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Hämochromatose verbreiteter als bisher gedacht

21.01.2008
Die Eisenspeicherkrankheit Hämochromatose ist die häufigste erbliche Erkrankung in Europa. Einer neuen Studie zufolge wurden die Krankheitsfolgen, zu denen Schädigungen von Herz, Leber und Gelenken gehören, bisher deutlich unterschätzt. Insbesondere Männer sind stark betroffen.

Hämochromatose führt zu einer Verdreifachung der normalen Eisenaufnahme im Dünndarm. Das überschüssige Eisen wird im Körper eingelagert und kann schwerwiegenden Gewebeveränderungen auslösen. "Die Krankheit wird oft verkannt", erklärt bng-Vorstand Dr. Dietrich Hüppe, "weil andere Ursachen für die frühen Symptome verantwortlich gemacht werden."

Der Gendefekt, der bei Hämochromatose-Patienten vorliegt, ist bekannt. "Wer zwei Kopien des veränderten Erbmerkmals in sich trägt, der hat ein Risiko an den Folgen der hohen Eisenaufnahme zu erkranken", so Dr. Hüppe weiter. In Nordeuropa ist etwa einer von 200 Bürgern betroffen. Bisher dachte man, dass etwa ein Prozent dieser Menschen schwer an Hämochromatose erkrankt. Eine umfassende Studie aus Australien hat jetzt gezeigt, dass diese niedrige Rate nur für Frauen gilt. Bei Männern sind hingegen 28 Prozent der Genträger betroffen.

Die Studienleiter Bruce R. Bacon und Robert S. Britton betonen, dass Träger von zwei Kopien des mutierten Gens "eine sorgfältige klinische Betreuung benötigen, um die typischen Krankheitsfolgen wie Leberfibrose und Gelenkerkrankungen zu entdecken." Dr. Hüppe: "Die Leitlinien zur Behandlung der Erkrankung empfehlen eine Leberbiopsie bei Ferritin-Konzentrationen im Blut von über einem Milligramm, um eine Leberveränderung rechtzeitig zu erkennen."

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