Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Wissenschaftler entdecken Ursache der Erbkrankheit PCH

19.08.2008
Die meisten Betroffenen haben einen gemeinsamen Vorfahren

Wissenschaftler aus Köln und Amsterdam haben Veränderungen im menschlichen Erbgut entdeckt, die die Erbkrankheit pontocerebelläre Hypoplasie (PCH) des Typs 2 und 4 verursachen.

"Bei PCH ist der Proteinkomplex, der sogenannten tRNA-Splicing-Endonuclease verändert. Dieser Komplex ist an der Herstellung von Proteinen im menschlichen Körper beteiligt und konnte nun erstmalig mit einer menschlichen Erkrankung in Zusammenhang gebracht werden", berichtet Birgit Budde vom Cologne Center for Genomics und Institut für Genetik der Universität zu Köln.

Die Krankheit PCH ist gekennzeichnet durch die Fehlentwicklung bestimmter Gehirnregionen, als deren Folge schwerwiegende mentale und körperliche Entwicklungsstörungen auftreten. Die Lebenserwartung der Erkrankten reicht entsprechend von einigen Monaten und bis hin zu einigen Jahren. PCH2 ist erstmalig 1990 als eigenständiges Syndrom bei Erkrankten aus dem niederländischen Fischerdorf Volendam beschrieben worden.

Die in der Geschichte begründete und über Jahrhunderte hinweg währende Isolation der Einwohner führte offensichtlich häufig zur Heirat naherer Verwandter. Dies resultiert in der auffällig erhöhten Zahl der heute Erkrankten in diesem Dorf, da PCH nur zum Ausbruch kommt, wenn beide Elternteile die Veranlagung der Krankheit vererben. Familien aus Volendam waren der Ausgangspunkt der jetzigen Studie.Inzwischen sind allerdings auch Krankheitsfälle aus anderen Teilen Europas bekannt. Anhand derer die Wissenschaftler nachweisen konnten, dass die meisten europäischen PCH2-Erkrankten inklusive jener aus dem Dorf Volendam einen gemeinsamen Vorfahren haben. Dieser lebte vermutlich im 17. Jahrhundert.

Die Forschungsergebnisse werden in der renomierten wissenschaftlichen Zeitschrift Nature Genetics veröffentlicht. "Die Identifizierung von PCH2- und PCH4-auslösenden Mutationen ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zur Erforschung der pontocerebellären Hypoplasie", so Dr. Budde.
Bei Rückfragen: Stabsstelle Presse und Kommunikation, 470 2202
Verantwortlich: Dr. Patrick Honecker

Anneliese Odenthal | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-koeln.de/
http://www.ccg.uni-koeln.de/
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/pdf/ng.204.pdf

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht In Deutschland wächst die Zahl der Patienten mit Diabetes mellitus
23.02.2017 | Versorgungsatlas

nachricht Ursache für eine erbliche Muskelerkrankung entdeckt
22.02.2017 | Klinikum der Universität München

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Wie Proteine Zellmembranen verformen

Zellen schnüren regelmäßig kleine Bläschen von ihrer Außenhaut ab und nehmen sie in ihr Inneres auf. Daran sind die EHD-Proteine beteiligt, die Professor Oliver Daumke vom MDC erforscht. Er und sein Team haben nun aufgeklärt, wie sich diese Proteine auf der Oberfläche von Zellen zusammenlagern und dadurch deren Außenhaut verformen.

Zellen schnüren regelmäßig kleine Bläschen von ihrer Außenhaut ab und nehmen sie in ihr Inneres auf. Daran sind die EHD-Proteine beteiligt, die Professor...

Im Focus: Safe glide at total engine failure with ELA-inside

On January 15, 2009, Chesley B. Sullenberger was celebrated world-wide: after the two engines had failed due to bird strike, he and his flight crew succeeded after a glide flight with an Airbus A320 in ditching on the Hudson River. All 155 people on board were saved.

On January 15, 2009, Chesley B. Sullenberger was celebrated world-wide: after the two engines had failed due to bird strike, he and his flight crew succeeded...

Im Focus: „Vernetzte Autonome Systeme“ von acatech und DFKI auf der CeBIT

Auf der IT-Messe CeBIT vom 20. bis 24. März präsentieren acatech – Deutsche Akademie der Technikwissenschaften und das Deutsche Forschungszentrum für Künstliche Intelligenz (DFKI) in Kooperation mit der Deutschen Messe AG vernetzte Autonome Systeme. In Halle 12 am Stand B 63 erwarten die Besucherinnen und Besucher unter anderem Roboter, die Hand in Hand mit Menschen zusammenarbeiten oder die selbstständig gefährliche Umgebungen erkunden.

Auf der IT-Messe CeBIT vom 20. bis 24. März präsentieren acatech – Deutsche Akademie der Technikwissenschaften und das Deutsche Forschungszentrum für...

Im Focus: Kühler Zwerg und die sieben Planeten

Erdgroße Planeten mit gemäßigtem Klima in System mit ungewöhnlich vielen Planeten entdeckt

In einer Entfernung von nur 40 Lichtjahren haben Astronomen ein System aus sieben erdgroßen Planeten entdeckt. Alle Planeten wurden unter Verwendung von boden-...

Im Focus: Mehr Sicherheit für Flugzeuge

Zwei Entwicklungen am Lehrgebiet Rechnerarchitektur der FernUniversität in Hagen können das Fliegen sicherer machen: ein Flugassistenzsystem, das bei einem totalen Triebwerksausfall zum Einsatz kommt, um den Piloten ein sicheres Gleiten zu einem Notlandeplatz zu ermöglichen, und ein Assistenzsystem für Segelflieger, das ihnen das Erreichen größerer Höhen erleichtert. Präsentiert werden sie von Prof. Dr.-Ing. Wolfram Schiffmann auf der Internationalen Fachmesse für Allgemeine Luftfahrt AERO vom 5. bis 8. April in Friedrichshafen.

Zwei Entwicklungen am Lehrgebiet Rechnerarchitektur der FernUniversität in Hagen können das Fliegen sicherer machen: ein Flugassistenzsystem, das bei einem...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Poseidon goes Politics – Wer oder was regiert die Ozeane?

27.02.2017 | Veranstaltungen

Fachtagung Rapid Prototyping 2017 – Innovationen in Entwicklung und Produktion

27.02.2017 | Veranstaltungen

Aufbruch: Forschungsmethoden in einer personalisierten Medizin

24.02.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Herz-Untersuchung: Kontrastmittel sparen mit dem Mini-Teilchenbeschleuniger

27.02.2017 | Medizintechnik

Neue Maßstäbe für eine bessere Wasserqualität in Europa

27.02.2017 | Biowissenschaften Chemie

Wenn der Schmerz keine Worte findet - Künstliche Intelligenz zur automatisierten Schmerzerkennung

27.02.2017 | Medizintechnik