Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neue menschliche Krankheit entdeckt

19.04.2012
Internationales Team von Wissenschaftlern, koordiniert durch die Universitäts-Hautklinik Freiburg, identifiziert neue erbliche Erkrankung. Veröffentlichung im New England Journal of Medicine.
In einer weltweiten Kooperation, koordiniert durch Prof. Dr. Cristina Has, Ärztin an der Universitäts-Hautklinik Freiburg, konnten Wissenschaftler eine neue Krankheit identifizieren. Die Krankheit ist komplex und weist Symptome in mehreren Organen auf. Haut, Niere und Lunge sind von ihr betroffen. Die Ursache sind Mutationen im Gen für das Eiweißmolekül Integrin alpha-3. Die Ergebnisse wurden im renommierten Fachmagazin New England Journal of Medicine veröffentlicht.

Die neu identifizierte Krankheit führt bereits sehr früh nach der Geburt zu schwerer Atemnot. Die Nieren sind vom sogenannten kongenitalen nephrotischen Syndrom betroffen, was ein Austritt von Wasser und Elektrolyten in das Gewebe zur Folge hat. Das nephrotische Syndrom kann durch spezielle Laboruntersuchungen festgestellt und mit einer Dialyse behandelt werden.

„Dass die Anomalien der zwei Organe Ursache desselben Gendefektes ist, war zunächst nicht klar“, sagt Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman, Ärztliche Direktorin der Universitäts-Hautklinik. Erst die auffällige Hautfragilität, die ab dem zweiten Lebensmonat eintritt, brachte die Wissenschaftler auf die richtige Spur: Untersuchung im Epidermolysis bullosa-Zentrum der Universitäts-Hautklinik Freiburg gaben den entscheidenden Hinweis für die Diagnose. Die Wissenschaftler der Universitäts-Hautklinik identifizierten das fehlende Protein und anschließend die ursächliche Genmutation.

Erkrankungen mit genetisch bedingter Hautfragilität werden als Epidermolysis bullosa bezeichnet. Es handelt sich um eine sehr heterogene Gruppe von Krankheiten, die als Hauptmerkmal eine Blasenbildung nach minimaler mechanischer Belastung der Haut oder Schleimhäute aufweisen. Zugrunde liegen Veränderungen in Genen die für den Zusammenhalt der Hautschichten verantwortlich sind.

„Wir haben die molekularen Mechanismen dieses komplexen Krankheitsbildes geklärt und konnten beweisen, dass die Beteiligung der drei Organe demselben molekularen Defekt zugeordnet werden kann“, berichtet Prof. Dr. Cristina Has.
„Das Fehlen des Eiweißmoleküls Integrin alpha-3 beeinträchtigt die Struktur und Funktionen der Basalmembrane, einer bestimmten Proteinschicht der Haut, der Nieren und der Lunge. Das schwere Krankheitsbild zeigt, dass dieses Eiweißmolekül eine essentielle Rolle bei diesen sogenannten epithelialen Organen spielt.“

In Zukunft werden in interdisziplinärer Zusammenarbeit zwischen Hautärzten, Kinderärzten und Internisten weitere Patienten mit Eiweißmolekül Integrin alpha-3 Gen-Mutationen gesucht und diagnostiziert werden, um eventuelle weitere Symptome dieser komplexen Krankheit zu finden.

Kontakt:
Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman
Ärztliche Direktorin
Universitäts-Hautklinik Freiburg
Tel.: 0761 270-67160
E-Mail: leena.bruckner-tuderman@uniklinik-freiburg.de

Benjamin Waschow | idw
Weitere Informationen:
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1110813
http://www.uniklinik-freiburg.de/hautklinik/live/kompetenzzentrum.html

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Revolutionär: Ein Algensaft deckt täglichen Vitamin-B12-Bedarf
23.04.2018 | Hochschule für nachhaltige Entwicklung Eberswalde

nachricht Eine Teleskopschiene für Nanomaschinen
20.04.2018 | Max-Planck-Institut für Intelligente Systeme, Standort Stuttgart, Stuttgart

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: BAM@Hannover Messe: Innovatives 3D-Druckverfahren für die Raumfahrt

Auf der Hannover Messe 2018 präsentiert die Bundesanstalt für Materialforschung und -prüfung (BAM), wie Astronauten in Zukunft Werkzeug oder Ersatzteile per 3D-Druck in der Schwerelosigkeit selbst herstellen können. So können Gewicht und damit auch Transportkosten für Weltraummissionen deutlich reduziert werden. Besucherinnen und Besucher können das innovative additive Fertigungsverfahren auf der Messe live erleben.

Pulverbasierte additive Fertigung unter Schwerelosigkeit heißt das Projekt, bei dem ein Bauteil durch Aufbringen von Pulverschichten und selektivem...

Im Focus: BAM@Hannover Messe: innovative 3D printing method for space flight

At the Hannover Messe 2018, the Bundesanstalt für Materialforschung und-prüfung (BAM) will show how, in the future, astronauts could produce their own tools or spare parts in zero gravity using 3D printing. This will reduce, weight and transport costs for space missions. Visitors can experience the innovative additive manufacturing process live at the fair.

Powder-based additive manufacturing in zero gravity is the name of the project in which a component is produced by applying metallic powder layers and then...

Im Focus: IWS-Ingenieure formen moderne Alu-Bauteile für zukünftige Flugzeuge

Mit Unterdruck zum Leichtbau-Flugzeug

Ingenieure des Fraunhofer-Instituts für Werkstoff- und Strahltechnik (IWS) in Dresden haben in Kooperation mit Industriepartnern ein innovatives Verfahren...

Im Focus: Moleküle brillant beleuchtet

Physiker des Labors für Attosekundenphysik, der Ludwig-Maximilians-Universität und des Max-Planck-Instituts für Quantenoptik haben eine leistungsstarke Lichtquelle entwickelt, die ultrakurze Pulse über einen Großteil des mittleren Infrarot-Wellenlängenbereichs generiert. Die Wissenschaftler versprechen sich von dieser Technologie eine Vielzahl von Anwendungen, unter anderem im Bereich der Krebsfrüherkennung.

Moleküle sind die Grundelemente des Lebens. Auch wir Menschen bestehen aus ihnen. Sie steuern unseren Biorhythmus, zeigen aber auch an, wenn dieser erkrankt...

Im Focus: Molecules Brilliantly Illuminated

Physicists at the Laboratory for Attosecond Physics, which is jointly run by Ludwig-Maximilians-Universität and the Max Planck Institute of Quantum Optics, have developed a high-power laser system that generates ultrashort pulses of light covering a large share of the mid-infrared spectrum. The researchers envisage a wide range of applications for the technology – in the early diagnosis of cancer, for instance.

Molecules are the building blocks of life. Like all other organisms, we are made of them. They control our biorhythm, and they can also reflect our state of...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

infernum-Tag 2018: Digitalisierung und Nachhaltigkeit

24.04.2018 | Veranstaltungen

Fraunhofer eröffnet Community zur Entwicklung von Anwendungen und Technologien für die Industrie 4.0

23.04.2018 | Veranstaltungen

Mars Sample Return – Wann kommen die ersten Gesteinsproben vom Roten Planeten?

23.04.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

RWI/ISL-Containerumschlag-Index auf hohem Niveau deutlich rückläufig

24.04.2018 | Wirtschaft Finanzen

BAM@Hannover Messe: Innovatives 3D-Druckverfahren für die Raumfahrt

24.04.2018 | HANNOVER MESSE

infernum-Tag 2018: Digitalisierung und Nachhaltigkeit

24.04.2018 | Veranstaltungsnachrichten

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics