Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neu entdeckter Immundefekt erklärt frühen Säuglingstod

07.01.2014
Freiburger Forscher publizieren im New England Journal of Medicine

Einen bisher unbekannten Defekt des Immunsystems haben Ärzte und Wissenschaftler des Centrums für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg in Kooperation mit Forschern und Ärzten aus Ulm, Kanada und Schweden entdeckt.

Das Forscherteam konnte zeigen, dass dieser Immundefekt für den raschen Säuglingstod durch schwere Infektionen verantwortlich sein kann. Die Ergebnisse wurden in der renommierten Fachzeitschrift New England Journal of Medicine publiziert.

Ausgangspunkt der Forschung war die Beobachtung der kanadischen Ärztin Marlis Schröder, dass bei der Bevölkerungsgruppe der kanadischen Northern Cree immer wieder Säuglinge sehr kurz nach ihrer Geburt an Infektionen sterben. Der frühe Tod von Säuglingen durch schwere Infektionen ist zwar seit der Einführung von Antibiotika und Impfungen selten geworden. Damit diese wirken können, muss jedoch das Immunsystem vollständig entwickelt sein und vor allem richtig reagieren können.

„Familien mit mehreren Betroffenen und enge Verwandtschaften bei den Northern Cree machten eine Erbkrankheit wahrscheinlich“, so Dr. Klaus Schwarz, Kinderarzt am Universitätsklinikum Ulm und Mitglied des CCI. Er entschlüsselte mit seinen Mitarbeitern die genetische Grundlage der Erkrankung. Die detaillierte Untersuchung des Immunsystems am CCI machte schnell klar, dass ein wesentlicher Knotenpunkt des Immunsystems betroffen ist. „Das Überraschende war, dass anders als bei bisher bekannten schweren Immundefekten alle Immunzellen in normaler Zahl vorhanden waren, sich aber nicht aktivieren ließen“, so Prof. Dr. Stephan Ehl, Kinderarzt am Universitätsklinikum Freiburg und Medizinischer Direktor des CCI.

Für die Aktivierung der Immunzellen sind Rezeptoren zuständig, die Signale von der Oberfläche ins Zellinnere weiterleiten und so die Zellen abwehrbereit machen. Dabei nutzen sie komplexe Signalwege. Vier Arbeitsgruppen des CCI konnten in enger Zusammenarbeit nachweisen, dass bei den erkrankten Säuglingen ein solcher Signalweg gestört ist. Ein wichtiger Bestandteil dieses Signalwegs ist die IκB-Kinase 2, ein Enzym, das den letzten Schritt der Signalleitung ermöglicht. Bei den Betroffenen führt ein Mangel an IκB-Kinase 2 zur fehlenden Aktivierung der Immunzellen. Damit war auch ein Ansatzpunkt für die Therapie des Immundefekts gefunden: Durch eine Knochenmarktransplantation wird das Immunsystem mit ausreichend funktionsfähigen Immunzellen versorgt. Ein erstes Kind der Northern Cree ist bereits erfolgreich transplantiert worden.

Titel der Originalpublikation: Deficiency of Innate and Acquired Immunity Caused by an IKBKB Mutation

doi: 10.1056/NEJMoa1309199

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1309199#t=article

Kontakt:
Prof. Dr. Stephan Ehl
Medizinischer Direktor
CCI – Centrum für Chronische Immundefizienz
Telefon: 0761 270-77300
stephan.ehl@uniklinik-freiburg.de

Benjamin Waschow | idw
Weitere Informationen:
http://www.uniklinik-freiburg.de
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1309199#t=article

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Greifswalder Forscher dringen mit superauflösendem Mikroskop in zellulären Mikrokosmos ein
02.12.2016 | Ernst-Moritz-Arndt-Universität Greifswald

nachricht Epstein-Barr-Virus: von harmlos bis folgenschwer
30.11.2016 | Deutsches Zentrum für Infektionsforschung

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Shape matters when light meets atom

Mapping the interaction of a single atom with a single photon may inform design of quantum devices

Have you ever wondered how you see the world? Vision is about photons of light, which are packets of energy, interacting with the atoms or molecules in what...

Im Focus: Greifswalder Forscher dringen mit superauflösendem Mikroskop in zellulären Mikrokosmos ein

Das Institut für Anatomie und Zellbiologie weiht am Montag, 05.12.2016, mit einem wissenschaftlichen Symposium das erste Superresolution-Mikroskop in Greifswald ein. Das Forschungsmikroskop wurde von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) und dem Land Mecklenburg-Vorpommern finanziert. Nun können die Greifswalder Wissenschaftler Strukturen bis zu einer Größe von einigen Millionstel Millimetern mittels Laserlicht sichtbar machen.

Weit über hundert Jahre lang galt die von Ernst Abbe 1873 publizierte Theorie zur Auflösungsgrenze von Lichtmikroskopen als ein in Stein gemeißeltes Gesetz....

Im Focus: Durchbruch in der Diabetesforschung: Pankreaszellen produzieren Insulin durch Malariamedikament

Artemisinine, eine zugelassene Wirkstoffgruppe gegen Malaria, wandelt Glukagon-produzierende Alpha-Zellen der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) in insulinproduzierende Zellen um – genau die Zellen, die bei Typ-1-Diabetes geschädigt sind. Das haben Forscher des CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften im Rahmen einer internationalen Zusammenarbeit mit modernsten Einzelzell-Analysen herausgefunden. Ihre bahnbrechenden Ergebnisse werden in Cell publiziert und liefern eine vielversprechende Grundlage für neue Therapien gegen Typ-1 Diabetes.

Seit einigen Jahren hatten sich Forscher an diesem Kunstgriff versucht, der eine simple und elegante Heilung des Typ-1 Diabetes versprach: Die vom eigenen...

Im Focus: Makromoleküle: Mit Licht zu Präzisionspolymeren

Chemikern am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) ist es gelungen, den Aufbau von Präzisionspolymeren durch lichtgetriebene chemische Reaktionen gezielt zu steuern. Das Verfahren ermöglicht die genaue, geplante Platzierung der Kettengliedern, den Monomeren, entlang von Polymerketten einheitlicher Länge. Die präzise aufgebauten Makromoleküle bilden festgelegte Eigenschaften aus und eignen sich möglicherweise als Informationsspeicher oder synthetische Biomoleküle. Über die neuartige Synthesereaktion berichten die Wissenschaftler nun in der Open Access Publikation Nature Communications. (DOI: 10.1038/NCOMMS13672)

Chemische Reaktionen lassen sich durch Einwirken von Licht bei Zimmertemperatur auslösen. Die Forscher am KIT nutzen diesen Effekt, um unter Licht die...

Im Focus: Neuer Sensor: Was im Inneren von Schneelawinen vor sich geht

Ein neuer Radarsensor erlaubt Einblicke in die inneren Vorgänge von Schneelawinen. Entwickelt haben ihn Ingenieure der Ruhr-Universität Bochum (RUB) um Dr. Christoph Baer und Timo Jaeschke gemeinsam mit Kollegen aus Innsbruck und Davos. Das Messsystem ist bereits an einem Testhang im Wallis installiert, wo das Schweizer Institut für Schnee- und Lawinenforschung im Winter 2016/17 Messungen damit durchführen möchte.

Die erhobenen Daten sollen in Simulationen einfließen, die das komplexe Geschehen im Inneren von Lawinen detailliert nachbilden. „Was genau passiert, wenn sich...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Von „Coopetition“ bis „Digitale Union“ – Die Fertigungsindustrien im digitalen Wandel

02.12.2016 | Veranstaltungen

Experten diskutieren Perspektiven schrumpfender Regionen

01.12.2016 | Veranstaltungen

Die Perspektiven der Genom-Editierung in der Landwirtschaft

01.12.2016 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Forscher finden «Krebssignatur» in Proteinen

05.12.2016 | Biowissenschaften Chemie

Wichtiger Prozess für Wolkenbildung aus Gasen entschlüsselt

05.12.2016 | Geowissenschaften

Frühwarnsignale für Seen halten nicht, was sie versprechen

05.12.2016 | Ökologie Umwelt- Naturschutz