75 unabhängige Gene beeinflussen die menschliche Blutbildung

Für 43 der 75 identifizierten Gene war bislang kein Zusammenhang mit Parametern der Erythrozyten (rote Blutkörperchen) nachgewiesen worden. Die identifizierten genetischen Loci tragen zur Varianz der Eigenschaften der Erythrozyten in der allgemeinen Bevölkerung bei.

In Zusammenarbeit mit externen Teams aus Großbritannien und den Niederlanden untersuchten die Arbeitsgruppen um Dr. Christian Gieger und Janina Ried vom IGE und Dr. Christine Meisinger (EPI II) und Angela Döring (EPI I+II) insgesamt sechs Parameter der roten Blutzellen, u.a. Anzahl und Größe der Erythrozyten und Hämoglobinwerte. Vertiefende biologische Analysen der Arbeit haben Erkenntnisse über biologische Mechanismen und Signalwege in der Bildung und Funktion von Erythrozyten geliefert, die durch nachfolgende Projekte detaillierter betrachtet werden können. In einem weiteren Schritt kann dies auch zum tieferen Verständnis genetischer Anomalien der Blutzellen und angeborenen Formen von Blutarmut beitragen.

„Die Ergebnisse zeigen, dass die genetischen Loci die Variation der Phänotypen in der Bevölkerung bestimmen“, erklärten Christian Gieger und Janina Ried vom IGE, „wir wollen desweiteren genetische Einflussfaktoren für klinisch relevante Anomalien der roten Blutkörperchen finden.“

Weitere Informationen

Original-Publikation:
van der Harst, P. et al. (2012): 75 genetic loci influencing the human red blood cell, Nature (2012). doi:10.1038/nature11677

Link zur Fachpublikation: http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature11677.html

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