Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Simpler Milchzucker kann Leben retten

07.02.2014
Ein deutsch-niederländisches Forscherteam unter Leitung von Wissenschaftlern der Universität Münster konnte jetzt eine gefährliche und bislang kaum bekannte Stoffwechselkrankheit entschlüsseln.

Eine Therapiemöglichkeit konnten die Forscher gleich mit etablieren und in die klinische Anwendung bringen - ein ebenso seltener wie außergewöhnlicher Forschungserfolg.


Als Uvula bifida - hier bei einer Patientin - bezeichnen Mediziner die Längsspaltung des Gaumenzäpfchens. Sie kann ein Hinweis auf einem PGM1-Mangel sein

Foto: S. Anghelescu

Es passierte in einer süddeutschen Stadt: Ein Schüler hastet dem Bus nach, in Sorge, ihn zu verpassen. Nach Atem ringend, erreicht er den Bus knapp, bricht darin aber plötzlich tot zusammen. Der junge Mann kann wiederbelebt werden, behält aber bleibende Schäden zurück.

Die diesem realen Fall zugrunde liegende, bislang kaum bekannte Stoffwechselkrankheit hat nun ein deutsch-niederländisches Forscherteam unter Leitung von Wissenschaftlern der Universität Münster entschlüsselt. Eine Therapiemöglichkeit konnten die Forscher gleich mit etablieren und in die klinische Anwendung bringen - ein ebenso seltener wie außergewöhnlicher Forschungserfolg.

Den Betroffenen fehlt das Enzym Phosphoglucomutase 1 (PGM 1), das im Zellplasma jeder Zelle vorkommt und für die Speicherung von Energie aus Glukose, also Zucker, im Essen zuständig ist. Außerdem setzt es Energie frei, wenn der Körper – zum Beispiel bei plötzlicher Anstrengung – auf seine Glykogenreserven zurückgreifen muss. „Dass den Patienten dieses Enzym fehlt, kann viele schwerwiegende Folgen haben“, erläutert Prof. Thorsten Marquardt, der in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Münster den Bereich für angeborene Stoffwechselerkrankungen leitet. „Bei PMG1-Mangel kann es beispielsweise zu Muskelschmerzen und Muskelzerfall, rotem Urin nach dem Sport, Lebererkrankungen, einem gefährlich niedrigen Blutzuckerwert und sogar schweren Herzmuskelerkrankungen kommen.“ So unterschiedlich diese Symptome sind, gründen sie doch auf einer Ursache: dem PGM1-Mangel. Diesen haben Marquardt und seine Kollegen gemeinsam mit einem Team um Dr. Dirk Lefeber von der Universitätsklinik Nijmegen bei 19 Patienten untersucht. Die Ergebnisse der Studie hat das renommierte „New England Journal of Medicine“ in seiner aktuellen Ausgabe veröffentlicht.

Obwohl die Krankheit so viele „Gesichter“ hat, damit schwer zu diagnostizieren und besonders gefährlich ist, gibt es eine recht einfache Diagnosemöglichkeit, wie Marquardt berichtet: „Hinten am Gaumen hat jeder Mensch ein Zäpfchen. Bei Menschen mit PGM1-Mangel ist dieses gespalten und sieht dann wie zwei Zäpfchen aus“, sagt der Arzt und Forscher. „Ein simpler Blick in den Spiegel kann also Hinweise auf eine schwerwiegende Erkrankung mit potentiell tödlichen Folgen liefern.“ Marquardt und seine Kollegen hoffen deshalb, dass die Untersuchung des Zäpfchens Eingang in die Vorsorgeuntersuchungen bei Kindern findet. „Mit einem speziellen, von uns entwickelten Biomarker ließe sich diese Diagnose dann anhand eines einfachen Bluttests bestätigen“, so Dirk Lefeber. Das Risiko, an den Folgen der Erkrankung, beispielsweise am plötzlichen Herztod, zu sterben, würde so erheblich minimiert – denn auch die Behandlung ist erstaunlich unkompliziert.

Wie erfolgreiche klinische Tests der Forschergruppe nämlich zeigen, lässt sich der Enzymmangel durch Gabe von Galaktose nahezu ausgleichen. Die Hauptquelle von Galaktose ist Laktose, besser bekannt als Milchzucker, den es in jedem Supermarkt zu kaufen gibt. Das Therapiekonzept der Wissenschaftler umfasst zudem, den Ernährungsplan um spezielle Kohlenhydrate zu ergänzen und auf besonders energetisches Sporttreiben zu verzichten – auch dies Maßnahmen, die keinen besonderen Aufwand erfordern.

Die bahnbrechenden Erkenntnisse der Forscher werden bereits in der klinischen Praxis eingesetzt: Am Universitätsklinikum Münster profitieren davon erste Patienten in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin. „Der große Vorteil einer Universitätsmedizin ist, dass Forschung so rasch in Therapie übertragen werden kann“, wie Marquardt sagt. Für die Zukunft erhoffen sich Marquardt, Lefeber und ihre Kollegen aus Münster und Nijmegen, dass sich das Wissen um diese gefährliche Krankheit, die jedoch so einfach zu diagnostizieren und zu behandeln ist, bei den Berufskollegen rasch verbreitet – und so Leid von Patienten wie dem jungen Schüler abgewendet werden kann.

Weitere Informationen:
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1206605 - Link zur Studie

Thomas Bauer | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-muenster.de/

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Neuer Ansatz gegen Gastritis
10.08.2017 | Medizinische Hochschule Hannover

nachricht Wenn Schimmelpilze das Auge zerstören
10.08.2017 | Julius-Maximilians-Universität Würzburg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Unterwasserroboter soll nach einem Jahr in der arktischen Tiefsee auftauchen

Am Dienstag, den 22. August wird das Forschungsschiff Polarstern im norwegischen Tromsø zu einer besonderen Expedition in die Arktis starten: Der autonome Unterwasserroboter TRAMPER soll nach einem Jahr Einsatzzeit am arktischen Tiefseeboden auftauchen. Dieses Gerät und weitere robotische Systeme, die Tiefsee- und Weltraumforscher im Rahmen der Helmholtz-Allianz ROBEX gemeinsam entwickelt haben, werden nun knapp drei Wochen lang unter Realbedingungen getestet. ROBEX hat das Ziel, neue Technologien für die Erkundung schwer erreichbarer Gebiete mit extremen Umweltbedingungen zu entwickeln.

„Auftauchen wird der TRAMPER“, sagt Dr. Frank Wenzhöfer vom Alfred-Wegener-Institut, Helmholtz-Zentrum für Polar- und Meeresforschung (AWI) selbstbewusst. Der...

Im Focus: Mit Barcodes der Zellentwicklung auf der Spur

Darüber, wie sich Blutzellen entwickeln, existieren verschiedene Auffassungen – sie basieren jedoch fast ausschließlich auf Experimenten, die lediglich Momentaufnahmen widerspiegeln. Wissenschaftler des Deutschen Krebsforschungszentrums stellen nun im Fachjournal Nature eine neue Technik vor, mit der sich das Geschehen dynamisch erfassen lässt: Mithilfe eines „Zufallsgenerators“ versehen sie Blutstammzellen mit genetischen Barcodes und können so verfolgen, welche Zelltypen aus der Stammzelle hervorgehen. Diese Technik erlaubt künftig völlig neue Einblicke in die Entwicklung unterschiedlicher Gewebe sowie in die Krebsentstehung.

Wie entsteht die Vielzahl verschiedener Zelltypen im Blut? Diese Frage beschäftigt Wissenschaftler schon lange. Nach der klassischen Vorstellung fächern sich...

Im Focus: Fizzy soda water could be key to clean manufacture of flat wonder material: Graphene

Whether you call it effervescent, fizzy, or sparkling, carbonated water is making a comeback as a beverage. Aside from quenching thirst, researchers at the University of Illinois at Urbana-Champaign have discovered a new use for these "bubbly" concoctions that will have major impact on the manufacturer of the world's thinnest, flattest, and one most useful materials -- graphene.

As graphene's popularity grows as an advanced "wonder" material, the speed and quality at which it can be manufactured will be paramount. With that in mind,...

Im Focus: Forscher entwickeln maisförmigen Arzneimittel-Transporter zum Inhalieren

Er sieht aus wie ein Maiskolben, ist winzig wie ein Bakterium und kann einen Wirkstoff direkt in die Lungenzellen liefern: Das zylinderförmige Vehikel für Arzneistoffe, das Pharmazeuten der Universität des Saarlandes entwickelt haben, kann inhaliert werden. Professor Marc Schneider und sein Team machen sich dabei die körpereigene Abwehr zunutze: Makrophagen, die Fresszellen des Immunsystems, fressen den gesundheitlich unbedenklichen „Nano-Mais“ und setzen dabei den in ihm enthaltenen Wirkstoff frei. Bei ihrer Forschung arbeiteten die Pharmazeuten mit Forschern der Medizinischen Fakultät der Saar-Uni, des Leibniz-Instituts für Neue Materialien und der Universität Marburg zusammen Ihre Forschungsergebnisse veröffentlichten die Wissenschaftler in der Fachzeitschrift Advanced Healthcare Materials. DOI: 10.1002/adhm.201700478

Ein Medikament wirkt nur, wenn es dort ankommt, wo es wirken soll. Wird ein Mittel inhaliert, muss der Wirkstoff in der Lunge zuerst die Hindernisse...

Im Focus: Exotische Quantenzustände: Physiker erzeugen erstmals optische „Töpfe" für ein Super-Photon

Physikern der Universität Bonn ist es gelungen, optische Mulden und komplexere Muster zu erzeugen, in die das Licht eines Bose-Einstein-Kondensates fließt. Die Herstellung solch sehr verlustarmer Strukturen für Licht ist eine Voraussetzung für komplexe Schaltkreise für Licht, beispielsweise für die Quanteninformationsverarbeitung einer neuen Computergeneration. Die Wissenschaftler stellen nun ihre Ergebnisse im Fachjournal „Nature Photonics“ vor.

Lichtteilchen (Photonen) kommen als winzige, unteilbare Portionen vor. Viele Tausend dieser Licht-Portionen lassen sich zu einem einzigen Super-Photon...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

European Conference on Eye Movements: Internationale Tagung an der Bergischen Universität Wuppertal

18.08.2017 | Veranstaltungen

Einblicke ins menschliche Denken

17.08.2017 | Veranstaltungen

Eröffnung der INC.worX-Erlebniswelt während der Technologie- und Innovationsmanagement-Tagung 2017

16.08.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Eine Karte der Zellkraftwerke

18.08.2017 | Biowissenschaften Chemie

Chronische Infektionen aushebeln: Ein neuer Wirkstoff auf dem Weg in die Entwicklung

18.08.2017 | Biowissenschaften Chemie

Computer mit Köpfchen

18.08.2017 | Informationstechnologie