Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neue menschliche Krankheit entdeckt

19.04.2012
Internationales Team von Wissenschaftlern, koordiniert durch die Universitäts-Hautklinik Freiburg, identifiziert neue erbliche Erkrankung. Veröffentlichung im New England Journal of Medicine.
In einer weltweiten Kooperation, koordiniert durch Prof. Dr. Cristina Has, Ärztin an der Universitäts-Hautklinik Freiburg, konnten Wissenschaftler eine neue Krankheit identifizieren. Die Krankheit ist komplex und weist Symptome in mehreren Organen auf. Haut, Niere und Lunge sind von ihr betroffen. Die Ursache sind Mutationen im Gen für das Eiweißmolekül Integrin alpha-3. Die Ergebnisse wurden im renommierten Fachmagazin New England Journal of Medicine veröffentlicht.

Die neu identifizierte Krankheit führt bereits sehr früh nach der Geburt zu schwerer Atemnot. Die Nieren sind vom sogenannten kongenitalen nephrotischen Syndrom betroffen, was ein Austritt von Wasser und Elektrolyten in das Gewebe zur Folge hat. Das nephrotische Syndrom kann durch spezielle Laboruntersuchungen festgestellt und mit einer Dialyse behandelt werden.

„Dass die Anomalien der zwei Organe Ursache desselben Gendefektes ist, war zunächst nicht klar“, sagt Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman, Ärztliche Direktorin der Universitäts-Hautklinik. Erst die auffällige Hautfragilität, die ab dem zweiten Lebensmonat eintritt, brachte die Wissenschaftler auf die richtige Spur: Untersuchung im Epidermolysis bullosa-Zentrum der Universitäts-Hautklinik Freiburg gaben den entscheidenden Hinweis für die Diagnose. Die Wissenschaftler der Universitäts-Hautklinik identifizierten das fehlende Protein und anschließend die ursächliche Genmutation.

Erkrankungen mit genetisch bedingter Hautfragilität werden als Epidermolysis bullosa bezeichnet. Es handelt sich um eine sehr heterogene Gruppe von Krankheiten, die als Hauptmerkmal eine Blasenbildung nach minimaler mechanischer Belastung der Haut oder Schleimhäute aufweisen. Zugrunde liegen Veränderungen in Genen die für den Zusammenhalt der Hautschichten verantwortlich sind.

„Wir haben die molekularen Mechanismen dieses komplexen Krankheitsbildes geklärt und konnten beweisen, dass die Beteiligung der drei Organe demselben molekularen Defekt zugeordnet werden kann“, berichtet Prof. Dr. Cristina Has.
„Das Fehlen des Eiweißmoleküls Integrin alpha-3 beeinträchtigt die Struktur und Funktionen der Basalmembrane, einer bestimmten Proteinschicht der Haut, der Nieren und der Lunge. Das schwere Krankheitsbild zeigt, dass dieses Eiweißmolekül eine essentielle Rolle bei diesen sogenannten epithelialen Organen spielt.“

In Zukunft werden in interdisziplinärer Zusammenarbeit zwischen Hautärzten, Kinderärzten und Internisten weitere Patienten mit Eiweißmolekül Integrin alpha-3 Gen-Mutationen gesucht und diagnostiziert werden, um eventuelle weitere Symptome dieser komplexen Krankheit zu finden.

Kontakt:
Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman
Ärztliche Direktorin
Universitäts-Hautklinik Freiburg
Tel.: 0761 270-67160
E-Mail: leena.bruckner-tuderman@uniklinik-freiburg.de

Benjamin Waschow | idw
Weitere Informationen:
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1110813
http://www.uniklinik-freiburg.de/hautklinik/live/kompetenzzentrum.html

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Überdosis Calcium
19.06.2018 | Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau

nachricht Berner Forschende entdecken Schlaf-Wach-Schaltzentrale im Hirn
11.06.2018 | Universität Bern

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Überdosis Calcium

Nanokristalle beeinflussen die Differenzierung von Stammzellen während der Knochenbildung

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der Universitäten Freiburg und Basel haben einen Hauptschalter für die Regeneration von Knochengewebe identifiziert....

Im Focus: Overdosing on Calcium

Nano crystals impact stem cell fate during bone formation

Scientists from the University of Freiburg and the University of Basel identified a master regulator for bone regeneration. Prasad Shastri, Professor of...

Im Focus: AchemAsia 2019 in Shanghai

Die AchemAsia geht in ihr viertes Jahrzehnt und bricht auf zu neuen Ufern: Das International Expo and Innovation Forum for Sustainable Chemical Production findet vom 21. bis 23. Mai 2019 in Shanghai, China statt. Gleichzeitig erhält die Veranstaltung ein aktuelles Profil: Die elfte Ausgabe fokussiert auf Themen, die für Chinas Prozessindustrie besonders relevant sind, und legt den Schwerpunkt auf Nachhaltigkeit und Innovation.

1989 wurde die AchemAsia als Spin-Off der ACHEMA ins Leben gerufen, um die Bedürfnisse der sich damals noch entwickelnden Iindustrie in China zu erfüllen. Seit...

Im Focus: AchemAsia 2019 will take place in Shanghai

Moving into its fourth decade, AchemAsia is setting out for new horizons: The International Expo and Innovation Forum for Sustainable Chemical Production will take place from 21-23 May 2019 in Shanghai, China. With an updated event profile, the eleventh edition focusses on topics that are especially relevant for the Chinese process industry, putting a strong emphasis on sustainability and innovation.

Founded in 1989 as a spin-off of ACHEMA to cater to the needs of China’s then developing industry, AchemAsia has since grown into a platform where the latest...

Im Focus: Li-Fi erstmals für das industrielle Internet der Dinge getestet

Mit einer Abschlusspräsentation im BMW Werk München wurde das BMBF-geförderte Projekt OWICELLS erfolgreich abgeschlossen. Dabei wurde eine Li-Fi Kommunikation zu einem mobilen Roboter in einer 5x5m² Fertigungszelle demonstriert, der produktionsübliche Vorgänge durchführt (Teile schweißen, umlegen und prüfen). Die robuste, optische Drahtlosübertragung beruht auf räumlicher Diversität, d.h. Daten werden von mehreren LEDs und mehreren Photodioden gleichzeitig gesendet und empfangen. Das System kann Daten mit mehr als 100 Mbit/s und fünf Millisekunden Latenz übertragen.

Moderne Produktionstechniken in der Automobilindustrie müssen flexibler werden, um sich an individuelle Kundenwünsche anpassen zu können. Forscher untersuchen...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Hengstberger-Symposium zur Sternentstehung

19.06.2018 | Veranstaltungen

LymphomKompetenz KOMPAKT: Neues vom EHA2018

19.06.2018 | Veranstaltungen

Simulierter Eingriff am virtuellen Herzen

18.06.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Rätselhaftes IceCube-Ereignis könnte von Tau-Neutrino stammen

19.06.2018 | Physik Astronomie

Automatisierung und Produktionstechnik – Wandlungsfähig – Präzise – Digital

19.06.2018 | Messenachrichten

Überdosis Calcium

19.06.2018 | Medizin Gesundheit

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics