Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Erblicher Lidkrampf: Große Studie soll Ursachen klären

17.01.2008
Wohl jeder hat schon einmal Menschen gesehen, die ständig unwillkürlich mit den Augen zwinkern. Oft wird dies als bloßer Tic abgetan. Doch es kann eine neurologische Erkrankung dahinter stecken, die weitgehend unbekannt ist.

Dabei ist der erbliche Lidkrampf (Blepharospasmus) fast so häufig wie die Multiple Sklerose, und in schweren Fällen sind die Betroffenen funktionell blind, weil sie buchstäblich die Augen nicht mehr öffnen können.

In einer von der Wilhelm-Sander-Stiftung geförderten großen Studie mit vierhundert Patienten versucht nun ein Forschungs-Team um Prof. Kubisch und Dr. Netzer vom Institut für Humangenetik der Uni-Klink Köln, den bislang unbekannten genetischen Ursachen der Erkrankung auf die Spur kommen.

Über mehrere Jahre hatten Wissenschaftler der Universitätskliniken Bonn und Köln eines der weltweit größten Patienten-Kollektive für diese Erkrankung aufgebaut. Die Krankheitsverläufe und Familienstammbäume von 400 Blepharospasmus-Betroffenen wurden akribisch dokumentiert und analysiert. Zu Hilfe kam den Forschern dabei die Tatsache, dass die Bonner Universitäts-Augenklinik (Prof. Roggenkämper) seit mehr als 20 Jahren eine sehr wirksame Therapie für den Blepharospasmus vorhält und daher zentrale Anlaufstelle für einen beträchtlichen Teil der Patienten in Deutschland ist.

Diese Therapie hat es in einem ganz anderen Zusammenhang - nämlich im Kampf gegen Falten - in jüngster Zeit zu einiger Bekanntheit gebracht: Injektionen mit Botulinum-Toxin, nicht in die Zornesfalte, sondern in die Augenlider appliziert, können die unwillkürlichen Krämpfe lösen und damit den Augen wieder den Blick frei geben. Da die Botox-Kur jedoch nur zwei bis drei Monate vorhält, müssen die Patienten regelmäßig wieder zum Arzt kommen. Dies bot den Wissenschaftlern die einmalige Chance, mit den weit über Deutschland verstreut lebenden Betroffenen in Kontakt zu kommen und sie für die Studie zu gewinnen.

An Blepharospasmus, einer Erkrankung aus dem Formenkreis der sog. Dystonien, leiden etwa 100 von einer Million Menschen. Betroffen sind vorwiegend Ältere: das durchschnittliche Erkrankungsalter beträgt 57 Jahre. Frauen erkranken dreimal häufiger als Männer. Etwa 10% der Patienten haben weitere betroffene Familienangehörige - ein deutlicher Hinweis für einen erblichen Entstehungsmechanismus. Nicht immer treten die unwillkürlichen Kontraktionen nur an den Augenmuskeln auf. Ein Teil der Patienten hat zusätzlich Krämpfe der Kaumuskulatur, oder ihnen versagt wegen Verkrampfungen der Stimmband-Muskulatur die Stimme. Auch die Halsmuskulatur kann mit betroffen sein und einen Schiefhals verursachen. Wegen des geringen Bekanntheitsgrades der Erkrankung und ihrer Symptome haben viele Blepharospasmus-Patienten eine Odyssee hinter sich, bis die korrekte Diagnose gestellt wird und für den oft quälenden Lidkrampf mit einer wirksamen Therapie begonnen werden kann.

Prof. Kubisch und Dr. Netzer wollen nun mit modernsten Methoden der genetischen Forschung versuchen, die Ursachen des Blepharospasmus aufzuklären. Neu entwickelte Hochdurchsatz-Verfahren zur Bestimmung individueller genetischer Varianten lassen eine solche Herangehensweise erstmals auch für diese Erkrankung aussichtsreich erscheinen - wenn man ein hinreichend großes Patienten-Kollektiv zur Verfügung hat.

Die Wilhelm Sander-Stiftung fördert dieses Forschungsprojekt mit über 130.000 €. Stiftungszweck der Stiftung ist die medizinische Forschung, insbesondere Projekte im Rahmen der Krebsbekämpfung. Seit Gründung der Stiftung wurden dabei insgesamt über 160 Mio. Euro für die Forschungsförderung in Deutschland und der Schweiz bewilligt. Die Stiftung geht aus dem Nachlass des gleichnamigen Unternehmers hervor, der 1973 verstorben ist.

Bernhard Knappe | idw
Weitere Informationen:
http://www.wilhelm-sander-stiftung.de

Weitere Berichte zu: Blepharospasmus Lidkrampf Multiple Sklerose

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Studien Analysen:

nachricht Neue Studie „Education first! Bildung entscheidet über die Zukunft Sahel-Afrikas“
29.11.2017 | Berlin-Institut für Bevölkerung und Entwicklung

nachricht Zukunftsstudie zum Autoland Saarland veröffentlicht
29.11.2017 | Fraunhofer-Institut für Arbeitswirtschaft und Organisation IAO

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Studien Analysen >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Lange Speicherung photonischer Quantenbits für globale Teleportation

Wissenschaftler am Max-Planck-Institut für Quantenoptik erreichen mit neuer Speichertechnik für photonische Quantenbits Kohärenzzeiten, welche die weltweite...

Im Focus: Long-lived storage of a photonic qubit for worldwide teleportation

MPQ scientists achieve long storage times for photonic quantum bits which break the lower bound for direct teleportation in a global quantum network.

Concerning the development of quantum memories for the realization of global quantum networks, scientists of the Quantum Dynamics Division led by Professor...

Im Focus: Electromagnetic water cloak eliminates drag and wake

Detailed calculations show water cloaks are feasible with today's technology

Researchers have developed a water cloaking concept based on electromagnetic forces that could eliminate an object's wake, greatly reducing its drag while...

Im Focus: Neue Einblicke in die Materie: Hochdruckforschung in Kombination mit NMR-Spektroskopie

Forschern der Universität Bayreuth und des Karlsruhe Institute of Technology (KIT) ist es erstmals gelungen, die magnetische Kernresonanzspektroskopie (NMR) in Experimenten anzuwenden, bei denen Materialproben unter sehr hohen Drücken – ähnlich denen im unteren Erdmantel – analysiert werden. Das in der Zeitschrift Science Advances vorgestellte Verfahren verspricht neue Erkenntnisse über Elementarteilchen, die sich unter hohen Drücken oft anders verhalten als unter Normalbedingungen. Es wird voraussichtlich technologische Innovationen fördern, aber auch neue Einblicke in das Erdinnere und die Erdgeschichte, insbesondere die Bedingungen für die Entstehung von Leben, ermöglichen.

Diamanten setzen Materie unter Hochdruck

Im Focus: Scientists channel graphene to understand filtration and ion transport into cells

Tiny pores at a cell's entryway act as miniature bouncers, letting in some electrically charged atoms--ions--but blocking others. Operating as exquisitely sensitive filters, these "ion channels" play a critical role in biological functions such as muscle contraction and the firing of brain cells.

To rapidly transport the right ions through the cell membrane, the tiny channels rely on a complex interplay between the ions and surrounding molecules,...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Materialinnovationen 2018 – Werkstoff- und Materialforschungskonferenz des BMBF

13.12.2017 | Veranstaltungen

Innovativer Wasserbau im 21. Jahrhundert

13.12.2017 | Veranstaltungen

Innovative Strategien zur Bekämpfung von parasitären Würmern

08.12.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Rest-Spannung trotz Megabeben

13.12.2017 | Geowissenschaften

Computermodell weist den Weg zu effektiven Kombinationstherapien bei Darmkrebs

13.12.2017 | Medizin Gesundheit

Winzige Weltenbummler: In Arktis und Antarktis leben die gleichen Bakterien

13.12.2017 | Geowissenschaften