Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Fortschritt in der Schizophrenie-Forschung

31.07.2008
Neue genetische Faktoren in europaweiten Studien identifiziert

Schizophrenie ist eine der schwerwiegendsten psychischen Erkrankungen mit Symptomen wie Wahnideen und einer Verflachung des Gefühlslebens. Umweltbedingte, aber auch angeborene Faktoren spielen in einem komplexen Zusammenspiel bei der Entstehung der Erkrankung eine Rolle.

Zwei Veröffentlichungen in den Internetausgaben der Fachzeitschriften "Nature" und "Nature Genetics" liefern jetzt einen bahnbrechenden Vorstoß bei der aufwändigen und außerordentlich schwierigen Suche nach relevanten genetischen Komponenten. Durchgeführt wurden die europaweiten Studien von großen Forscherteams, denen auch LMU-Wissenschaftler angehörten.

Dr. Dan Rujescu war als einer der Erstautoren der "Nature"-Studie neben dem isländischen Kollegen Dr. Hreinn Stefansson und Dr. Sven Cichon von der Universität Bonn sogar maßgeblich beteiligt. In beiden Fällen analysierten und verglichen die Forscher die genetischen Daten nicht Betroffener und an Schizophrenie leidender Menschen auf der Suche nach genetischen Variationen, die zur Entstehung der Erkrankung beitragen.

... mehr zu:
»CNVs »Schizophrenie

"Wir konnten drei sogenannte Mikrodeletionen identifizieren", berichtet Rujescu. "Treten diese seltenen genetischen Variationen bei einem Menschen auf, führt dies zu einem moderat bis stark erhöhten Erkrankungsrisiko. Zudem haben wir noch andere, relativ häufige Variationen gefunden, die das Risiko leicht erhöhen. Zur weiteren Erforschung der Ursachen der Schizophrenie wie auch zur Entwicklung eines diagnostischen Tests - und möglicherweise einer Therapie - könnten unsere Ergebnisse einen wichtigen Beitrag leisten."

Eine gespaltene Persönlichkeit gehört - anders als gemeinhin angenommen - nicht zu den möglichen Symptomen einer Schizophrenie. "Bei den Betroffenen verändern sich aber das Denken und Handeln sehr stark", sagt Privatdozent Dr. Rujescu, Leiter der Sektion Molekulare und Klinische Neurobiologie an der Psychiatrischen Klinik und Poliklinik der Universität München.

"Dabei sind Halluzinationen oder auch Wahnideen nur einige der möglichen Symptome dieser schweren psychiatrischen Erkrankung." Ebenfalls beobachtet werden unter anderem eine Verflachung des Gefühlslebens und eine Reduktion des Ausdrucks in Mimik und Gestik sowie Depressionen. Je nach Ausprägung wird die Schizophrenie in verschiedene Subtypen eingeteilt. Insgesamt gehört das Leiden zu den schwerwiegendsten psychischen Erkrankungen. Nach Schätzungen durchlebt etwa jeder Hundertste mindestens einmal in seinem Leben eine schizophrene Episode. In Deutschland alleine sind damit etwa 800.000 Menschen betroffen. Eine Schizophrenie kann bislang nicht geheilt, sondern nur partiell therapiert werden - was den Patienten im günstigsten Fall ein gutes Funktionieren trotz Erkrankung ermöglicht.

Noch ist unbekannt, wie eine Schizophrenie entsteht. Familien-, Zwillings- und Adoptionsstudien haben jedoch gezeigt, dass neben umweltbedingten Faktoren auch genetische Komponenten eine wichtige Rolle spielen - ihr Einfluss wird auf etwa 80 Prozent geschätzt. So tragen nahe Verwandte eines schizophrenen Patienten ein deutlich erhöhtes Risiko, ebenfalls zu erkranken.

Das Vererbungsmuster der zugrunde liegenden genetischen Faktoren erwies sich aber als außerordentlich komplex und daher nur schwer zu entschlüsseln. "Vermutlich wirken mehrere genetische Faktoren zusammen, von denen jeder für sich genommen nur einen geringen Einfluss auf die Erkrankung hat, oder aber selten vorkommt und einen moderaten bis starken Effekt hat", so Rujescu.

"Deshalb sollen in der Schizophrenie-Genetik derzeit vor allem sogenannte Risikogene identifiziert werden. Und auf der Suche nach relevanten genetischen Faktoren sind wir jetzt ja einen wichtigen Schritt vorangekommen. Es gibt aber nicht das eine oder einige wenige 'Schizophrenie-Gene' sondern nur genetische Variationen, die mehr oder weniger zur Entstehung der Erkrankung beitragen."

So verglich das Team, dem Forscher aus einer Vielzahl europäischer Länder angehörten, in der "Nature"-Studie die genetischen Anlagen, also das Genom, von Tausenden nicht betroffenen Menschen mit denen von an Schizophrenie erkrankten Patienten auf der Suche nach sogenannten "Copy Number Variations", auch CNVs genannt. Das sind DNA-Abschnitte mit einer Länge von mindestens 100.000 Bausteinen, die zwischen verschiedenen Menschen variieren - vor allem in Hinsicht auf die Kopienanzahl, in der sie auftreten.

Drei besonders interessante CNVs konnten die Wissenschaftler dabei identifizieren, eines davon auf Chromosom 1 und die beiden anderen auf Chromosom 15. Diese CNVs erwiesen sich als relevant für die Entstehung von Schizophrenie und anderen verwandten Psychosen. In der zweiten Studie ging es dann um sogenannte "Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)", das sind die kleinstmöglichen individuellen Genomvariationen, die einzelne Bausteine innerhalb des gesamten Erbguts betreffen. An drei Bereichen der DNA konnten die Forscher SNP-Varianten identifizieren, die das Risiko erhöhen, an einer Psychose wie der Schizophrenie zu erkranken.

Es waren auch im Vorfeld bereits einige SNPs und CNVs bekannt, die mit Schizophrenie assoziiert sind. Diesen Studien lagen aber nur die genetischen Daten einer relativ geringen Anzahl von Personen zugrunde. Bei den nun vorliegenden Untersuchungen wurden dagegen die Daten Tausender von Menschen genutzt. "Es haben insgesamt viele Zentren an beiden Studien teilgenommen", berichtet Rujescu. "Denn auf anderem Weg hätten wir diese enorme Stichprobengröße niemals bekommen.

So aber haben wir eine Assoziation der gefunden genetischen Variationen mit der Erkrankung finden können - und zwar ohne regionale oder nationale Unterschiede. Besonders interessant ist dabei auch, dass offensichtlich unterschiedliche Mechanismen zum Tragen kommen: Wir haben nämlich seltene genetische Variationen gefunden, die einen großen Effekt ausüben, aber auch häufige genetische Varianten, die nur geringfügig zum Erkrankungsrisiko beitragen."

Publikation:
"Large recurrent microdeletions associated with schizophrenia",
Hreinn Stefansson, Dan Rujescu, Sven Cichon et. al.
Nature, online am 30. Juli 2008
"Identification of loci associated with schizophrenia by genome-wide association and follow-up",
Michael C O´Donovan et. al.
Nature Genetics, online am 30. Juli 2008
Ansprechpartner:
Privatdozent Dr. Dan Rujescu
Abteilung Molekulare und klinische Neurobiologie der LMU
Tel.: 089 / 5160 - 5756, Fax: 089 / 5160 - 5779
E-Mail: dan.rujescu@med.uni-muenchen.de

Luise Dirscherl | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-muenchen.de/

Weitere Berichte zu: CNVs Schizophrenie

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Studien Analysen:

nachricht Unternehmen entwickeln sich zu Serviceanbietern
25.07.2017 | Fraunhofer-Institut für Produktionstechnik und Automatisierung IPA

nachricht Europas demografische Zukunft
25.07.2017 | Berlin-Institut für Bevölkerung und Entwicklung

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Studien Analysen >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Ruckartige Bewegung schärft Röntgenpulse

Spektral breite Röntgenpulse lassen sich rein mechanisch „zuspitzen“. Das klingt überraschend, aber ein Team aus theoretischen und Experimentalphysikern hat dafür eine Methode entwickelt und realisiert. Sie verwendet präzise mit den Pulsen synchronisierte schnelle Bewegungen einer mit dem Röntgenlicht wechselwirkenden Probe. Dadurch gelingt es, Photonen innerhalb des Röntgenpulses so zu verschieben, dass sich diese im gewünschten Bereich konzentrieren.

Wie macht man aus einem flachen Hügel einen steilen und hohen Berg? Man gräbt an den Seiten Material ab und schüttet es oben auf. So etwa kann man sich die...

Im Focus: Abrupt motion sharpens x-ray pulses

Spectrally narrow x-ray pulses may be “sharpened” by purely mechanical means. This sounds surprisingly, but a team of theoretical and experimental physicists developed and realized such a method. It is based on fast motions, precisely synchronized with the pulses, of a target interacting with the x-ray light. Thereby, photons are redistributed within the x-ray pulse to the desired spectral region.

A team of theoretical physicists from the MPI for Nuclear Physics (MPIK) in Heidelberg has developed a novel method to intensify the spectrally broad x-ray...

Im Focus: Physiker designen ultrascharfe Pulse

Quantenphysiker um Oriol Romero-Isart haben einen einfachen Aufbau entworfen, mit dem theoretisch beliebig stark fokussierte elektromagnetische Felder erzeugt werden können. Anwendung finden könnte das neue Verfahren zum Beispiel in der Mikroskopie oder für besonders empfindliche Sensoren.

Mikrowellen, Wärmestrahlung, Licht und Röntgenstrahlung sind Beispiele für elektromagnetische Wellen. Für viele Anwendungen ist es notwendig, diese Strahlung...

Im Focus: Physicists Design Ultrafocused Pulses

Physicists working with researcher Oriol Romero-Isart devised a new simple scheme to theoretically generate arbitrarily short and focused electromagnetic fields. This new tool could be used for precise sensing and in microscopy.

Microwaves, heat radiation, light and X-radiation are examples for electromagnetic waves. Many applications require to focus the electromagnetic fields to...

Im Focus: Navigationssystem der Hirnzellen entschlüsselt

Das menschliche Gehirn besteht aus etwa hundert Milliarden Nervenzellen. Informationen zwischen ihnen werden über ein komplexes Netzwerk aus Nervenfasern übermittelt. Verdrahtet werden die meisten dieser Verbindungen vor der Geburt nach einem genetischen Bauplan, also ohne dass äußere Einflüsse eine Rolle spielen. Mehr darüber, wie das Navigationssystem funktioniert, das die Axone beim Wachstum leitet, haben jetzt Forscher des Karlsruher Instituts für Technologie (KIT) herausgefunden. Das berichten sie im Fachmagazin eLife.

Die Gesamtlänge des Nervenfasernetzes im Gehirn beträgt etwa 500.000 Kilometer, mehr als die Entfernung zwischen Erde und Mond. Damit es beim Verdrahten der...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Event News

Clash of Realities 2017: Registration now open. International Conference at TH Köln

26.07.2017 | Event News

Closing the Sustainability Circle: Protection of Food with Biobased Materials

21.07.2017 | Event News

»We are bringing Additive Manufacturing to SMEs«

19.07.2017 | Event News

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Latest News

Oestrogen regulates pathological changes of bones via bone lining cells

28.07.2017 | Life Sciences

Satellite data for agriculture

28.07.2017 | Information Technology

Abrupt motion sharpens x-ray pulses

28.07.2017 | Physics and Astronomy