Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Update erbliche Netzhauterkrankungen: Licht am Ende des Tunnels

13.07.2012
Eine entscheidende Hürde in Diagnostik und Therapie erblicher Netzhauterkrankungen haben Wissenschaftler in den letzten Jahren genommen – sie haben den Sprung vom Labor in die Klinik geschafft.
Eine Vielzahl verschiedener Therapiekonzepte wird bereits in klinischen Studien an Patienten erprobt oder steht kurz davor. Von einem »Durchbruch« sprechen Experten auf dem 17. Weltkongress der Selbsthilfeorganisation RETINA INTERNATIONAL auch angesichts der neuen Möglichkeiten der Genanalyse, welche die Diagnostik dieser Erkrankungen einerseits erleichtert, die Genetiker, Augenärzte und Patienten aber auch vor neue Herausforderungen stellt.

Die neuen Methoden der Gensequenzierung – »next Generation Sequencing« – verleihen der Diagnostik erblicher Netzhauterkrankungen Flügel. »Die modernen Verfahren werden sicherlich zu einem Durchbruch führen und die Diagnostik verbessern«, prophezeit Professor Klaus Rüther von der Augenabteilung des Sankt Gertrauden Krankenhauses in Berlin. Allerdings sind diese Verfahren auch eine Herausforderung: »Auf uns Augenärzte und die Genetiker kommt ein Wust an Interpretationsaufgaben zu«, sagt Rüther. Die Gensequenzierer liefern eine Masse an Information, die es zu interpretieren gilt. Und nicht immer werden die Spurensucher im Erbgut auch fündig: »Es gibt immer wieder Patienten, bei denen wir keine Mutation nachweisen können.« Im Umkehrschluss bedeutet dies, dass das entsprechende Gen oder die ursächliche Mutation noch nicht entdeckt wurde. Darum ist bei zahlreichen Netzhauterkrankungen die Suche nach den verantwortlichen Abschnitten im Erbgut noch nicht zu Ende.

Eine Genanalyse ist sinnvoll, wenn sie Konsequenzen für die Therapie hat.
Die meisten Netzhauterkrankungen können die Augenärzte – ganz ohne Genanalyse – mit ihren modernen klinischen Untersuchungsmethoden diagnostizieren. Ob danach noch eine genetische Untersuchung sinnvoll ist, hängt von verschiedenen Faktoren ab. »Besteht kein Bedarf, die Situation für eine Familie zu klären, und gehört die Erkrankung zu jenen, bei denen eine Gentherapie beispielsweise noch nicht in Sicht ist, dann ist eine Gendiagnostik nicht unbedingt erforderlich«, sagt Rüther. Allerdings wächst die Zahl der Erkrankungen, bei denen es wichtig ist, den genetischen Subtyp zu erkennen. „Wenn die Genanalyse Auswirkungen auf die Beratung und die mögliche Therapie haben könnte, ist sie sinnvoll.“ Inzwischen sind bei mehreren erblichen Netzhauterkrankungen Gentherapie-Studien angelaufen, die jeweils eine genaue Genanalyse erforderlich machen.

Eine Krankheit erforschen und auch mehr über andere Leiden lernen.

Ein Beispiel dafür ist der sogenannte Morbus Stargardt, die häufigste Form einer erblichen Makula-Degeneration, bei der die Zone des schärfsten Sehens – die Makula – zerstört wird. Ursache dieser Erkrankung, deren erste Symptome meistens im Jugendalter auftreten, sind Mutationen im sogenannten ABCA4-Gen. Diese verursachen Störungen im Abtransport von Vitamin A im visuellen Zyklus. Die Vitaminmoleküle reichern sich in den Photorezeptoren an und verbinden sich zu einem toxischen Doppelmolekül. Als weiteres Abfallprodukt entsteht Lipofuscin, das ebenfalls die Zellen des Pigmentepithels schädigt.

„Die Stargardt-Krankheit wird intensiv erforscht, da das ursächliche Gen möglicherweise auch bei anderen Netzhauterkrankungen beteiligt ist, und die Erkrankung darüber hinaus auch gewisse Ähnlichkeiten mit der trockenen Form der Altersabhängigen Makula-Degeneration aufweist“, berichtet Professor Hendrik Scholl, der am Wilmer Eye Institute der Johns Hopkins Universität in Baltimore (USA) an Therapiestudien beteiligt ist. So startet beispielsweise demnächst in Paris, Oregon und Baltimore die Phase III einer klinischen Gentherapie-Studie bei Morbus Stargardt, um Wirksamkeit und Sicherheit der Behandlung an einer größeren Patientenzahl zu überprüfen.

Medikament soll Vitamin A ersetzen.

Ebenfalls laufen klinische Studien mit einer modifizierten Form des A-Vitamins, das kein toxisches Doppelmolekül bilden kann, im Auge aber ansonsten wie Vitamin A agiert und transportiert wird. Als Medikament eingesetzt, konnte dieser Wirkstoff – ein synthetisches Retinoid – in einem Tiermodell der Erkrankung die Anreicherung toxischer Aggregate um 80 Prozent reduzieren.

„Solche medikamentösen Ansätze haben im Vergleich zur Gentherapie den Vorteil, dass sie nicht genspezifisch sind und daher unter Umständen ein breiteres Spektrum von Erkrankungen abdecken können“, betont Professor Scholl. So gibt es Hinweise, dass ein anderes synthetisches Retinoid bei zwei erblichen Netzhauterkrankungen – der Leberschen kongenitalen Amaurose und der Retinitis pigmentosa – einsetzbar sein könnte. „Anders als bei Morbus Stargardt, wo das Medikament das natürliche Vitamin A quasi verdrängen soll, um die Produktion toxischer Verbindungen zu verhindern, ersetzt bei diesen beiden Erkrankungen der Wirkstoff jenen Baustein, der aufgrund einer genetischen Mutation nicht produziert wird“, erläutert Professor Scholl.

Stammzell-Therapie steckt noch in den Kinderschuhen.
Im Februar diesen Jahres berichteten US-amerikanische Wissenschaftler im Fachjournal Lancet, dass sie erstmals eine Patientin mit Morbus Stargardt mit humanen embryonalen Stammzellen behandelt hätten und dass vier Monate nach der Therapie weder eine zu starke Zellvermehrung noch eine Entartung des Gewebes aufgetreten sei. (Auch eine Patientin mit Altersabhängiger Makula-Degeneration war behandelt worden.) Allerdings halten viele Wissenschaftler dieses Experiment für verfrüht, selbst wenn sich die Zelltransplantation – zumindest im vorliegenden Beobachtungszeitraum – bislang als sicher erwiesen hat.
PRESSESTELLE · 17. WELT-KONGRESS RETINA INTERNATIONAL
ProScience Communications –
Die Agentur für Wissenschaftskommunikation GmbH
Andechser Weg 17
82343 Pöcking
Fon: +49 8157 9397-0
Fax: +49 8157 9397-97
e-mail: ritzert@proscience-com.de

Barbara Ritzert | idw
Weitere Informationen:
http://www.retina-international-2012.de/
http://www.proscience-com.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Berner Forschende entdecken Schlaf-Wach-Schaltzentrale im Hirn
11.06.2018 | Universität Bern

nachricht Malaria: Kooperierende Antikörper verbessern Immunreaktion
08.06.2018 | Deutsches Krebsforschungszentrum

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: AchemAsia 2019 in Shanghai

Die AchemAsia geht in ihr viertes Jahrzehnt und bricht auf zu neuen Ufern: Das International Expo and Innovation Forum for Sustainable Chemical Production findet vom 21. bis 23. Mai 2019 in Shanghai, China statt. Gleichzeitig erhält die Veranstaltung ein aktuelles Profil: Die elfte Ausgabe fokussiert auf Themen, die für Chinas Prozessindustrie besonders relevant sind, und legt den Schwerpunkt auf Nachhaltigkeit und Innovation.

1989 wurde die AchemAsia als Spin-Off der ACHEMA ins Leben gerufen, um die Bedürfnisse der sich damals noch entwickelnden Iindustrie in China zu erfüllen. Seit...

Im Focus: AchemAsia 2019 will take place in Shanghai

Moving into its fourth decade, AchemAsia is setting out for new horizons: The International Expo and Innovation Forum for Sustainable Chemical Production will take place from 21-23 May 2019 in Shanghai, China. With an updated event profile, the eleventh edition focusses on topics that are especially relevant for the Chinese process industry, putting a strong emphasis on sustainability and innovation.

Founded in 1989 as a spin-off of ACHEMA to cater to the needs of China’s then developing industry, AchemAsia has since grown into a platform where the latest...

Im Focus: Li-Fi erstmals für das industrielle Internet der Dinge getestet

Mit einer Abschlusspräsentation im BMW Werk München wurde das BMBF-geförderte Projekt OWICELLS erfolgreich abgeschlossen. Dabei wurde eine Li-Fi Kommunikation zu einem mobilen Roboter in einer 5x5m² Fertigungszelle demonstriert, der produktionsübliche Vorgänge durchführt (Teile schweißen, umlegen und prüfen). Die robuste, optische Drahtlosübertragung beruht auf räumlicher Diversität, d.h. Daten werden von mehreren LEDs und mehreren Photodioden gleichzeitig gesendet und empfangen. Das System kann Daten mit mehr als 100 Mbit/s und fünf Millisekunden Latenz übertragen.

Moderne Produktionstechniken in der Automobilindustrie müssen flexibler werden, um sich an individuelle Kundenwünsche anpassen zu können. Forscher untersuchen...

Im Focus: First real-time test of Li-Fi utilization for the industrial Internet of Things

The BMBF-funded OWICELLS project was successfully completed with a final presentation at the BMW plant in Munich. The presentation demonstrated a Li-Fi communication with a mobile robot, while the robot carried out usual production processes (welding, moving and testing parts) in a 5x5m² production cell. The robust, optical wireless transmission is based on spatial diversity; in other words, data is sent and received simultaneously by several LEDs and several photodiodes. The system can transmit data at more than 100 Mbit/s and five milliseconds latency.

Modern production technologies in the automobile industry must become more flexible in order to fulfil individual customer requirements.

Im Focus: ALMA entdeckt Trio von Baby-Planeten rund um neugeborenen Stern

Neuartige Technik, um die jüngsten Planeten in unserer Galaxis zu finden

Zwei unabhängige Astronomenteams haben mit ALMA überzeugende Belege dafür gefunden, dass sich drei junge Planeten im Orbit um den Säuglingsstern HD 163296...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Künstliche Intelligenz – Schafft der Mensch seine Arbeit ab?

15.06.2018 | Veranstaltungen

Internationale Konferenz zur Asteroidenforschung in Garching

13.06.2018 | Veranstaltungen

Meteoriteneinschläge und Spektralfarben: HITS bei Explore Science 2018

11.06.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

EMAG auf der AMB: Hochproduktive Lösungen für die vernetzte Automotive-Produktion

15.06.2018 | Messenachrichten

AchemAsia 2019 in Shanghai

15.06.2018 | Messenachrichten

Dem Fettfinger zu Leibe rücken: Neuer Nanolack soll Antifingerprint-Oberflächen schaffen

15.06.2018 | Materialwissenschaften

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics