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75 unabhängige Gene beeinflussen die menschliche Blutbildung

06.12.2012
Wissenschaftler des Instituts für Genetische Epidemiologie (IGE) und der Institute für Epidemiologie I und II (EPI I+II) des Helmholtz Zentrums München sind maßgeblich beteiligt an der Entdeckung von insgesamt 75 voneinander unabhängigen Genorten, die im Zusammenhang mit der Blutbildung des Menschen stehen. Die genomweite Assoziationsstudie an über 135.000 Personen wurde in der aktuellen Ausgabe des Wissenschaftsmagazins Nature veröffentlicht.

Für 43 der 75 identifizierten Gene war bislang kein Zusammenhang mit Parametern der Erythrozyten (rote Blutkörperchen) nachgewiesen worden. Die identifizierten genetischen Loci tragen zur Varianz der Eigenschaften der Erythrozyten in der allgemeinen Bevölkerung bei.

In Zusammenarbeit mit externen Teams aus Großbritannien und den Niederlanden untersuchten die Arbeitsgruppen um Dr. Christian Gieger und Janina Ried vom IGE und Dr. Christine Meisinger (EPI II) und Angela Döring (EPI I+II) insgesamt sechs Parameter der roten Blutzellen, u.a. Anzahl und Größe der Erythrozyten und Hämoglobinwerte. Vertiefende biologische Analysen der Arbeit haben Erkenntnisse über biologische Mechanismen und Signalwege in der Bildung und Funktion von Erythrozyten geliefert, die durch nachfolgende Projekte detaillierter betrachtet werden können. In einem weiteren Schritt kann dies auch zum tieferen Verständnis genetischer Anomalien der Blutzellen und angeborenen Formen von Blutarmut beitragen.

„Die Ergebnisse zeigen, dass die genetischen Loci die Variation der Phänotypen in der Bevölkerung bestimmen“, erklärten Christian Gieger und Janina Ried vom IGE, „wir wollen desweiteren genetische Einflussfaktoren für klinisch relevante Anomalien der roten Blutkörperchen finden.“

Weitere Informationen

Original-Publikation:
van der Harst, P. et al. (2012): 75 genetic loci influencing the human red blood cell, Nature (2012). doi:10.1038/nature11677

Link zur Fachpublikation: http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature11677.html

Das Helmholtz Zentrum München verfolgt als deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt das Ziel, personalisierte Medizin für die Diagnose, Therapie und Prävention weit verbreiteter Volkskrankheiten wie Diabetes mellitus und Lungenerkrankungen zu entwickeln. Dafür untersucht es das Zusammenwirken von Genetik, Umweltfaktoren und Lebensstil. Der Hauptsitz des Zentrums liegt in Neuherberg im Norden Münchens. Das Helmholtz Zentrum München beschäftigt rund 2.000 Mitarbeiter und ist Mitglied der Helmholtz-Gemeinschaft, der 18 naturwissenschaftlich-technische und medizinisch-biologische Forschungszentren mit rund 34.000 Beschäftigten angehören. http://www.helmholtz-muenchen.de

Das Institut für Epidemiologie I (EPI I) erforscht die Bedeutung von Umwelt- und Lebensstilfaktoren, genetischer Konstitution und Stoffwechsel bei Entstehung und Progression von Atemwegs-, Stoffwechsel- und allergischen Erkrankungen, sowie ausgewählten Krebserkrankungen. Dazu dienen Daten und biologische Proben aus den Kohortenstudien GINI, LISA und MONICA/KORA. Das Institut ist federführend an Planung und Aufbau der Nationalen Kohorte beteiligt.

Das Institut für Epidemiologie II (EPI II) erforscht die Zusammenhänge von Umwelt, Lebensstil und Genetik bei der Entstehung von Diabetes, Erkrankungen des Herzens und der Erhaltung der Gesundheit im Alter. Die Forschung stützt sich auf die einzigartigen KORA-Ressourcen (Kohorte, Herzinfarktregister, Aerosol-Messstation). Folgestudien innerhalb der Kohorte ermöglichen die Untersuchung von Frühformen und Komplikationen ausgewählter chronischer Erkrankungen und deren Verbreitung in der Bevölkerung.

Ansprechpartner für die Medien:
Sven Winkler, Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH), Ingolstädter Landstr. 1, 85764 Neuherberg - Tel.: + 49 893187 3946 - Fax: + 49 89 3187-3324 - E-Mail: presse@helmholtz-muenchen.de

Fachlicher Ansprechpartner:
Dr. Christian Gieger, Helmholtz Zentrum München – Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH), Institut für Genetische Epidemiologie, Ingolstädter Landstr. 1, 85764 Neuherberg – Tel.: +49 89-3187-4106 - E-Mail: christian.gieger@helmholtz-muenchen.de

Sven Winkler | idw
Weitere Informationen:
http://www.helmholtz-muenchen.de/
http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature11677.html

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