Risikoprofil bei Nerventumoren besser einschätzen

Studienergebnisse in renommierter Zeitschrift „JAMA“ publiziert

Die Deutsche Krebshilfe fördert derzeit mit rund 820.000 Euro ein Forschungsprojekt am Universitätsklinikum Freiburg, das die Versorgung von Patienten mit Paragangliomen verbessern soll. Paragangliome sind Tumoren des vegetativen Nervensystems und der Nebennieren und können in verschiedenen Regionen des Körpers auftreten. Die Freiburger Forschergruppe um Professor Dr. Hartmut Neumann hat jetzt erste Ergebnisse dieser Studie in der renommierten Zeitschrift JAMA* publiziert. „Unsere Erkenntnisse erlauben detaillierte Risikoeinschätzungen für die Patienten und stellen die Basis für individuell angepasste Vorsorge-Untersuchungen dar“, erklärt der Projektleiter.

Paraganglien sind Ansammlungen von Nervenzellen mit wichtigen Steuerungsfunktionen. Sie gehören zum vegetativen Nervensystem, das eine Vielzahl von Aufgaben hat. Dazu zählen die Regulierung des Blutdrucks und der Atmung sowie die Steuerung der Verdauung und des Sauerstoff- und Energiestoffwechsels. Tumoren der Paraganglien werden als Paragangliome bezeichnet. Da Paraganglien in fast allen Körperregionen vorkommen, treten auch die Tumoren an den unterschiedlichsten Stellen im Körper auf, wie im Bauch- und Brustraum sowie im Bereich von Schädelbasis und Hals. Außerdem können Paragangliome als so genannte Phäochromozytome in den Nebennieren vorkommen. In Deutschland erkranken jedes Jahr etwa 450 Menschen neu an einem Paragangliom.

Die Forschergruppe um Professor Neumann hat jetzt 121 Betroffene mit Paragangliomen im Hals- und Schädelbasisbereich erfasst und die genetischen Ursachen der Tumor-Entstehung genauer untersucht. An der Bildung von Paragangliomen sind Veränderungen verschiedener Gene beteiligt. „Je nachdem welche Gene mutiert sind, gibt es Unterschiede in der Lokalisation, der Zahl und der Bösartigkeit der Tumoren“, erläutert Professor Neumann. Im Rahmen der Studie hat er entdeckt, dass Mutationen in dem so genannten SDHC-Gen ausschließlich zu Paragangliomen im Hals- und Schädelbasisbereich führen. „Diese Tumoren sind zwar nicht bösartig. Da sie aber in der Nähe großer Blutgefäße und in der Schädelbasis an der Durchtrittsstelle zum Gehirn liegen, kommt es häufig zu schweren Schäden des Nervensystems und zu neurologischen Ausfällen“, so der Arzt.

Das Ziel des Forscherteams ist es nun, das genetische Risikoprofil bei Betroffenen eindeutiger zu bestimmen: Zum einen, um den Tumor möglichst frühzeitig zu entdecken und dem Patienten konkrete Vorsorgemaßnahmen anbieten zu können. Zum anderen, um die Diagnose und die Therapie zu optimieren sowie die Nachsorge zu verbessern. Bei einem Teil der Patienten wird die genetische Veränderung weiter vererbt. Mit einer Mutations-Analyse kann daher auch festgestellt werden, ob Verwandte des Betroffenen Träger des Gen-Defekts sind und daher regelmäßig untersucht werden müssten. Die Ergebnisse der Studie stützen sich auf ein großes internationales Register der europäisch-amerikanischen Paraganglioma-Studien-Gruppe.

Projektnummer: 106024
* JAMA, October 26, 2005, Vol. 294, No. 16 page 2057-2063
Predictors and Prevalence of Paraganglioma Syndrome Associated With Mutations of the SDHC Gene