Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Mögliche Therapie für Spinale Muskelatrophie

04.03.2014

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist die häufigste genetische Kindestodesursache. In Deutschland leiden zurzeit etwa 2.000 Personen an SMA. Bei etwa der Hälfte der Patienten ist die Krankheit so stark ausgeprägt, dass sie innerhalb der ersten beiden Lebensjahren versterben.

Bisher gibt es keine Therapie für SMA. In einer internationalen Zusammenarbeit hat die Arbeitsgruppe um Prof. Brunhilde Wirth aus dem Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln eine biologische Substanz identifiziert, die zukünftig als Therapeutikum eingesetzt werden könnte. Diese experimentelle Studie wurde nun (03.03.2014) im renommierten Journal of Clinical Investigation publiziert.


Dr. Markus Rießland und Prof. Dr. Brunhilde Wirth beim Sortieren und Einbetten von Zebrafischen.

Uniklinik Köln

Spinale Muskelatrophie ist mit einer Neuerkrankungsrate von circa 1 in 6.000 Geburten und einer häufigen Anlageträgerschaft von circa 1:35 in Deutschland eine häufige genetische Erkrankung. SMA führt zur Degeneration der Nerven im Rückenmark, die für Bewegung zuständig sind.

Patienten können unterschiedlich stark betroffen sein. Mild betroffene Patienten haben in zunehmenden Alter vermehrt Schwierigkeiten beim Gehen, während schwerer betroffene von Kindheit an auf den Rollstuhl angewiesen sind und nie selbstständig laufen können. Etwa die Hälfte der Patienten sind jedoch so schwer betroffen, dass sie mit wenig oder keiner Kontrolle über ihre Bewegungen bereits im Kindesalter an Atemversagen versterben. Bisher gibt es keine Heilung für SMA.

Die molekulare Ursache für SMA liegt in dem Verlust des SMN1 Gens, was zum Absterben der Motoneuronen führt. Allerdings ist der genaue zelluläre Mechanismus noch nicht vollständig verstanden. Im Rahmen einer internationalen Zusammenarbeit haben die Arbeitsgruppen von Prof. Thomas Gillingwater (Edinburgh, Großbritannien) und Prof. Brunhilde Wirth (Institut für Humangenetik, Institut für Genetik und Zentrum für Molekulare Medizin Köln) eine Substanz identifiziert, die Hoffnung auf eine zukünftige Therapie macht.

Die Wissenschaftler konnten erstmals zeigen, dass der Aufbau eines bestimmten Moleküls in der Nervenzelle – namens beta-Catenin – für die Ausprägung einiger Symptome von SMA verantwortlich ist. Auf Grundlage dieser Entdeckung, gelang es dem Postdoktoranden Markus Rießland aus der Arbeitsgruppe von Prof. Wirth in enger Zusammenarbeit mit dem Zebrafischexperten Prof. Hammerschmidt von der Universität zu Köln, zu zeigen, dass die Behandlung mit Quercetin, einem beta-Catenin-Blocker im Zebrafisch in der Tat die Motoneuronenentwicklung sehr positiv beeinflusste und die Krankheitsausprägung verhindern konnte. Diese Ergebnisse konnten desweiteren durch weitere Versuche bestätigt werden.

Obwohl die Behandlung mit Quercetin – einem Pflanzenfarbstoff, der in einigen Früchten, Gemüsen, Kräutern und Getreiden vorkommt – sehr vielversprechend ist, wurden nicht alle Symptome der Krankheit verbessert. Trotzdem könnte aus diesen Entdeckungen eine Therapieoption entwickelt werden.

Diese Studie zeigt erstmals, dass ein wichtiger zellulärer Instandhaltungsprozess, durch den ungewollte Moleküle aus den Körperzellen entfernt werden, gestört ist und zu einem Verlust der motorischen Nerven führen kann. Dieser Aspekt kann als Ansatzpunkt für weitere zukünftige Therapieentwicklungen von großer Bedeutung sein.

Ein wichtiger Schwerpunkt der Arbeitsgruppe von Prof. Brunhilde Wirth ist seit Jahren die Entwicklung einer wirksamen Therapie für SMA. Prof. Wirth kommentiert die Ergebnisse wie folgt: „SMA ist eine dramatisch-verlaufende genetische Motoneuronerkrankung. Je besser wir die zellulären Mechanismen verstehen, desto eher werden wir gezielte Therapien entwickeln können. Heute sind wir diesem Ziel ein Schritt näher gerückt.“ Ihr Mitarbeiter Dr. Markus Rießland, der sich ebenfalls schon seit Jahren mit der Entwicklung einer SMA-Therapie beschäftigt, meint: „Diese überraschende Entdeckung wird dabei helfen, den komplexen molekularen Krankheitsmechanismus der SMA besser zu verstehen. Auf dieser Grundlage öffnen sich ganz neue Ansatzpunkte für zukünftige Therapien, so dass den Patienten hoffentlich bald besser geholfen werden kann.“

Originaltitel der Publikation:
Dysregulation of ubiquitin homeostasis and β-catenin signalling promote spinal muscular atrophy (J Clin Invest. 2014;124(4) doi:10.1172/JCI71318.)
Thomas M. Wishart (Edinburgh), Chantal A. Mutsaers (Edinburgh), Markus Riessland (Köln), Michell M. Reimer (Edinburgh), Gillian Hunter (Edinburgh), (Gleichberechtigte Erstautoren) et al.

Für Rückfragen:

Christoph Wanko
Pressesprecher Uniklinik Köln
Stabsabteilung Unternehmenskommunikation und Marketing
Telefon: 0221 478-5548
E-Mail: presse@uk-koeln.de

Christoph Wanko | idw - Informationsdienst Wissenschaft
Weitere Informationen:
http://www.uk-koeln.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Neuer Ansatz zur Therapie der diabetischen Nephropathie
19.09.2017 | Universitätsklinikum Magdeburg

nachricht Ein neuer Ansatz bei Hyperinsulinismus
18.09.2017 | Schweizerischer Nationalfonds SNF

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Wundermaterial Graphen: Gewölbt wie das Polster eines Chesterfield-Sofas

Graphen besitzt extreme Eigenschaften und ist vielseitig verwendbar. Mit einem Trick lassen sich sogar die Spins im Graphen kontrollieren. Dies gelang einem HZB-Team schon vor einiger Zeit: Die Physiker haben dafür eine Lage Graphen auf einem Nickelsubstrat aufgebracht und Goldatome dazwischen eingeschleust. Im Fachblatt 2D Materials zeigen sie nun, warum dies sich derartig stark auf die Spins auswirkt. Graphen kommt so auch als Material für künftige Informationstechnologien infrage, die auf der Verarbeitung von Spins als Informationseinheiten basieren.

Graphen ist wohl die exotischste Form von Kohlenstoff: Alle Atome sind untereinander nur in der Ebene verbunden und bilden ein Netz mit sechseckigen Maschen,...

Im Focus: Hochautomatisiertes Fahren bei Schnee und Regen: Robuste Warnehmung dank intelligentem Sensormix

Schlechte Sichtverhältnisse bei Regen oder Schnellfall sind für Menschen und hochautomatisierte Fahrzeuge eine große Herausforderung. Im europäischen Projekt RobustSENSE haben die Forscher von Fraunhofer FOKUS mit 14 Partnern, darunter die Daimler AG und die Robert Bosch GmbH, in den vergangenen zwei Jahren eine Softwareplattform entwickelt, auf der verschiedene Sensordaten von Kamera, Laser, Radar und weitere Informationen wie Wetterdaten kombiniert werden. Ziel ist, eine robuste und zuverlässige Wahrnehmung der Straßensituation unabhängig von der Komplexität und der Sichtverhältnisse zu gewährleisten. Nach der virtuellen Erprobung des Systems erfolgt nun der Praxistest, unter anderem auf dem Berliner Testfeld für hochautomatisiertes Fahren.

Starker Schneefall, ein Ball rollt auf die Fahrbahn: Selbst ein Mensch kann mitunter nicht schnell genug erkennen, ob dies ein gefährlicher Gegenstand oder...

Im Focus: Ultrakurze Momentaufnahmen der Dynamik von Elektronen in Festkörpern

Mit Hilfe ultrakurzer Laser- und Röntgenblitze haben Wissenschaftler am Max-Planck-Institut für Quantenoptik (Garching bei München) Schnappschüsse der bislang kürzesten Bewegung von Elektronen in Festkörpern gemacht. Die Bewegung hielt 750 Attosekunden lang an, bevor sie abklang. Damit stellten die Wissenschaftler einen neuen Rekord auf, ultrakurze Prozesse innerhalb von Festkörpern aufzuzeichnen.

Wenn Röntgenstrahlen auf Festkörpermaterialien oder große Moleküle treffen, wird ein Elektron von seinem angestammten Platz in der Nähe des Atomkerns...

Im Focus: Ultrafast snapshots of relaxing electrons in solids

Using ultrafast flashes of laser and x-ray radiation, scientists at the Max Planck Institute of Quantum Optics (Garching, Germany) took snapshots of the briefest electron motion inside a solid material to date. The electron motion lasted only 750 billionths of the billionth of a second before it fainted, setting a new record of human capability to capture ultrafast processes inside solids!

When x-rays shine onto solid materials or large molecules, an electron is pushed away from its original place near the nucleus of the atom, leaving a hole...

Im Focus: Quantensensoren entschlüsseln magnetische Ordnung in neuartigem Halbleitermaterial

Physiker konnte erstmals eine spiralförmige magnetische Ordnung in einem multiferroischen Material abbilden. Diese gelten als vielversprechende Kandidaten für zukünftige Datenspeicher. Der Nachweis gelang den Forschern mit selbst entwickelten Quantensensoren, die elektromagnetische Felder im Nanometerbereich analysieren können und an der Universität Basel entwickelt wurden. Die Ergebnisse von Wissenschaftlern des Departements Physik und des Swiss Nanoscience Institute der Universität Basel sowie der Universität Montpellier und Forschern der Universität Paris-Saclay wurden in der Zeitschrift «Nature» veröffentlicht.

Multiferroika sind Materialien, die gleichzeitig auf elektrische wie auch auf magnetische Felder reagieren. Die beiden Eigenschaften kommen für gewöhnlich...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

»Laser in Composites Symposium« in Aachen – von der Wissenschaft in die Anwendung

19.09.2017 | Veranstaltungen

Biowissenschaftler tauschen neue Erkenntnisse über molekulare Gen-Schalter aus

19.09.2017 | Veranstaltungen

Zwei Grad wärmer – und dann?

19.09.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

»Laser in Composites Symposium« in Aachen – von der Wissenschaft in die Anwendung

19.09.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Zentraler Schalter der Immunabwehr gefunden

19.09.2017 | Biowissenschaften Chemie

Neue Materialchemie für Hochleistungsbatterien

19.09.2017 | Biowissenschaften Chemie