Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Update erbliche Netzhauterkrankungen: Licht am Ende des Tunnels

13.07.2012
Eine entscheidende Hürde in Diagnostik und Therapie erblicher Netzhauterkrankungen haben Wissenschaftler in den letzten Jahren genommen – sie haben den Sprung vom Labor in die Klinik geschafft.
Eine Vielzahl verschiedener Therapiekonzepte wird bereits in klinischen Studien an Patienten erprobt oder steht kurz davor. Von einem »Durchbruch« sprechen Experten auf dem 17. Weltkongress der Selbsthilfeorganisation RETINA INTERNATIONAL auch angesichts der neuen Möglichkeiten der Genanalyse, welche die Diagnostik dieser Erkrankungen einerseits erleichtert, die Genetiker, Augenärzte und Patienten aber auch vor neue Herausforderungen stellt.

Die neuen Methoden der Gensequenzierung – »next Generation Sequencing« – verleihen der Diagnostik erblicher Netzhauterkrankungen Flügel. »Die modernen Verfahren werden sicherlich zu einem Durchbruch führen und die Diagnostik verbessern«, prophezeit Professor Klaus Rüther von der Augenabteilung des Sankt Gertrauden Krankenhauses in Berlin. Allerdings sind diese Verfahren auch eine Herausforderung: »Auf uns Augenärzte und die Genetiker kommt ein Wust an Interpretationsaufgaben zu«, sagt Rüther. Die Gensequenzierer liefern eine Masse an Information, die es zu interpretieren gilt. Und nicht immer werden die Spurensucher im Erbgut auch fündig: »Es gibt immer wieder Patienten, bei denen wir keine Mutation nachweisen können.« Im Umkehrschluss bedeutet dies, dass das entsprechende Gen oder die ursächliche Mutation noch nicht entdeckt wurde. Darum ist bei zahlreichen Netzhauterkrankungen die Suche nach den verantwortlichen Abschnitten im Erbgut noch nicht zu Ende.

Eine Genanalyse ist sinnvoll, wenn sie Konsequenzen für die Therapie hat.
Die meisten Netzhauterkrankungen können die Augenärzte – ganz ohne Genanalyse – mit ihren modernen klinischen Untersuchungsmethoden diagnostizieren. Ob danach noch eine genetische Untersuchung sinnvoll ist, hängt von verschiedenen Faktoren ab. »Besteht kein Bedarf, die Situation für eine Familie zu klären, und gehört die Erkrankung zu jenen, bei denen eine Gentherapie beispielsweise noch nicht in Sicht ist, dann ist eine Gendiagnostik nicht unbedingt erforderlich«, sagt Rüther. Allerdings wächst die Zahl der Erkrankungen, bei denen es wichtig ist, den genetischen Subtyp zu erkennen. „Wenn die Genanalyse Auswirkungen auf die Beratung und die mögliche Therapie haben könnte, ist sie sinnvoll.“ Inzwischen sind bei mehreren erblichen Netzhauterkrankungen Gentherapie-Studien angelaufen, die jeweils eine genaue Genanalyse erforderlich machen.

Eine Krankheit erforschen und auch mehr über andere Leiden lernen.

Ein Beispiel dafür ist der sogenannte Morbus Stargardt, die häufigste Form einer erblichen Makula-Degeneration, bei der die Zone des schärfsten Sehens – die Makula – zerstört wird. Ursache dieser Erkrankung, deren erste Symptome meistens im Jugendalter auftreten, sind Mutationen im sogenannten ABCA4-Gen. Diese verursachen Störungen im Abtransport von Vitamin A im visuellen Zyklus. Die Vitaminmoleküle reichern sich in den Photorezeptoren an und verbinden sich zu einem toxischen Doppelmolekül. Als weiteres Abfallprodukt entsteht Lipofuscin, das ebenfalls die Zellen des Pigmentepithels schädigt.

„Die Stargardt-Krankheit wird intensiv erforscht, da das ursächliche Gen möglicherweise auch bei anderen Netzhauterkrankungen beteiligt ist, und die Erkrankung darüber hinaus auch gewisse Ähnlichkeiten mit der trockenen Form der Altersabhängigen Makula-Degeneration aufweist“, berichtet Professor Hendrik Scholl, der am Wilmer Eye Institute der Johns Hopkins Universität in Baltimore (USA) an Therapiestudien beteiligt ist. So startet beispielsweise demnächst in Paris, Oregon und Baltimore die Phase III einer klinischen Gentherapie-Studie bei Morbus Stargardt, um Wirksamkeit und Sicherheit der Behandlung an einer größeren Patientenzahl zu überprüfen.

Medikament soll Vitamin A ersetzen.

Ebenfalls laufen klinische Studien mit einer modifizierten Form des A-Vitamins, das kein toxisches Doppelmolekül bilden kann, im Auge aber ansonsten wie Vitamin A agiert und transportiert wird. Als Medikament eingesetzt, konnte dieser Wirkstoff – ein synthetisches Retinoid – in einem Tiermodell der Erkrankung die Anreicherung toxischer Aggregate um 80 Prozent reduzieren.

„Solche medikamentösen Ansätze haben im Vergleich zur Gentherapie den Vorteil, dass sie nicht genspezifisch sind und daher unter Umständen ein breiteres Spektrum von Erkrankungen abdecken können“, betont Professor Scholl. So gibt es Hinweise, dass ein anderes synthetisches Retinoid bei zwei erblichen Netzhauterkrankungen – der Leberschen kongenitalen Amaurose und der Retinitis pigmentosa – einsetzbar sein könnte. „Anders als bei Morbus Stargardt, wo das Medikament das natürliche Vitamin A quasi verdrängen soll, um die Produktion toxischer Verbindungen zu verhindern, ersetzt bei diesen beiden Erkrankungen der Wirkstoff jenen Baustein, der aufgrund einer genetischen Mutation nicht produziert wird“, erläutert Professor Scholl.

Stammzell-Therapie steckt noch in den Kinderschuhen.
Im Februar diesen Jahres berichteten US-amerikanische Wissenschaftler im Fachjournal Lancet, dass sie erstmals eine Patientin mit Morbus Stargardt mit humanen embryonalen Stammzellen behandelt hätten und dass vier Monate nach der Therapie weder eine zu starke Zellvermehrung noch eine Entartung des Gewebes aufgetreten sei. (Auch eine Patientin mit Altersabhängiger Makula-Degeneration war behandelt worden.) Allerdings halten viele Wissenschaftler dieses Experiment für verfrüht, selbst wenn sich die Zelltransplantation – zumindest im vorliegenden Beobachtungszeitraum – bislang als sicher erwiesen hat.
PRESSESTELLE · 17. WELT-KONGRESS RETINA INTERNATIONAL
ProScience Communications –
Die Agentur für Wissenschaftskommunikation GmbH
Andechser Weg 17
82343 Pöcking
Fon: +49 8157 9397-0
Fax: +49 8157 9397-97
e-mail: ritzert@proscience-com.de

Barbara Ritzert | idw
Weitere Informationen:
http://www.retina-international-2012.de/
http://www.proscience-com.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Aromatherapie bei COPD
12.05.2015 | Airnergy AG

nachricht Chronische Wunden können heilen
16.10.2017 | Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum - Herz- und Diabeteszentrum NRW Bad Oeynhausen

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Sicheres Bezahlen ohne Datenspur

Ob als Smartphone-App für die Fahrkarte im Nahverkehr, als Geldwertkarten für das Schwimmbad oder in Form einer Bonuskarte für den Supermarkt: Für viele gehören „elektronische Geldbörsen“ längst zum Alltag. Doch vielen Kunden ist nicht klar, dass sie mit der Nutzung dieser Angebote weitestgehend auf ihre Privatsphäre verzichten. Am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) entsteht ein sicheres und anonymes System, das gleichzeitig Alltagstauglichkeit verspricht. Es wird nun auf der Konferenz ACM CCS 2017 in den USA vorgestellt.

Es ist vor allem das fehlende Problembewusstsein, das den Informatiker Andy Rupp von der Arbeitsgruppe „Kryptographie und Sicherheit“ am KIT immer wieder...

Im Focus: Neutron star merger directly observed for the first time

University of Maryland researchers contribute to historic detection of gravitational waves and light created by event

On August 17, 2017, at 12:41:04 UTC, scientists made the first direct observation of a merger between two neutron stars--the dense, collapsed cores that remain...

Im Focus: Breaking: the first light from two neutron stars merging

Seven new papers describe the first-ever detection of light from a gravitational wave source. The event, caused by two neutron stars colliding and merging together, was dubbed GW170817 because it sent ripples through space-time that reached Earth on 2017 August 17. Around the world, hundreds of excited astronomers mobilized quickly and were able to observe the event using numerous telescopes, providing a wealth of new data.

Previous detections of gravitational waves have all involved the merger of two black holes, a feat that won the 2017 Nobel Prize in Physics earlier this month....

Im Focus: Topologische Isolatoren: Neuer Phasenübergang entdeckt

Physiker des HZB haben an BESSY II Materialien untersucht, die zu den topologischen Isolatoren gehören. Dabei entdeckten sie einen neuen Phasenübergang zwischen zwei unterschiedlichen topologischen Phasen. Eine dieser Phasen ist ferroelektrisch: das bedeutet, dass sich im Material spontan eine elektrische Polarisation ausbildet, die sich durch ein äußeres elektrisches Feld umschalten lässt. Dieses Ergebnis könnte neue Anwendungen wie das Schalten zwischen unterschiedlichen Leitfähigkeiten ermöglichen.

Topologische Isolatoren zeichnen sich dadurch aus, dass sie an ihren Oberflächen Strom sehr gut leiten, während sie im Innern Isolatoren sind. Zu dieser neuen...

Im Focus: Smarte Sensoren für effiziente Prozesse

Materialfehler im Endprodukt können in vielen Industriebereichen zu frühzeitigem Versagen führen und den sicheren Gebrauch der Erzeugnisse massiv beeinträchtigen. Eine Schlüsselrolle im Rahmen der Qualitätssicherung kommt daher intelligenten, zerstörungsfreien Sensorsystemen zu, die es erlauben, Bauteile schnell und kostengünstig zu prüfen, ohne das Material selbst zu beschädigen oder die Oberfläche zu verändern. Experten des Fraunhofer IZFP in Saarbrücken präsentieren vom 7. bis 10. November 2017 auf der Blechexpo in Stuttgart zwei Exponate, die eine schnelle, zuverlässige und automatisierte Materialcharakterisierung und Fehlerbestimmung ermöglichen (Halle 5, Stand 5306).

Bei Verwendung zeitaufwändiger zerstörender Prüfverfahren zieht die Qualitätsprüfung durch die Beschädigung oder Zerstörung der Produkte enorme Kosten nach...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

DFG unterstützt Kongresse und Tagungen - Dezember 2017

17.10.2017 | Veranstaltungen

Intelligente Messmethoden für die Bauwerkssicherheit: Fachtagung „Messen im Bauwesen“ am 14.11.2017

17.10.2017 | Veranstaltungen

Meeresbiologe Mark E. Hay zu Gast bei den "Noblen Gesprächen" am Beutenberg Campus in Jena

16.10.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Sicheres Bezahlen ohne Datenspur

17.10.2017 | Informationstechnologie

Pflanzen gegen Staunässe schützen

17.10.2017 | Biowissenschaften Chemie

Den Trends der Umweltbranche auf der Spur

17.10.2017 | Ökologie Umwelt- Naturschutz