Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Ursache für erbliche Blindheit entdeckt - RUB-Medizin: Neues Protein identifiziert

22.06.2011
Genmutationen lösen Netzhautrückbildung aus

Die Ursache für die erbliche, schleichende Blindheit haben Mediziner der RUB aufgeklärt: Sie identifizierten das bisher unbekannte Protein CCDC66, dessen Ausfall erst zur Nachtblindheit und im weiteren Verlauf meist zur vollständigen Blindheit führt.

Nachgewiesen haben die Forscher vom Lehrstuhl für Humangenetik um Prof. Dr. Jörg T. Epplen das am Mausmodell. Von der fortschreitenden Netzhautrückbildung – progressiven Retinaatrophie – sind vor allem so genannte Schapendoes-Hunde betroffen.

Als häufigste erbliche Erkrankung, die Blindheit auslöst, tritt sie auch beim Menschen auf (Retinitis pigmentosa). Über ihre Ergebnisse berichten die Forscher in „Human Molecular Genetics“.

Gentest entwickelt

Anhand der neuen Erkenntnisse haben die Bochumer Forscher für die Hunderasse einen Gentest zur Diagnostik entwickelt, der auch vorhersagend in der Zucht eingesetzt werden kann. Schapendoes-Hunde sind ursprünglich eine niederländische Hütehund-Rasse, die heute hauptsächlich in Holland, Deutschland, Nordeuropa und Nordamerika gehalten wird. Aber auch für den Menschen sind die Forschungsergebnisse möglicherweise von Bedeutung. So untersuchen die Wissenschaftler zurzeit, ob für manche Retinitis pigmentosa-Patienten ebenfalls Mutationen im CCDC66-Gen verantwortlich sein könnten.

Mausmodell: Krankheitsverlauf in Monaten statt Jahren

„Da zu Beginn der Arbeiten die Bedeutung des CCDC66-Proteins im Organismus gänzlich unbekannt war, haben wir in Kooperation mit Dr. Thomas Rülicke (Wien) und Prof. Dr. Saleh Ibrahim (Lübeck) ein Mausmodell mit einem Defekt im entsprechenden Gen entwickelt“, erläutert Prof. Epplen. Ziel war zunächst, grundlegende Informationen über die Konsequenzen des CCDC66-Mangels zu erhalten, um daraus Rückschlüsse auf die physiologische Funktion des Proteins zu ziehen. „Glücklicherweise zeigten die Mäuse genau den erwarteten Defekt der schleichend fortschreitenden Seheinschränkung“, so Epplen. „Den Sehdefekt, dessen Verlauf sich bei Mensch und Hund über Jahre erstreckt, konnten wir zusammen mit Dr. Elisabeth Petrasch-Parwez (RUB) und Prof. Dr. Jan Kremers (Erlangen) in seiner gesamten Entwicklung bei der Maus in nur wenigen Monaten anatomisch und funktionell untersuchen.“ In diesem fachübergreifenden Projekt haben die Forscher den Fortschritt der Netzhautdegeneration genau dokumentiert und näher charakterisiert. Epplen: „Interessanterweise ist das CCDC66-Protein zum Beispiel nur in bestimmten Strukturen der Stäbchen lokalisiert“.

Studien gehen weiter

Die aus den Studien gewonnenen Erkenntnisse der Arbeitsgruppe lassen sich nun anwenden, um die Vorgänge, die diese Erbkrankheit auslösen, besser zu verstehen. Das Mausmodell wird weiter studiert, so die Forscher: „Mit Blick auf Fehlfunktionen des Gehirns, aber naturgemäß vor allem als Voraussetzung für spätere Therapieversuche bei Retinitis pigmentosa.“

Titelaufnahme

Ccdc66 null mutation causes retinal degeneration and dysfunction. Gerding WM, Schreiber S, Schulte-Middelmann T, de Castro Marques A, Atorf J, Akkad DA, Dekomien G, Kremers J, Dermietzel R, Gal A, Rülicke T, Ibrahim S, Epplen JT, Petrasch-Parwez E. Hum. Mol. Genet. (2011) first published online June 16, 2011 doi:10.1093/hmg/ddr282

Weitere Informationen

Prof. Dr. Jörg T. Epplen, Humangenetik, Medizinische Fakultät der RUB, Tel. 0234/32-23839, E-Mail: joerg.t.epplen@rub.de

Redaktion: Jens Wylkop

Dr. Josef König | idw
Weitere Informationen:
http://www.ruhr-uni-bochum.de/

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Immunsystem: Wer lockt die Polizisten auf Streife?
17.02.2017 | Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn

nachricht Erstmals Herzpflaster aus Stammzellen für die Anwendung an Patienten mit Herzmuskelschwäche
17.02.2017 | Universitätsmedizin Göttingen - Georg-August-Universität

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Durchbruch mit einer Kette aus Goldatomen

Einem internationalen Physikerteam mit Konstanzer Beteiligung gelang im Bereich der Nanophysik ein entscheidender Durchbruch zum besseren Verständnis des Wärmetransportes

Einem internationalen Physikerteam mit Konstanzer Beteiligung gelang im Bereich der Nanophysik ein entscheidender Durchbruch zum besseren Verständnis des...

Im Focus: Breakthrough with a chain of gold atoms

In the field of nanoscience, an international team of physicists with participants from Konstanz has achieved a breakthrough in understanding heat transport

In the field of nanoscience, an international team of physicists with participants from Konstanz has achieved a breakthrough in understanding heat transport

Im Focus: Hoch wirksamer Malaria-Impfstoff erfolgreich getestet

Tübinger Wissenschaftler erreichen Impfschutz von bis zu 100 Prozent – Lebendimpfstoff unter kontrollierten Bedingungen eingesetzt

Tübinger Wissenschaftler erreichen Impfschutz von bis zu 100 Prozent – Lebendimpfstoff unter kontrollierten Bedingungen eingesetzt

Im Focus: Sensoren mit Adlerblick

Stuttgarter Forscher stellen extrem leistungsfähiges Linsensystem her

Adleraugen sind extrem scharf und sehen sowohl nach vorne, als auch zur Seite gut – Eigenschaften, die man auch beim autonomen Fahren gerne hätte. Physiker der...

Im Focus: Weltweit genaueste und stabilste transportable optische Uhr

Optische Strontiumuhr der PTB in einem PKW-Anhänger – für geodätische Untersuchungen, weltweite Uhrenvergleiche und schließlich auch eine neue SI-Sekunde

Optische Uhren sind noch genauer als die Cäsium-Atomuhren, die gegenwärtig die Zeit „machen“. Außerdem benötigen sie nur ein Hundertstel der Messdauer, um eine...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

ANIM in Wien mit 1.330 Teilnehmern gestartet

17.02.2017 | Veranstaltungen

Ökologischer Landbau: Experten diskutieren Beitrag zum Grundwasserschutz

17.02.2017 | Veranstaltungen

Von DigiCash bis Bitcoin

16.02.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Stammzellen verlassen Blutgefäße in strömungsarmen Zonen des Knochenmarks

17.02.2017 | Biowissenschaften Chemie

LODENFREY setzt auf das Workforce Mangement von GFOS

17.02.2017 | Unternehmensmeldung

50 Jahre JULABO : Erfahrung – Können & Weiterentwicklung!

17.02.2017 | Unternehmensmeldung