Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neues EU-Projekt zu Diagnose und Therapie für seltene Erkrankungen

05.11.2012
Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik der Universität Tübingen koordiniert Flagschiffprojekt der Europäischen Union zu seltenen Erkrankungen.

12 Millionen Euro stehen dem Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik der Universität Tübingen und seinen 18 Partnern aus acht europäischen Ländern, den USA und Australien ab Oktober 2012 für die kommenden fünf Jahre zur Verfügung, um auf dem Gebiet der Erforschung seltener Erkrankungen Maßstäbe zu setzen.

Das Projekt Neuromics, das vom Institutsdirektor Professor Olaf Riess koordiniert wird, konzentriert sich dabei auf die seltenen neurodegenerativen und neuromuskulären Erkrankungen. Etwa 500.000 Patienten sind in Europa von diesen Erkrankungen betroffen.

Das Neuromics Konsortium, dem sowohl führende akademische Institute als auch privatwirtschaftliche Unternehmen angehören, setzt insbesondere auf modernste Technologien, um die Diagnostik zu revolutionieren und um Therapien zu entwickeln, die auf Krankheitsmechanismen beruhen. Für zehn Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen wie Ataxie, spastische Paraplegie, Morbus Huntington, Muskeldystrophie oder spinale Muskelatrophie will Neuromics Ergebnisse erreichen, die sofort in der Klinik angewendet werden können und somit einen unmittelbaren Nutzen für die Patienten schaffen.

Professor Olaf Rieß erklärt: „Im Mittelpunkt der Arbeit unseres Institutes stehen insbesondere die seltenen neurologischen Erkrankungen. Insofern freut es uns sehr, dass wir mit unserem Projekt die Gutachter überzeugen konnten. Die kommenden fünf Jahre bieten für die diagnostische und therapeutische Erforschung der seltenen neurodegenerativen und neuromuskulären Erkrankungen die einmalige Chance, für die Mehrzahl der Erkrankungen eine Diagnostik zu etablieren und für einige eine Therapie zu entwickeln.“

Auf der grundlegenden Verbesserung der Diagnostik dieser seltenen Erkrankungen liegt ein Hauptaugenmerk des Projektes. Aufgrund modernster Sequenziertechnologien besteht neuerdings die Möglichkeit, eine Vielzahl von Genen bzw. Genabschnitten gleichzeitig zu untersuchen. Sowohl das Finden von bereits bekannten genetischen Veränderungen als auch das Finden von neuen Veränderungen wird dadurch deutlich einfacher, schneller und preiswerter. Für die seltenen neurodegenerativen und neuromuskulären Erkrankungen bedeutet das, dass die Diagnostik, die bisher oft der Suche nach der Stecknadel im Heuhaufen glich, mit Neuromics in der Lage sein wird, den Heuhaufen in seinen einzelnen Bestandteilen auf einmal zu untersuchen.

Für die Erkrankungsgruppen der Ataxien und der spastischen Spinalparaplegien haben das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik (Professor Olaf Riess, Professor Peter Bauer) und das Zentrum für Neurologie (Professor Ludger Schöls) der Universität Tübingen bereits wichtige Vorarbeiten für Neuromics geleistet. Für beide Erkrankungsgruppen wurden sogenannte diagnostische Panel entwickelt, um jeweils mehr als 50 Gene parallel auf krank machende Veränderungen untersuchen zu können. Für einige Patienten kann die Erfassung der genetischen Grundlage der Erkrankung durchaus therapeutische Relevanz haben; für alle Patienten bedeutet es das Ende einer langen Odyssee der Suche nach der Ursache der Erkrankung und hat in jedem Falle auch eine große Bedeutung für weitere Familienangehörige.

Zur Erlangung der Projektförderung durch die Europäische Union musste sich Neuromics im Wettstreit mit über zehn konkurrierenden erstklassigen Projektanträgen durchsetzen.

Kontakt und weitere Information:
Dr. Holm Graessner, Management des Neuromics Projektes
Universität Tübingen – Medizinische Fakultät
Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik und Zentrum für Seltene Erkrankungen
Tel. +49 7071 29-85942
E-Mail: holm.graessner[at]med.uni-tuebingen.de

Michael Seifert | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-tuebingen.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Neuer Ansatz: Nierenschädigungen therapieren, bevor Symptome auftreten
20.09.2017 | Universitätsklinikum Regensburg (UKR)

nachricht Neuer Ansatz zur Therapie der diabetischen Nephropathie
19.09.2017 | Universitätsklinikum Magdeburg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: The pyrenoid is a carbon-fixing liquid droplet

Plants and algae use the enzyme Rubisco to fix carbon dioxide, removing it from the atmosphere and converting it into biomass. Algae have figured out a way to increase the efficiency of carbon fixation. They gather most of their Rubisco into a ball-shaped microcompartment called the pyrenoid, which they flood with a high local concentration of carbon dioxide. A team of scientists at Princeton University, the Carnegie Institution for Science, Stanford University and the Max Plank Institute of Biochemistry have unravelled the mysteries of how the pyrenoid is assembled. These insights can help to engineer crops that remove more carbon dioxide from the atmosphere while producing more food.

A warming planet

Im Focus: Hochpräzise Verschaltung in der Hirnrinde

Es ist noch immer weitgehend unbekannt, wie die komplexen neuronalen Netzwerke im Gehirn aufgebaut sind. Insbesondere in der Hirnrinde der Säugetiere, wo Sehen, Denken und Orientierung berechnet werden, sind die Regeln, nach denen die Nervenzellen miteinander verschaltet sind, nur unzureichend erforscht. Wissenschaftler um Moritz Helmstaedter vom Max-Planck-Institut für Hirnforschung in Frankfurt am Main und Helene Schmidt vom Bernstein-Zentrum der Humboldt-Universität in Berlin haben nun in dem Teil der Großhirnrinde, der für die räumliche Orientierung zuständig ist, ein überraschend präzises Verschaltungsmuster der Nervenzellen entdeckt.

Wie die Forscher in Nature berichten (Schmidt et al., 2017. Axonal synapse sorting in medial entorhinal cortex, DOI: 10.1038/nature24005), haben die...

Im Focus: Highly precise wiring in the Cerebral Cortex

Our brains house extremely complex neuronal circuits, whose detailed structures are still largely unknown. This is especially true for the so-called cerebral cortex of mammals, where among other things vision, thoughts or spatial orientation are being computed. Here the rules by which nerve cells are connected to each other are only partly understood. A team of scientists around Moritz Helmstaedter at the Frankfiurt Max Planck Institute for Brain Research and Helene Schmidt (Humboldt University in Berlin) have now discovered a surprisingly precise nerve cell connectivity pattern in the part of the cerebral cortex that is responsible for orienting the individual animal or human in space.

The researchers report online in Nature (Schmidt et al., 2017. Axonal synapse sorting in medial entorhinal cortex, DOI: 10.1038/nature24005) that synapses in...

Im Focus: Tiny lasers from a gallery of whispers

New technique promises tunable laser devices

Whispering gallery mode (WGM) resonators are used to make tiny micro-lasers, sensors, switches, routers and other devices. These tiny structures rely on a...

Im Focus: Wundermaterial Graphen: Gewölbt wie das Polster eines Chesterfield-Sofas

Graphen besitzt extreme Eigenschaften und ist vielseitig verwendbar. Mit einem Trick lassen sich sogar die Spins im Graphen kontrollieren. Dies gelang einem HZB-Team schon vor einiger Zeit: Die Physiker haben dafür eine Lage Graphen auf einem Nickelsubstrat aufgebracht und Goldatome dazwischen eingeschleust. Im Fachblatt 2D Materials zeigen sie nun, warum dies sich derartig stark auf die Spins auswirkt. Graphen kommt so auch als Material für künftige Informationstechnologien infrage, die auf der Verarbeitung von Spins als Informationseinheiten basieren.

Graphen ist wohl die exotischste Form von Kohlenstoff: Alle Atome sind untereinander nur in der Ebene verbunden und bilden ein Netz mit sechseckigen Maschen,...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

11. BusinessForum21-Kongress „Aktives Schadenmanagement"

22.09.2017 | Veranstaltungen

Internationale Konferenz zum Biomining ab Sonntag in Freiberg

22.09.2017 | Veranstaltungen

Die Erde und ihre Bestandteile im Fokus

21.09.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

11. BusinessForum21-Kongress „Aktives Schadenmanagement"

22.09.2017 | Veranstaltungsnachrichten

DFG bewilligt drei neue Forschergruppen und eine neue Klinische Forschergruppe

22.09.2017 | Förderungen Preise

Lebendiges Gewebe aus dem Drucker

22.09.2017 | Biowissenschaften Chemie