Weltweit größte Studie zu Schlaganfall und Morbus Fabry

Schlaganfälle sind die zweithäufigste Todesursache weltweit und gehören zu den häufigsten Verursachern von Demenz in Europa. In Deutschland erleiden über 200.000 Menschen jedes Jahr einen Schlaganfall. Auch bei jungen Menschen – nach WHO-Definition Betroffene zwischen 18 und 55 Jahren – ist der Schlaganfall eine ernst zu nehmende Gefahr.

Dennoch bleibt seine Ursache bei mindestens einem Viertel der Patienten dieser Altersgruppe ungeklärt. Neueste Studien sehen in der erblichen Stoffwechselkrankheit Morbus Fabry inzwischen einen ausschlaggebenden Verursacher. Die Rolle der Krankheit wird nun im Rahmen der internationalen „Stroke in Young Fabry Patients (SIFAP)“ Studie unter Leitung von Prof. Arndt Rolfs, Universität Rostock, untersucht.

Junge Menschen sind häufiger von Schlaganfällen betroffen als allgemein bekannt. Etwa 15 Prozent aller Schlaganfallpatienten sind unter 55 Jahre alt. Eine erste Studie hat gezeigt, dass in dieser Altersgruppe etwa fünf Prozent der männlichen und etwa drei Prozent der weiblichen Patienten mit kryptogenem, d.h. ungeklärtem, Schlaganfall an der Stoffwechselkrankheit Morbus Fabry leiden. „Gerade junge Schlaganfallpatienten müssen auf Morbus Fabry als mögliche Ursache untersucht werden“, erklärte Prof. Rolfs heute im Rahmen einer internationalen Pressekonferenz zu SIFAP. „Die Studie wird nicht nur gesicherte Aussagen zur Rolle des Morbus Fabry beim Schlaganfall ermöglichen, sondern auch in erheblichem Maße dazu beitragen, die Lebenssituation von Morbus Fabry-Patienten zu verbessern.“

SIFAP ist ein Gemeinschaftsprojekt von mehr als 30 europäischen Forschungszentren. In der ersten Phase der Studie (SIFAP 1) werden über einen Zeitraum von 18 Monaten die Risikofakto-ren, Ursachen und klinischen Symptome von 5.000 jungen Schlaganfallpatienten untersucht. Die Ergebnisse werden unter anderem präzise Aussagen über die Häufigkeit von Morbus Fabry bei jungen Patienten erlauben. Im Anschluss wird in einem zweiten Schritt (SIFAP 2) die Wirksamkeit von prophylaktischen und therapeutischen Maßnahmen bei Schlaganfallpatienten mit einem Morbus Fabry erforscht.

Morbus Fabry ist eine erbliche, lysosomale Stoffwechselkrankheit. Betroffene leiden unter einer eingeschränkten Funktion von alpha-Galaktosidase, einem Enzym, das zum Abbau bestimmter Fette – vor allem Globotriaosylceramid (Gb-3) – benötigt wird. In der Folge lagern sich Fettsubstanzen im Gewebe ab und schädigen wichtige Organe wie Gehirn, Gefäße, Herz, Nieren oder Augen. Typische Symptome reichen von Schmerzen in Händen und Füssen, kleinen punktförmigen Blutschwämmchen in der Haut (sog. Angiokeratome) bis hin zu Nierenversagen, Herzinfarkt und Schlaganfall.

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