Weltweit größte Studie zu Schlaganfall und Morbus Fabry (SIFAP)*

Obwohl die Speicherkrankheit inzwischen therapierbar ist, wissen Ärzte noch zu wenig über das Krankheitsbild des Morbus Fabry. In einer internationalen Expertengruppe haben wir eine wegweisende Studie – „Stroke in Young Fabry Patients“ (SIFAP) – erarbeitet. Gemeinsam mit Prof. Arno Villringer, Charité Universitätsmedizin Berlin, Prof. Franz Fazekas, Medizinische Universität Graz und Prof. Atul Mehta, Royal Free Hospital London, möchte ich Ihnen diese gern vorstellen. Wir präsentieren Ihnen die Hintergründe, Methoden und Ziele der internationalen, prospektiven Studie.

Über einen Zeitraum von 18 Monate werden an 30 europäischen Zentren 5.000 junge Schlaganfallpatienten dezidiert auf Risikofaktoren untersucht. Die Studie wird Aussagen zur genetischen Prädisposition und Lebensqualität von Morbus Fabry-Erkrankten machen. Schließlich werden in einem Follow-up von durchschnittlich 24 Monaten diagnostizierte Fabry-Patienten sorgfältig beobachtet. Dabei wird die Wirksamkeit verschiedener prophylaktischer und therapeutischer Maßnahmen erforscht.

Termin: Dienstag, 13. Februar 2007 um 11:00 Uhr

Ort: Kaiserin-Friedrich-Stiftung, Robert-Koch-Platz 7, 10115 Berlin

Experten: Prof. Dr. med. Arno Villringer, Klinik für Neurologie, Charité Universitätsmedizin Berlin „Schlaganfall bei jungen Menschen – mögliche Ursache Morbus Fabry“

Prof. Dr. Atul Mehta, MD, Department of Haematology, Royal Free Hospital, London „Die Stoffwechselkrankheit Morbus Fabry“

Prof. Dr. med. Franz Fazekas, Universitätsklinik für Neurologie, Medizinische Universität Graz „Neuroradiologische Untersuchungsmöglichkeiten bei Morbus Fabry“

Prof.Dr. med. Arndt Rolfs, Klinik für Neurologie, Universität Rostock „SIFAP schafft Klarheit“

Über Morbus Fabry:

Morbus Fabry ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die auf einem angeborenen, X chromosomal vererbbaren Gendefekt beruht. Betroffenen mangelt es an dem Enzym alpha-Galaktosidase (auch alpha-GAL), wodurch Fette (v.a. Globotriaosylceramid / GL-3) nicht vollständig abgebaut werden. Es kommt zur progressiven Akkumulation von Glykosphingolipiden in den Lysosomen verschiedener Zellen. In der Regel werden durch diesen Ablagerungsprozess Funktionsstörungen des Zentralen Nervensystems, der Augen, der Haut, der Nieren und des Herzens hervorgerufen. Typische Symptome reichen von Schmerzen in Füßen, Händen und Gelenken über Verdauungsstörungen bis hin zu Herzinsuffizienz und terminalem Nierenversagen. Betroffene erleiden verstärkt Schlaganfälle und sterben oft früh, meist vor Erreichen der sechsten Dekade.

* Die Studie wird durch einen „unrestricted educational grant“ von Shire HGT (Basingstoke, Großbritannien) ermöglicht.

Ihre Anmeldungen und Rückfragen richten Sie bitte an:
Sebastian Frölich, Patrick Torka, ipse Communication, Albrechtstraße 14 B, 10117 Berlin, Tel. +49 (0) 30 288846-18, Fax +49 (0) 30 288846-46, s.froelich@ipse.de, p.torka@ipse.de