Wichtiges Krebsgen bei malignen Melanomen des Auges identifiziert

„Häufige erworbene Mutationen in einem neuen Krebsgen (GNAQ) bei malignen Melanomen des Auges und bei gutartigen blauen Nävi“ so die Übersetzung des englischen Originaltitels** der Arbeit, die morgen aktuell in Nature online unter www.nature.com erscheint.

Als Koautor ist Privatdozent Dr. Jürgen Bauer von der Universitäts-Hautklinik an der Veröffentlichung beteiligt.

Das Gen GNAQ kodiert ein Signalprotein, das in normalen Pigmentzellen des Auges und wahrscheinlich in einem Teil der Pigmentzellen der Haut ein wichtiges Verbindungsglied zwischen Wachstumsfaktorrezeptoren und intrazellulären Signalwegen herstellt und dadurch zum normalen Wachstum und der normalen Vermehrung der Zellen beiträgt.

Nature veröffentlicht jetzt eine Arbeit der Forschergruppe um Prof. Dr. Boris Bastian, University of Calfornia in San Francisco, USA, die zeigt, dass es in diesem Gen bei etwa 50% der malignen Melanome des Auges (Uvea-Melanome) zu aktivierenden Mutationen kommt. Diese Zellen können dadurch zu unkontrolliertem Wachstum stimuliert werden. Auch bei über 80% der blauen Nävi der Haut liegen Mutationen im GNAQ-Gen vor. Blaue Nävi sind besonders tief in Haut liegende, gutartige Muttermale. GNAQ-Mutationen alleine reichen also noch nicht zur Entstehung von Krebs, sind aber wesentlich daran beteiligt.

Priv.-Doz. Dr. med. Jürgen Bauer war während einem über dreijährigen Forschungsaufenthalt in den USA an den Arbeiten im Labor von Prof. Bastian beteiligt. Er nahm die DNA-Isolierung aus einem großen Teil der untersuchten Tumoren vor und führte PCR und Gen-Sequenzierungen durch. Dr. Bauer leitet inzwischen eine Arbeitsgruppe an der Universitäts-Hautklinik Tübingen, die sich mit der Genetik von Hautkrebs wissenschaftlich beschäftigt.

Die Entdeckung von GNAQ als wichtiges Onkogen bei malignen Melanomen des Auges trägt we-sentlich zu unserem Verständnis der Entstehungsmechanismen dieser Tumoren bei und eröffnet in der Zukunft möglicherweise einen Ansatz für eine gezielte Therapie.

**Titel der Originalarbeit
Frequent somatic mutations of GNAQ in uveal melanoma and blue naevi
An der Veröffentlichung beteiligt
Catherine D. Van Raamsdonk1, Vladimir Bezrookove2, Gary Green2, Jürgen Bauer2,4, Lona Gaugler2, Joan M. O'Brien3, Elizabeth M. Simpson5, Gregory S. Barsh6 & Boris C. Bastian2
1Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, British Columbia V6T1Z3, Canada.
2Department of Dermatology and Comprehensive Cancer Center,
3Department of Ophthalmology and Comprehensive Cancer Center, University of California, San Francisco, California 94143, USA.
4Department of Dermatology, University of Tübingen, 72076 Tübingen, Germany.
5Centre for Molecular Medicine and Therapeutics and Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, British Columbia V6T1Z3, Canada.

6Department of Genetics, Stanford University, Stanford, California 94305, USA.

Ansprechpartner für nähere Informationen:

Universitätsklinikum Tübingen
Hautklinik
Priv.-Doz. Dr. med. Jürgen Bauer
Liebermeisterstr. 25
72076 Tübingen
Tel. 07071/ 29-84585
Fax 07071/29-5354
E-Mail juergen.bauer@med.uni-tuebingen.de