannover

nachricht Entrepreneurship-Studie: Großes Potential für Unternehmensgründungen in Deutschland
15.09.2017 | Alexander von Humboldt Institut für Internet und Gesellschaft

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Studien Analysen >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: LaserTAB: Effizientere und präzisere Kontakte dank Roboter-Kollaboration

Auf der diesjährigen productronica in München stellt das Fraunhofer-Institut für Lasertechnik ILT das Laser-Based Tape-Automated Bonding, kurz LaserTAB, vor: Die Aachener Experten zeigen, wie sich dank neuer Optik und Roboter-Unterstützung Batteriezellen und Leistungselektronik effizienter und präziser als bisher lasermikroschweißen lassen.

Auf eine geschickte Kombination von Roboter-Einsatz, Laserscanner mit selbstentwickelter neuer Optik und Prozessüberwachung setzt das Fraunhofer ILT aus Aachen.

Im Focus: LaserTAB: More efficient and precise contacts thanks to human-robot collaboration

At the productronica trade fair in Munich this November, the Fraunhofer Institute for Laser Technology ILT will be presenting Laser-Based Tape-Automated Bonding, LaserTAB for short. The experts from Aachen will be demonstrating how new battery cells and power electronics can be micro-welded more efficiently and precisely than ever before thanks to new optics and robot support.

Fraunhofer ILT from Aachen relies on a clever combination of robotics and a laser scanner with new optics as well as process monitoring, which it has developed...

Im Focus: The pyrenoid is a carbon-fixing liquid droplet

Plants and algae use the enzyme Rubisco to fix carbon dioxide, removing it from the atmosphere and converting it into biomass. Algae have figured out a way to increase the efficiency of carbon fixation. They gather most of their Rubisco into a ball-shaped microcompartment called the pyrenoid, which they flood with a high local concentration of carbon dioxide. A team of scientists at Princeton University, the Carnegie Institution for Science, Stanford University and the Max Plank Institute of Biochemistry have unravelled the mysteries of how the pyrenoid is assembled. These insights can help to engineer crops that remove more carbon dioxide from the atmosphere while producing more food.

A warming planet

Im Focus: Hochpräzise Verschaltung in der Hirnrinde

Es ist noch immer weitgehend unbekannt, wie die komplexen neuronalen Netzwerke im Gehirn aufgebaut sind. Insbesondere in der Hirnrinde der Säugetiere, wo Sehen, Denken und Orientierung berechnet werden, sind die Regeln, nach denen die Nervenzellen miteinander verschaltet sind, nur unzureichend erforscht. Wissenschaftler um Moritz Helmstaedter vom Max-Planck-Institut für Hirnforschung in Frankfurt am Main und Helene Schmidt vom Bernstein-Zentrum der Humboldt-Universität in Berlin haben nun in dem Teil der Großhirnrinde, der für die räumliche Orientierung zuständig ist, ein überraschend präzises Verschaltungsmuster der Nervenzellen entdeckt.

Wie die Forscher in Nature berichten (Schmidt et al., 2017. Axonal synapse sorting in medial entorhinal cortex, DOI: 10.1038/nature24005), haben die...

Im Focus: Highly precise wiring in the Cerebral Cortex

Our brains house extremely complex neuronal circuits, whose detailed structures are still largely unknown. This is especially true for the so-called cerebral cortex of mammals, where among other things vision, thoughts or spatial orientation are being computed. Here the rules by which nerve cells are connected to each other are only partly understood. A team of scientists around Moritz Helmstaedter at the Frankfiurt Max Planck Institute for Brain Research and Helene Schmidt (Humboldt University in Berlin) have now discovered a surprisingly precise nerve cell connectivity pattern in the part of the cerebral cortex that is responsible for orienting the individual animal or human in space.

The researchers report online in Nature (Schmidt et al., 2017. Axonal synapse sorting in medial entorhinal cortex, DOI: 10.1038/nature24005) that synapses in...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Legionellen? Nein danke!

25.09.2017 | Veranstaltungen

Posterblitz und neue Planeten

25.09.2017 | Veranstaltungen

Hochschule Karlsruhe richtet internationale Konferenz mit Schwerpunkt Informatik aus

25.09.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Legionellen? Nein danke!

25.09.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Hochvolt-Lösungen für die nächste Fahrzeuggeneration!

25.09.2017 | Seminare Workshops

Seminar zum 3D-Drucken am Direct Manufacturing Center am

25.09.2017 | Seminare Workshops