Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Simpler Milchzucker kann Leben retten

07.02.2014
Ein deutsch-niederländisches Forscherteam unter Leitung von Wissenschaftlern der Universität Münster konnte jetzt eine gefährliche und bislang kaum bekannte Stoffwechselkrankheit entschlüsseln.

Eine Therapiemöglichkeit konnten die Forscher gleich mit etablieren und in die klinische Anwendung bringen - ein ebenso seltener wie außergewöhnlicher Forschungserfolg.


Als Uvula bifida - hier bei einer Patientin - bezeichnen Mediziner die Längsspaltung des Gaumenzäpfchens. Sie kann ein Hinweis auf einem PGM1-Mangel sein

Foto: S. Anghelescu

Es passierte in einer süddeutschen Stadt: Ein Schüler hastet dem Bus nach, in Sorge, ihn zu verpassen. Nach Atem ringend, erreicht er den Bus knapp, bricht darin aber plötzlich tot zusammen. Der junge Mann kann wiederbelebt werden, behält aber bleibende Schäden zurück.

Die diesem realen Fall zugrunde liegende, bislang kaum bekannte Stoffwechselkrankheit hat nun ein deutsch-niederländisches Forscherteam unter Leitung von Wissenschaftlern der Universität Münster entschlüsselt. Eine Therapiemöglichkeit konnten die Forscher gleich mit etablieren und in die klinische Anwendung bringen - ein ebenso seltener wie außergewöhnlicher Forschungserfolg.

Den Betroffenen fehlt das Enzym Phosphoglucomutase 1 (PGM 1), das im Zellplasma jeder Zelle vorkommt und für die Speicherung von Energie aus Glukose, also Zucker, im Essen zuständig ist. Außerdem setzt es Energie frei, wenn der Körper – zum Beispiel bei plötzlicher Anstrengung – auf seine Glykogenreserven zurückgreifen muss. „Dass den Patienten dieses Enzym fehlt, kann viele schwerwiegende Folgen haben“, erläutert Prof. Thorsten Marquardt, der in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Münster den Bereich für angeborene Stoffwechselerkrankungen leitet. „Bei PMG1-Mangel kann es beispielsweise zu Muskelschmerzen und Muskelzerfall, rotem Urin nach dem Sport, Lebererkrankungen, einem gefährlich niedrigen Blutzuckerwert und sogar schweren Herzmuskelerkrankungen kommen.“ So unterschiedlich diese Symptome sind, gründen sie doch auf einer Ursache: dem PGM1-Mangel. Diesen haben Marquardt und seine Kollegen gemeinsam mit einem Team um Dr. Dirk Lefeber von der Universitätsklinik Nijmegen bei 19 Patienten untersucht. Die Ergebnisse der Studie hat das renommierte „New England Journal of Medicine“ in seiner aktuellen Ausgabe veröffentlicht.

Obwohl die Krankheit so viele „Gesichter“ hat, damit schwer zu diagnostizieren und besonders gefährlich ist, gibt es eine recht einfache Diagnosemöglichkeit, wie Marquardt berichtet: „Hinten am Gaumen hat jeder Mensch ein Zäpfchen. Bei Menschen mit PGM1-Mangel ist dieses gespalten und sieht dann wie zwei Zäpfchen aus“, sagt der Arzt und Forscher. „Ein simpler Blick in den Spiegel kann also Hinweise auf eine schwerwiegende Erkrankung mit potentiell tödlichen Folgen liefern.“ Marquardt und seine Kollegen hoffen deshalb, dass die Untersuchung des Zäpfchens Eingang in die Vorsorgeuntersuchungen bei Kindern findet. „Mit einem speziellen, von uns entwickelten Biomarker ließe sich diese Diagnose dann anhand eines einfachen Bluttests bestätigen“, so Dirk Lefeber. Das Risiko, an den Folgen der Erkrankung, beispielsweise am plötzlichen Herztod, zu sterben, würde so erheblich minimiert – denn auch die Behandlung ist erstaunlich unkompliziert.

Wie erfolgreiche klinische Tests der Forschergruppe nämlich zeigen, lässt sich der Enzymmangel durch Gabe von Galaktose nahezu ausgleichen. Die Hauptquelle von Galaktose ist Laktose, besser bekannt als Milchzucker, den es in jedem Supermarkt zu kaufen gibt. Das Therapiekonzept der Wissenschaftler umfasst zudem, den Ernährungsplan um spezielle Kohlenhydrate zu ergänzen und auf besonders energetisches Sporttreiben zu verzichten – auch dies Maßnahmen, die keinen besonderen Aufwand erfordern.

Die bahnbrechenden Erkenntnisse der Forscher werden bereits in der klinischen Praxis eingesetzt: Am Universitätsklinikum Münster profitieren davon erste Patienten in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin. „Der große Vorteil einer Universitätsmedizin ist, dass Forschung so rasch in Therapie übertragen werden kann“, wie Marquardt sagt. Für die Zukunft erhoffen sich Marquardt, Lefeber und ihre Kollegen aus Münster und Nijmegen, dass sich das Wissen um diese gefährliche Krankheit, die jedoch so einfach zu diagnostizieren und zu behandeln ist, bei den Berufskollegen rasch verbreitet – und so Leid von Patienten wie dem jungen Schüler abgewendet werden kann.

Weitere Informationen:
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1206605 - Link zur Studie

Thomas Bauer | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-muenster.de/

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Aromatherapie bei COPD
12.05.2015 | Airnergy AG

nachricht Chronische Wunden können heilen
16.10.2017 | Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum - Herz- und Diabeteszentrum NRW Bad Oeynhausen

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Breaking: the first light from two neutron stars merging

Seven new papers describe the first-ever detection of light from a gravitational wave source. The event, caused by two neutron stars colliding and merging together, was dubbed GW170817 because it sent ripples through space-time that reached Earth on 2017 August 17. Around the world, hundreds of excited astronomers mobilized quickly and were able to observe the event using numerous telescopes, providing a wealth of new data.

Previous detections of gravitational waves have all involved the merger of two black holes, a feat that won the 2017 Nobel Prize in Physics earlier this month....

Im Focus: Topologische Isolatoren: Neuer Phasenübergang entdeckt

Physiker des HZB haben an BESSY II Materialien untersucht, die zu den topologischen Isolatoren gehören. Dabei entdeckten sie einen neuen Phasenübergang zwischen zwei unterschiedlichen topologischen Phasen. Eine dieser Phasen ist ferroelektrisch: das bedeutet, dass sich im Material spontan eine elektrische Polarisation ausbildet, die sich durch ein äußeres elektrisches Feld umschalten lässt. Dieses Ergebnis könnte neue Anwendungen wie das Schalten zwischen unterschiedlichen Leitfähigkeiten ermöglichen.

Topologische Isolatoren zeichnen sich dadurch aus, dass sie an ihren Oberflächen Strom sehr gut leiten, während sie im Innern Isolatoren sind. Zu dieser neuen...

Im Focus: Smarte Sensoren für effiziente Prozesse

Materialfehler im Endprodukt können in vielen Industriebereichen zu frühzeitigem Versagen führen und den sicheren Gebrauch der Erzeugnisse massiv beeinträchtigen. Eine Schlüsselrolle im Rahmen der Qualitätssicherung kommt daher intelligenten, zerstörungsfreien Sensorsystemen zu, die es erlauben, Bauteile schnell und kostengünstig zu prüfen, ohne das Material selbst zu beschädigen oder die Oberfläche zu verändern. Experten des Fraunhofer IZFP in Saarbrücken präsentieren vom 7. bis 10. November 2017 auf der Blechexpo in Stuttgart zwei Exponate, die eine schnelle, zuverlässige und automatisierte Materialcharakterisierung und Fehlerbestimmung ermöglichen (Halle 5, Stand 5306).

Bei Verwendung zeitaufwändiger zerstörender Prüfverfahren zieht die Qualitätsprüfung durch die Beschädigung oder Zerstörung der Produkte enorme Kosten nach...

Im Focus: Smart sensors for efficient processes

Material defects in end products can quickly result in failures in many areas of industry, and have a massive impact on the safe use of their products. This is why, in the field of quality assurance, intelligent, nondestructive sensor systems play a key role. They allow testing components and parts in a rapid and cost-efficient manner without destroying the actual product or changing its surface. Experts from the Fraunhofer IZFP in Saarbrücken will be presenting two exhibits at the Blechexpo in Stuttgart from 7–10 November 2017 that allow fast, reliable, and automated characterization of materials and detection of defects (Hall 5, Booth 5306).

When quality testing uses time-consuming destructive test methods, it can result in enormous costs due to damaging or destroying the products. And given that...

Im Focus: Cold molecules on collision course

Using a new cooling technique MPQ scientists succeed at observing collisions in a dense beam of cold and slow dipolar molecules.

How do chemical reactions proceed at extremely low temperatures? The answer requires the investigation of molecular samples that are cold, dense, and slow at...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

DFG unterstützt Kongresse und Tagungen - Dezember 2017

17.10.2017 | Veranstaltungen

Intelligente Messmethoden für die Bauwerkssicherheit: Fachtagung „Messen im Bauwesen“ am 14.11.2017

17.10.2017 | Veranstaltungen

Meeresbiologe Mark E. Hay zu Gast bei den "Noblen Gesprächen" am Beutenberg Campus in Jena

16.10.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Mikroben hinterlassen "Fingerabdrücke" auf Mars-Gestein

17.10.2017 | Biowissenschaften Chemie

Vorhersagen bestätigt: Schwere Elemente bei Neutronensternverschmelzungen nachgewiesen

17.10.2017 | Physik Astronomie

Kaiserschnitt-Risiko ist vererbbar

17.10.2017 | Biowissenschaften Chemie