Neue Nierenerkrankung entdeckt
Das Team von Prof. Dr. Tobias Huber, Geschäftsführender Oberarzt der Nephrologischen Abteilung am Universitätsklinikum Freiburg, hat gemeinsam mit dem Nephropathologen Dr. Thorsten Wiech und dessen Mitarbeitern vom Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf eine neue Nierenerkrankung identifiziert.
Die Freiburger Wissenschaftler gehören zur Gruppe um Prof. Dr. Friedhelm Hildebrandt, einem ehemaligen Freiburger Kinderarzt, der seit einigen Jahren an der University Michigan (Ann Arbor/USA) tätig ist. Die Ergebnisse wurden in der letzten Ausgabe des renommierten Journals „Nature Genetics“ veröffentlicht.
Prof. Huber und seinem Team fiel auf, dass ein Patient in Freiburg, der an einer schweren Nierenfunktionsstörung litt, besonders große Zellkerne in einer Nierenprobe aufwies. Patienten mit ähnlichen Veränderungen wurden von der amerikanischen Arbeitsgruppe gesammelt.
Die genetische Analyse führte schließlich zu dem verursachenden Gendefekt, einer Mutation im FAN1-Gen. Mit der genetischen Charakterisierung besteht die Hoffnung, für diese und ähnliche Erkrankungen neue Therapien zu entwickeln.
FAN1 mutations cause karyomegalic interstitial nephritis, linking chronic kidney failure to defective DNA damage repair. Nature Genetics (2012), doi:10.1038/ng.2347
Kontakt:
Prof. Dr. Tobias Huber
Geschäftsführender Oberarzt der Abteilung für Nephrologie
Tel.: 0761-270-35590
E-Mail: tobias.huber@uniklinik-freiburg.de
Media Contact
Weitere Informationen:
http://www.uniklinik-freiburg.de http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2347.htmlAlle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit
Dieser Fachbereich fasst die Vielzahl der medizinischen Fachrichtungen aus dem Bereich der Humanmedizin zusammen.
Unter anderem finden Sie hier Berichte aus den Teilbereichen: Anästhesiologie, Anatomie, Chirurgie, Humangenetik, Hygiene und Umweltmedizin, Innere Medizin, Neurologie, Pharmakologie, Physiologie, Urologie oder Zahnmedizin.
Neueste Beiträge
Anlagenkonzepte für die Fertigung von Bipolarplatten, MEAs und Drucktanks
Grüner Wasserstoff zählt zu den Energieträgern der Zukunft. Um ihn in großen Mengen zu erzeugen, zu speichern und wieder in elektrische Energie zu wandeln, bedarf es effizienter und skalierbarer Fertigungsprozesse…
Ausfallsichere Dehnungssensoren ohne Stromverbrauch
Um die Sicherheit von Brücken, Kränen, Pipelines, Windrädern und vielem mehr zu überwachen, werden Dehnungssensoren benötigt. Eine grundlegend neue Technologie dafür haben Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler aus Bochum und Paderborn entwickelt….
Dauerlastfähige Wechselrichter
… ermöglichen deutliche Leistungssteigerung elektrischer Antriebe. Überhitzende Komponenten limitieren die Leistungsfähigkeit von Antriebssträngen bei Elektrofahrzeugen erheblich. Wechselrichtern fällt dabei eine große thermische Last zu, weshalb sie unter hohem Energieaufwand aktiv…
