Genetisch bedingtes Krebsrisiko zu selten überprüft

Obwohl viele Tumorerkrankungen auf eine erbliche Veranlagung des Patienten zurückzuführen sind, wird dieser Zusammenhang nur selten untersucht. Dies geht aus einer Studie der Selbstständigen Abteilung für Sozialmedizin an der Universität Leipzig hervor.

Die vom BMBF im Rahmen des Förderschwerpunkts „Ethische, rechtliche und soziale Aspekte der Molekularen Medizin“ geförderte Studie „Molekulargenetische Unter- und Überdiagnostik“, durchgeführt unter der Leitung von Prof. Dr. Reinhold Schwarz und Gregor Weißflog von der Universität Leipzig, liefert Daten zur Häufigkeit des Einsatzes genetischer Diagnostik bei Tumorpatienten. Außerdem wurde vergleichend die psychosoziale Belastung von Patientinnen mit und ohne Risiko im Verlauf eines Jahres nach der Diagnose einer Krebserkrankung analysiert. Die genetische Diagnostik untersucht, ob bei Gesunden aufgrund von ererbten Genmutationen bzw. –veränderungen ein erhöhtes Krebsrisiko besteht und ob schon an Krebs erkrankte Personen durch erbliche Vorbelastungen besonders gefährdet waren.

Im Rahmen des Diagnostikprozesses wird zunächst von einem Humangenetiker in einem ersten Beratungsgespräch eine Familienanamnese erstellt, die u.a. zeigt, wie viele Familienangehörige des Betroffenen an Krebs erkrankt waren und sind. Anschließend folgt die eigentliche Testung der Gene (DNA) und weitere – auch psychologische – Beratungen. Wird die Trägerschaft einer krebsrisikoerhöhenden Mutation diagnostiziert, kann oft wirkungsvoll vorgebeugt werden – entweder durch intensivierte Vorsorgeuntersuchungen bzw. prophylaktische Operationen oder aber bei Krebspatienten durch Prävention von Zweiterkrankungen sowie durch Informierung und Beratung im Hinblick auf möglicher Weise gefährdete Familienmitglieder.

Im Rahmen des Projektes wurden in den vergangenen drei Jahren 432 Krebspatientinnen aus verschiedenen Krankenhäusern befragt. Die Patientinnen wurden zu Tumorerkrankungen in ihren Familien befragt sowie mit Hilfe klinisch-epidemiologischer Kriterien verschiedenen Risikokategorien zugeordnet. Von ihnen wurden 135 (31 Prozent) als Patientinnen mit möglicherweise genetischem Risiko identifiziert. Bei den 135 Patientinnen ist also anhand der Informationen aus der Familienanamnese von einer erhöhten Wahrscheinlichkeit einer krebsspezifischen Genmutation auszugehen. Ob diese Mutation dann tatsächlich vorliegt, kann erst durch eine Testung sicher gesagt werden.

Nach zehn Wochen konnten noch 88 der 135 Patientinnen befragt werden (die anderen waren nicht erreichbar oder verstorben ). Lediglich drei von ihnen hatten eine genetische Diagnostik in Anspruch genommen, fünf weitere hatten diese geplant. Ein Jahr nach der ersten Befragung standen der Studie noch 68 Personen mit genetischem Risiko zur Verfügung – nur sieben von ihnen hatten eine genetische Diagnostik aufgesucht. „Wir sehen uns also in der Versorgungspraxis mit einer mangelnden Integration genetischer Diagnostik konfrontiert“, kritisiert Weißflog. Der geringe Anteil von Krebspatientinnen, der diese Untersuchung in Anspruch nimmt, stehe im Widerspruch zu der Tatsache, dass ein bedeutender Anteil aller Krebserkrankungen durch eine Veränderung eines Gens mitbedingt ist. „Viele Patientinnen haben Angst vor dem Ergebnis einer solchen Untersuchung“, weiß der Wissenschafter, „da die Diagnose nicht nur sie selbst, sondern auch ihre Verwandten betrifft. Wenn eine Frau weiß, dass ihr Brustkrebs ererbt ist, macht sie sich natürlich Sorgen um ihre Töchter.“

Ferner wurde im Rahmen der Studie der konkrete Ablauf des genetischen Diagnostikprozesses untersucht. Die medizinischen Akten von 96 Patientinnen, die bereits einen Humangenetiker aufgesucht hatten, wurden ausgewertet; die Mehrheit von ihnen wurde dorthin überwiesen, die wenigsten kamen auf eigene Initiative. 99 Prozent nahmen an einem Beratungsgespräch zur genetischen Diagnostik teil. 81 Prozent von ihnen ließen sich auf krebsspezifische Genmutationen untersuchen – bei 34 Patientinnen (35,4 Prozent) wurde eine solche Mutation festgestellt. Professionelle psychosoziale Hilfe wurde von 16 Prozent der betroffenen Frauen in Anspruch genommen.

Der Frage, warum der Abklärung des genetischen Risikos in der Akutversorgung so wenig Aufmerksamkeit geschenkt wird, muss in weiteren Studien nachgegangen werden. Friederike Haupt

Weitere Informationen:
Dipl.-Psych. Gregor Weißflog
Telefon: 0341 97-15415

Prof. Dr. Reinhold Schwarz
Telefon: 0341 97-15407