Neue Ursache für Krebs im Kindesalter entdeckt

Nach Angaben von Professor Reinhard Schneppenheim, Direktor der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am UKE, konnte durch die Analyse der extrem bösartigen Tumoren zweier Geschwisterkinder ein neues Gen identifiziert werden, dessen Defekte mit der Entstehung von Rhabdoid-Tumoren unmittelbar im Zusammenhang stehen.

Die drei Arbeitsgruppen beschäftigen sich seit Jahren mit den genetischen Ursachen dieser Tumoren, um neue Ansätze für die Therapie zu finden. Die Arbeitsgruppen der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie in Hamburg (Leiter Prof. Reinhard Schneppenheim) und des Instituts für Humangenetik in Kiel (Leiter Prof. Reiner Siebert) bilden gemeinsam das Deutsche Referenzzentrum für die genetische Analyse dieser Tumoren. Dieses ist eng eingebunden in das „Europäische Register für Rhabdoid-Tumoren“ (EU-RHAB), welches von Prof. Michael Frühwald in Münster geleitet und von Prof. Martin Hasselblatt, ebenfalls Münster, referenzpathologisch begleitet wird. In diesem Register werden europaweit die Informationen zu diesen seltenen Tumoren, die meist bereits im ersten Lebensjahr auftreten und mit den derzeitigen Therapien leider oft nicht heilbar sind, zusammengeführt. Die Experten gehen pro Jahr in Deutschland von 40 bis 50 betroffenen Kindern aus. Die Tumoren können im gesamten Körper wachsen und metastasieren enorm schnell.

„Die sehr schlechte Prognose von Rhabdoid-Tumoren und die Schicksale der uns anvertrauten kleinen Patienten sind die höchste Motivation für unsere Arbeit, wir freuen uns daher sehr über diesen Meilenstein“, so die Wissenschaftler. Das neu entdeckte Gen heißt BRG1 und spielt offensichtlich auch eine Rolle bei einigen Krebserkrankungen Erwachsener wie Lungenkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und Prostatakrebs. „Unsere Entdeckung wird daher auch Bedeutung für diese Krebserkrankungen haben“, sind die Wissenschaftler überzeugt.

Möglich wurde die Entdeckung durch die überregionale Netzwerkstruktur der beteiligten Arbeitsgruppen, die Finanzierung der Forschungsarbeiten in Hamburg durch die Fördergemeinschaft Kinderkrebszentrum Hamburg e.V. sowie durch Einzelspenden aus der Hamburger Bevölkerung, der Forschungsarbeiten in Kiel durch die KinderKrebsInitiative Buchholz/Holm-Seppensen und die Finanzierung des EU-Rhab-Registers durch die Elternvereine Horizont, Weseke und den Verein zur Förderung krebskranker Kinder Münster e.V.

Referenz: Germline Nonsense Mutation and Somatic Inactivation of SMARCA4/BRG1 in a Family with Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome, The American Journal of Human Genetics (2010), doi:10.1016/j.ajhg.2010.01.013

Kontakt:
Prof. R. Schneppenheim (schneppenheim@uke.de)
Prof. Frühwald (michael.fruehwald@ukmuenster,de)
Prof. R. Siebert (rsiebert@medgen.uni-kiel.de)