Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Seltene Erkrankung liefert Aufschluss zu Fehlfunktionen bei Herzmuskelschwäche

25.11.2015

Patienten, die an der seltenen Erkrankung Morbus Fabry leiden, können häufig keinen Sport machen. Grund dafür ist eine Hitzeintoleranz, aber auch weil ihre Herzfunktion mit der Anstrengung nicht adäquat mithält.

Wissenschaftler des Deutschen Zentrums für Herzinsuffizienz Würzburg (DZHI) haben jetzt beschrieben, dass eine krankhafte Gewebeveränderung im Herzen für die verminderte Belastungsgrenze entscheidend ist. Bislang wusste man nur wenig darüber, wie sich die Herzfunktion bei den Erkrankten unter Ruhe und Belastung verändert. Die Erkenntnisse werden dabei helfen, Fabry-Erkrankte künftig besser therapieren zu können und liefern auch Aufschluss über die Volkskrankheit Herzschwäche.


Das Elektrokardiogramm (EKG) ist eine charakteristische Kurve des „Herzschlags“. Varianten im Kurvenverlauf zeigen Funktionsdefekte, wie etwa Herzrhythmusstörungen.

DZHI

Die Erbkrankheit Morbus Fabry entsteht durch eine Mutation auf dem X-Chromosom, die eine Speicherstörung im Stoffwechsel verursacht. Dadurch kommt es zur Anreicherung bestimmter Stoffe in verschiedenen Zellen. Die Ansammlung stört im Verlauf der Erkrankung oftmals mehrere Organfunktionen, wobei insbesondere Herz, Nieren und Nervensystem betroffen sind.

Bei über der Hälfte aller Fabry-Patienten kommt es zur Beeinträchtigung der Herzfunktion, wodurch körperliche Leistungsfähigkeit, Lebensqualität und Lebenserwartung weiter gemindert werden. Mediziner des Deutschen Zentrums für Herzinsuffizienz (DZHI) haben jetzt den Herzmuskel von rund 100 Fabry-Erkrankten unter Belastung untersucht und dabei festgestellt, dass bei Patienten mit fortgeschrittener Fabry-Krankheit starke Narbenbildung im Herzgewebe zu sehen sind.

Sie zeigen charakteristische Elektrokardiogramme unter Anstrengung (Belastungs-EKG), die zudem Rückschlüsse zulassen, dass auch das autonome Nervensystem in den Krankheitsprozess involviert ist. Narbenbildung im Herzgewebe (Fibrose) ist bei Morbus Fabry ein sehr häufiges Phänomen und tritt auch bei Gesunden infolge eines Herzinfarktes auf.

Die Wissenschaftler untersuchten für ihre Studie, die sie jetzt im Journal of Inherited Metabolic Disease veröf-fentlichten, Herzen von rund 100 Fabry-Patienten in Ruhe, bei Belastung und im Langzeittest. Obwohl Morbus Fabry als seltene Erkrankung gilt, gehen viele Wissenschaftler von einer sehr hohen Dunkelziffer aus, da sich die Erbkrankheit schleichend und unterschiedlich äußert und daher nur sehr schwer diagnostizierbar ist.

Charakteristisch bei fortgeschrittenem Fabry ist die Narbenbildung auf dem geschädigten Herz. Diese sogenannte Myokardfibrose verursacht, dass bei den Patienten Herzfrequenz und Puls nicht adäquat mit zunehmender Aktivität ansteigen.

Das Herz der fibrotischen Fabry-Patienten schlug signifikant langsamer, während sie auf einem Ergometer radelten, als das Herz von Fabry-Patienten mit schwacher oder noch keiner Narben-bildung. Dementsprechend niedriger war auch der Blutdruck bei den Patienten, die viel Vernarbung im Herz-gewebe zeigten. Die ausgewerteten Elektrokardiogramme deuteten zudem darauf hin, dass auch das auto-nome Nervensystem Einfluss auf die Herzinkompetenz der Patienten hat.

„Unsere Daten deuten an, dass beim Morbus Fabry die Fibrose im Herzen für Veränderungen in der Repolari-sationsphase des Herzens verantwortlich ist: Unter Belastung zeigen sich ausgeprägt inadäquate Blutdruck- und Herzfrequenzanstiege. Außerdem tauchen mit zunehmender Fibrose sehr häufig Zusatzschläge im Herz-rhythmus auf“, erklärt der Mediziner Dr. Johannes Krämer, der die Studie federführend koordinierte.

„Für die Fabry-Patienten ist diese Beobachtung natürlich wichtig. Denn wir müssen jetzt diskutieren, ob und wann wir beispielsweise bestimmte Herzschrittmacher einsetzen wollen oder ob die derzeitige Therapie des Morbus Fabry, bei dem der Gendefekt durch lebenslange Enzymgabe ausgeglichen wird, noch verbessert werden kann.“

Und weiter: „Wissenschaftlich tun sich jetzt ebenfalls eine ganze Reihe von Rätseln auf. Wir müssen jetzt weiter forschen, wie die Abnormitäten in den EKG-Kurven von Fabry-Patienten entstehen. Wir fragen uns, ob die Fibrose ursächlich ist oder die Ablagerungen in den Zellen oder auch, ob andere pathologische Vorgänge die Leistungsminderung begründen.“ Weitere Untersuchungen sollen nun folgen und werden das Verständnis von Herzerkrankungen –auch bei Nicht-Fabry Betroffenen – erweitern.

Publikation:
Krämer J et al.: Electrical Changes in Resting, Exercise, and Holter Electrocardiography in Fabry Cardiomyopathiy. JIMD Reports, DOI 10.007/8904_2015_502

Weitere Informationen:

http://www.dzhi.de

Sabine Kluge | idw - Informationsdienst Wissenschaft

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Forscher entschlüsseln einen Mechanismus bei schweren Hautinfektionen
24.01.2017 | Eberhard Karls Universität Tübingen

nachricht Tollwutviren zeigen Verschaltungen im gläsernen Gehirn
19.01.2017 | Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Scientists spin artificial silk from whey protein

X-ray study throws light on key process for production

A Swedish-German team of researchers has cleared up a key process for the artificial production of silk. With the help of the intense X-rays from DESY's...

Im Focus: Forscher spinnen künstliche Seide aus Kuhmolke

Ein schwedisch-deutsches Forscherteam hat bei DESY einen zentralen Prozess für die künstliche Produktion von Seide entschlüsselt. Mit Hilfe von intensivem Röntgenlicht konnten die Wissenschaftler beobachten, wie sich kleine Proteinstückchen – sogenannte Fibrillen – zu einem Faden verhaken. Dabei zeigte sich, dass die längsten Proteinfibrillen überraschenderweise als Ausgangsmaterial schlechter geeignet sind als Proteinfibrillen minderer Qualität. Das Team um Dr. Christofer Lendel und Dr. Fredrik Lundell von der Königlich-Technischen Hochschule (KTH) Stockholm stellt seine Ergebnisse in den „Proceedings“ der US-Akademie der Wissenschaften vor.

Seide ist ein begehrtes Material mit vielen erstaunlichen Eigenschaften: Sie ist ultraleicht, belastbarer als manches Metall und kann extrem elastisch sein....

Im Focus: Erstmalig quantenoptischer Sensor im Weltraum getestet – mit einem Lasersystem aus Berlin

An Bord einer Höhenforschungsrakete wurde erstmals im Weltraum eine Wolke ultrakalter Atome erzeugt. Damit gelang der MAIUS-Mission der Nachweis, dass quantenoptische Sensoren auch in rauen Umgebungen wie dem Weltraum eingesetzt werden können – eine Voraussetzung, um fundamentale Fragen der Wissenschaft beantworten zu können und ein Innovationstreiber für alltägliche Anwendungen.

Gemäß dem Einstein’schen Äquivalenzprinzip werden alle Körper, unabhängig von ihren sonstigen Eigenschaften, gleich stark durch die Gravitationskraft...

Im Focus: Quantum optical sensor for the first time tested in space – with a laser system from Berlin

For the first time ever, a cloud of ultra-cold atoms has been successfully created in space on board of a sounding rocket. The MAIUS mission demonstrates that quantum optical sensors can be operated even in harsh environments like space – a prerequi-site for finding answers to the most challenging questions of fundamental physics and an important innovation driver for everyday applications.

According to Albert Einstein's Equivalence Principle, all bodies are accelerated at the same rate by the Earth's gravity, regardless of their properties. This...

Im Focus: Mikrobe des Jahres 2017: Halobacterium salinarum - einzellige Urform des Sehens

Am 24. Januar 1917 stach Heinrich Klebahn mit einer Nadel in den verfärbten Belag eines gesalzenen Seefischs, übertrug ihn auf festen Nährboden – und entdeckte einige Wochen später rote Kolonien eines "Salzbakteriums". Heute heißt es Halobacterium salinarum und ist genau 100 Jahre später Mikrobe des Jahres 2017, gekürt von der Vereinigung für Allgemeine und Angewandte Mikrobiologie (VAAM). Halobacterium salinarum zählt zu den Archaeen, dem Reich von Mikroben, die zwar Bakterien ähneln, aber tatsächlich enger verwandt mit Pflanzen und Tieren sind.

Rot und salzig
Archaeen sind häufig an außergewöhnliche Lebensräume angepasst, beispielsweise heiße Quellen, extrem saure Gewässer oder – wie H. salinarum – an...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Event News

Sustainable Water use in Agriculture in Eastern Europe and Central Asia

19.01.2017 | Event News

12V, 48V, high-voltage – trends in E/E automotive architecture

10.01.2017 | Event News

2nd Conference on Non-Textual Information on 10 and 11 May 2017 in Hannover

09.01.2017 | Event News

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Im Interview mit Harald Holzer, Geschäftsführer der vitaliberty GmbH

24.01.2017 | Unternehmensmeldung

MAIUS-1 – erste Experimente mit ultrakalten Atomen im All

24.01.2017 | Physik Astronomie

European XFEL: Forscher können erste Vorschläge für Experimente einreichen

24.01.2017 | Physik Astronomie