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Gestörter Lipidhaushalt in Mitochondrien kann Kardiomyopathie verursachen

27.01.2012
Störungen im Lipidhaushalt der Mitochondrien* und die damit verbundene funktionelle Beeinträchtigung der mitochondrialen Membranproteine sind mögliche Ursachen von Kardiomyopathien*.
Das zeigt eine aktuelle Untersuchung von Wissenschaftlern des Helmholtz Zentrums München und der Technischen Universität München, die aktuell im Fachjournal The American Journal of Human Genetics publiziert wurden und unterstreicht damit die Bedeutung von Lipidmembranen für den Energiestoffwechsel.

Störungen im Fettstoffwechsel und der Lipidmembranen von Mitochondrien* beeinträchtigen die zelluläre Energiegewinnung und können zu Kardiomyopathien* führen. Das hat Dr. Holger Prokisch vom Helmholtz Zentrum München und der Technischen Universität München in enger Zusammenarbeit mit Dr. Hans Mayr vom Universitätsklinikum Salzburg bei der Untersuchung der Genetik des Sengers-Syndroms* herausgefunden. Die Wissenschaftler hatten alle 20.000 Gene eines Sengers-Patienten der Universität Freiburg sequenziert, um die genetische Ursache der Erkrankung zu entschlüsseln.

„Unsere Arbeit beschreibt nicht nur eine genetische Ursache des Sengers-Syndroms, sie betont zudem die Wichtigkeit des Lipidstoffwechsels: Störungen haben gravierende Auswirkungen auf das Mitochondrium und die gesamte Zelle“, so Prokisch. Die Wissenschaftler werden nun die Lipidkomponenten und deren Dynamik in biologischen Membranen genauer bestimmen, um ihre Bedeutung im Energiestoffwechsel besser zu verstehen. Daraus könnten sich Zusammenhänge mit weiteren menschlichen Erkrankungen und Ansatzpunkte für neue Therapien ergeben.

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Hintergrund
* Mitochondrien: Zellorganelle, die der Energiegewinnung in der Zelle dienen. Diese erfolgt an der inneren der beiden mitochondrialen Lipidmembranen.

* Kardiomyopathien: Erkrankungen des Herzmuskels.

* Sengers Syndrom: autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die sich durch kongenitalen Katarakt, hypertrophische Kardiomyopathie, mitochondriale Myopathie und Laktatazidose auszeichnet, meist ohne Beteiligung des zentralen Nervensystems. Weltweit sind etwa 50 Fälle dokumentiert.

Original-Publikation:
Mayr, J.A. et al. (2012). Lack of the mitochondrial protein acylglycerol kinase causes Sengers syndrome, American Journal of Human Genetics, Online ahead of print
Link zur Fachpublikation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929711005404

Das Helmholtz Zentrum München verfolgt als deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt das Ziel, personalisierte Medizin für die Diagnose, Therapie und Prävention weit verbreiteter Volkskrankheiten wie Diabetes mellitus und Lungenerkrankungen zu entwickeln. Dafür untersucht es das Zusammenwirken von Genetik, Umweltfaktoren und Lebensstil. Der Hauptsitz des Zentrums liegt in Neuherberg im Norden Münchens. Das Helmholtz Zentrum München beschäftigt rund 1.900 Mitarbeiter und ist Mitglied der Helmholtz-Gemeinschaft, der 17 naturwissenschaftlich-technische und medizinisch-biologische Forschungszentren mit rund 31.000 Beschäftigten angehören. http://www.helmholtz-muenchen.de

Die Technische Universität München (TUM) ist mit rund 460 Professorinnen und Professoren, 7.500 Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern (einschließlich Klinikum rechts der Isar) und 25.000 Studierenden eine der führenden technischen Universitäten Europas. Ihre Schwerpunktfelder sind die Ingenieurwissenschaften, Naturwissenschaften, Lebenswissenschaften, Medizin und Wirtschaftswissenschaften. Nach zahlreichen Auszeichnungen wurde sie 2006 vom Wissenschaftsrat und der Deutschen Forschungsgemeinschaft zur Exzellenzuniversität gewählt. Das weltweite Netzwerk der TUM umfasst auch eine Dependance in Singapur. Die TUM ist dem Leitbild einer unternehmerischen Universität verpflichtet. http://www.tum.de

Institut für Humangenetik des Helmholtz Zentrums München und der Technischen Universität München: Das Institut beschäftigt sich mit der Identifizierung von Erkrankungsgenen und der Charakterisierung ihrer Funktionen. Zentrales Ziel ist es, krankheitsrelevante Genvarianten bei Mensch und Maus zu finden sowie Techniken zur Chromosomenanalyse und neue Methoden für die Bearbeitung spezifischer Fragestellungen im Bereich der prä- und postnatalen Diagnostik und der Tumorzytogenetik zu entwickeln.

Ansprechpartner für die Medien

Sven Winkler, Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH), Ingolstädter Landstraße 1 85764 Neuherberg - Tel.: 089-3187-3946 - Fax: 089-3187-3324 - E-Mail: presse@helmholtz-muenchen.de

Fachlicher Ansprechpartner
Dr. Holger Prokisch, Institut für Humangenetik des Helmholtz Zentrums München und der Technischen Universität München, Ingolstädter Landstr. 1, 85764 Neuherberg, Tel.: 089-3187-2890, Fax: 089-3187-3297, E-Mail: prokisch@helmholtz-muenchen.de

Susanne Eichacker | Helmholtz-Zentrum
Weitere Informationen:
http://www.helmholtz-muenchen.de

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