Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Stoffwechselerkrankung - Therapie sollte über das Kindesalter hinaus gehen

15.07.2009
Kernspintomographie liefert neue Erkenntnisse über angeborene Stoffwechselerkrankung / Heidelberger Wissenschaftler veröffentlichen Studie in "Brain"

Wissenschaftlern am Universitätsklinikum Heidelberg ist es erstmals mit Hilfe der Kernspintomographie gelungen, reversible Veränderungen und bleibende Schäden im Gehirn von Kindern mit der Stoffwechselerkrankung Glutarazidurie Typ I sowie die Dynamik ihrer Entstehung differenziert darzustellen.

Die Heidelberger Wissenschaftler gehen nun davon aus, dass es im Verlauf der Krankheit nicht nur zu akuten, sondern auch zu chronisch-toxischen Schäden durch Stoffwechselprodukte kommt. Die Therapie sollte deshalb auf das Jugend- und ggf. auf das Erwachsenenalter ausgeweitet werden, um langfristigen Hirnschäden vorzubeugen.

Die neuen Erkenntnisse vertiefen das Verständnis des natürlichen Krankheitsverlaufs und belegen Nutzen und Notwendigkeit des Neugeborenen-Screenings auf seltene Stoffwechselerkrankungen und einer bereits im Neugeborenenalter beginnenden Therapie. Die Studie wurde in der renommierten Fachzeitschrift "Brain" veröffentlicht.

Bleibende Schäden bei verzögerter Therapie

An der seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankung Glutarazidurie Typ I erkrankt eines von 100.000 Neugeborenen. Betroffene Kinder können bestimmte Aminosäuren (Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan), die Bestandteile von Eiweißen sind, nicht abbauen und produzieren Substanzen, die das sich entwickelnde Gehirn schädigen.

Schon vor der Geburt treten bei den Patienten Veränderungen auf, die auf eine Entwicklungsverzögerung hindeuten, jedoch bei adäquater und frühzeitiger Behandlung reversibel sind. Bleibende Hirnschäden kommen in aller Regel bei zuvor klinisch unauffälligen Säuglingen vor, wenn die Diagnose nicht rechtzeitig gestellt wurde und die Therapie verzögert begonnen wird.

Zunächst klinisch unauffällige Säuglinge / Schwere Krisen ab 36 Monaten

Im Neugeborenen- und jungen Säuglingsalter sind die Patienten zunächst klinisch unauffällig. Unbehandelt droht ihnen im Alter von drei bis 36 Monaten eine schwere Krise. Da dieselben tiefen Hirnregionen wie bei der "Huntington-Krankheit" (Im Volksmund: Veitstanz) betroffen sind, haben die Kinder ähnliche Bewegungsstörungen. Ihre Intelligenz ist dagegen zumeist nicht beeinträchtigt.

Die Prognose der Kinder ist jedoch gut, wenn die Krankheit frühzeitig im Neugeborenenscreening erkannt wird, einem Test aus Fersenblut, der in Deutschland bei allen Neugeborenen nach der Geburt durchgeführt wird. Die Diagnose nach der Geburt ist die wichtigste Voraussetzung für den Therapieerfolg, d. h. der Verhinderung einer Krise und einer unauffälligen Entwicklung. Die Therapie besteht in einer Spezialdiät, die arm an der Aminosäure Lysin ist, sowie in der Gabe von Carnitin, einem körpereigenen Transportmittel für Fettsäuren, das bei dieser Krankheit vermehrt über den Urin verloren wird. Zudem wird zur Verhinderung einer Stoffwechselkrise während fieberhafter Infektionskrankheiten eine intensivierte Notfallbehandlung des Stoffwechsels durchgeführt.

Für ihre Studie hat eine interdisziplinäre internationale Forschergruppe aus Neuroradiologen und Kinderärzten um Privatdozent Dr. Stefan Kölker vom Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und Dr. Inga Harting von der Abteilung für Neuroradiologie 38 Patienten vom Neugeborenen- bis zum Erwachsenenalter kernspintomographisch untersucht, die MRT-Veränderungen mit neurologischen Symptome verglichen und ihre zeitlichen Muster analysiert.

Es treten reversible und irreversible Veränderungen auf

Sie stellten fest, dass bei allen Patienten gehäuft Veränderungen in einigen Hirnregionen (z. B. der weißen Substanz und der Hirnrinde) vorkamen, Veränderungen der Basalganglien dagegen nur bei Patienten mit vorangegangenen Stoffwechselkrisen auftraten. Die Veränderungen außerhalb der Basalganglien waren sehr variabel, z. T. im Verlauf reversibel, z. T. schon im Neugeborenenalter nachweisbar und ohne eindeutige klinische Bedeutung. Dagegen waren Veränderungen in den Basalganglien irreversibel und eindeutig mit der Entwicklung von schwerwiegenden Bewegungsstörungen verbunden.

Die Heidelberger Wissenschaftler gehen nun davon aus, dass es im Verlauf der Krankheit nicht nur zu akuten, sondern auch zu chronisch-toxischen Schäden durch Stoffwechselprodukte kommt. Für die Therapie bedeutet dies, dass die derzeit für das Kindesalter geltende Therapie auf das Jugend- und ggf. Erwachsenenalter ausgeweitet werden sollte, um langfristige Hirnveränderungen und -schäden abzuwenden. Die genaue Charakterisierung der im Langzeitverlauf auftretenden Hirnveränderungen, ihre klinische Bedeutung und die Suche nach prognostisch relevanten MR-Veränderungen sind Ziel der fortgesetzten klinisch-neuroradiologischen Evaluation.

Heidelberger Stoffwechselzentrum screent jährlich 100.000 Neugeborene

Die Glutarazidurie Typ I wird zusammen mit 13 anderen Krankheiten im Neugeborenen-Screening bundesweit erfasst. Das Stoffwechselzentrum der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg führt das Neugeborenen-Sscreening jährlich bei ca. 100.000 Neugeborenen durch. Die derzeit in Deutschland und in drei anderen europäischen Ländern gültige Leitlinie für die Diagnostik und Therapie von Kindern mit dieser seltenen Stoffwechselkrankheit wurde von einer internationalen Leitliniengruppe unter der Leitung von Privatdozent Dr. Kölker erarbeitet. Parallel werden von derselben Arbeitsgruppe translationale Studien zur Untersuchung neuer Therapieansätze im Mausmodell durchgeführt.

Weitere Informationen:
www.klinikum.uni-heidelberg.de/Stoffwechselzentrum-Heidelberg-Neugeborenenscreening.9243.0.html
www.klinikum.uni-heidelberg.de/Kinderheilkunde-I.820.0.html
www.klinikum.uni-heidelberg.de/Startseite-Neuroradiologie.112254.0.html
Ansprechpartner:
Dr. med. Inga Harting
Abt. Neuroradiologie Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 400
69121 Heidelberg
Tel.: 06221/56 75 64
E-Mail: Inga.Harting(at)med.uni-heidelberg.de
Privatdozent Dr. Stefan Kölker
Zentrum für Kinder-und Jugendmedizin Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg, Germany
Tel.: 06221 / 56 38 277
Fax: 06221 / 56 55 65
E-Mail: Stefan.Koelker(at)med.uni-heidelberg.de
Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät Heidelberg
Krankenversorgung, Forschung und Lehre von internationalem Rang
Das Universitätsklinikum Heidelberg ist eines der größten und renommiertesten medizinischen Zentren in Deutschland; die Medizinische Fakultät der Universität Heidelberg zählt zu den international bedeutsamen biomedizinischen Forschungseinrichtungen in Europa. Gemeinsames Ziel ist die Entwicklung neuer Therapien und ihre rasche Umsetzung für den Patienten. Klinikum und Fakultät beschäftigen rund 7.000 Mitarbeiter und sind aktiv in Ausbildung und Qualifizierung. In mehr als 40 Kliniken und Fachabteilungen mit 1.600 Betten werden jährlich rund 500.000 Patienten ambulant und stationär behandelt. Derzeit studieren ca. 3.100 angehende Ärzte in Heidelberg; das Heidelberger Curriculum Medicinale (HeiCuMed) steht an der Spitze der medizinischen Ausbildungsgänge in Deutschland. (Stand 12/2008)
Bei Rückfragen von Journalisten:
Dr. Annette Tuffs
Presse- und Öffentlichkeitsarbeit des Universitätsklinikums Heidelberg
und der Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 672
69120 Heidelberg
Tel.: 06221 / 56 45 36
Fax: 06221 / 56 45 44
E-Mail: annette.tuffs(at)med.uni-heidelberg.de

Dr. Annette Tuffs | idw
Weitere Informationen:
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/presse
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Neue Methode der Eisenverabreichung
26.04.2017 | Eidgenössische Technische Hochschule Zürich (ETH Zürich)

nachricht Bestrahlung bei Hirntumoren? Eine neue, verlässlichere Einteilung erleichtert die Entscheidung
26.04.2017 | Universitätsklinikum Heidelberg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: TU Chemnitz präsentiert weltweit einzigartige Pilotanlage für nachhaltigen Leichtbau

Wickelprinzip umgekehrt: Orbitalwickeltechnologie soll neue Maßstäbe in der großserientauglichen Fertigung komplexer Strukturbauteile setzen

Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter des Bundesexzellenzclusters „Technologiefusion für multifunktionale Leichtbaustrukturen" (MERGE) und des Instituts für...

Im Focus: Smart Wireless Solutions: EU-Großprojekt „DEWI“ liefert Innovationen für eine drahtlose Zukunft

58 europäische Industrie- und Forschungspartner aus 11 Ländern forschten unter der Leitung des VIRTUAL VEHICLE drei Jahre lang, um Europas führende Position im Bereich Embedded Systems und dem Internet of Things zu stärken. Die Ergebnisse von DEWI (Dependable Embedded Wireless Infrastructure) wurden heute in Graz präsentiert. Zu sehen war eine Fülle verschiedenster Anwendungen drahtloser Sensornetzwerke und drahtloser Kommunikation – von einer Forschungsrakete über Demonstratoren zur Gebäude-, Fahrzeug- oder Eisenbahntechnik bis hin zu einem voll vernetzten LKW.

Was vor wenigen Jahren noch nach Science-Fiction geklungen hätte, ist in seinem Ansatz bereits Wirklichkeit und wird in Zukunft selbstverständlicher Teil...

Im Focus: Weltweit einzigartiger Windkanal im Leipziger Wolkenlabor hat Betrieb aufgenommen

Am Leibniz-Institut für Troposphärenforschung (TROPOS) ist am Dienstag eine weltweit einzigartige Anlage in Betrieb genommen worden, mit der die Einflüsse von Turbulenzen auf Wolkenprozesse unter präzise einstellbaren Versuchsbedingungen untersucht werden können. Der neue Windkanal ist Teil des Leipziger Wolkenlabors, in dem seit 2006 verschiedenste Wolkenprozesse simuliert werden. Unter Laborbedingungen wurden z.B. das Entstehen und Gefrieren von Wolken nachgestellt. Wie stark Luftverwirbelungen diese Prozesse beeinflussen, konnte bisher noch nicht untersucht werden. Deshalb entstand in den letzten Jahren eine ergänzende Anlage für rund eine Million Euro.

Die von dieser Anlage zu erwarteten neuen Erkenntnisse sind wichtig für das Verständnis von Wetter und Klima, wie etwa die Bildung von Niederschlag und die...

Im Focus: Nanoskopie auf dem Chip: Mikroskopie in HD-Qualität

Neue Erfindung der Universitäten Bielefeld und Tromsø (Norwegen)

Physiker der Universität Bielefeld und der norwegischen Universität Tromsø haben einen Chip entwickelt, der super-auflösende Lichtmikroskopie, auch...

Im Focus: Löschbare Tinte für den 3-D-Druck

Im 3-D-Druckverfahren durch Direktes Laserschreiben können Mikrometer-große Strukturen mit genau definierten Eigenschaften geschrieben werden. Forscher des Karlsruher Institus für Technologie (KIT) haben ein Verfahren entwickelt, durch das sich die 3-D-Tinte für die Drucker wieder ‚wegwischen‘ lässt. Die bis zu hundert Nanometer kleinen Strukturen lassen sich dadurch wiederholt auflösen und neu schreiben - ein Nanometer entspricht einem millionstel Millimeter. Die Entwicklung eröffnet der 3-D-Fertigungstechnik vielfältige neue Anwendungen, zum Beispiel in der Biologie oder Materialentwicklung.

Beim Direkten Laserschreiben erzeugt ein computergesteuerter, fokussierter Laserstrahl in einem Fotolack wie ein Stift die Struktur. „Eine Tinte zu entwickeln,...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Internationaler Tag der Immunologie - 29. April 2017

28.04.2017 | Veranstaltungen

Kampf gegen multiresistente Tuberkulose – InfectoGnostics trifft MYCO-NET²-Partner in Peru

28.04.2017 | Veranstaltungen

123. Internistenkongress: Traumata, Sprachbarrieren, Infektionen und Bürokratie – Herausforderungen

27.04.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Über zwei Millionen für bessere Bordnetze

28.04.2017 | Förderungen Preise

Symbiose-Bakterien: Vom blinden Passagier zum Leibwächter des Wollkäfers

28.04.2017 | Biowissenschaften Chemie

Wie Pflanzen ihre Zucker leitenden Gewebe bilden

28.04.2017 | Biowissenschaften Chemie