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Genetische Diagnostik soll Behandlung von Bluthochdruck erleichtern

18.02.2013
LMU-Mediziner berichten in Nature Genetics über Genmutationen als Auslöser für das Conn-Syndrom

Manche Patienten mit Bluthochdruck versuchen alles, nehmen hoch dosierte Kombinationen verschiedener Blutdruck senkender Medikamente – und dennoch fallen die Werte nicht. Dies gilt etwa für jeden zehnten Hypertonie-Patienten. In solchen Fällen liegt der Hypertonie häufig das Conn-Syndrom zugrunde, ausgelöst durch erhöhte Werte des Hormons Aldosteron.

„Diese Hormonveränderung wiederum begründet sich durch eine Erkrankung der Nebennieren“, sagt Prof. Felix Beuschlein, der die Endokrinologische Forschung an der Medizinischen und Poliklinik IV des Klinikums der Universität München leitet. Beispielsweise kann in einer der beiden Nebennieren ein gutartiger Tumor wachsen. Ein europäisches Team um den Endokrinologen hat nun in solchen Wucherungen Mutationen in zwei nah verwandten Genen gefunden, die den hormon-bedingten Bluthochdruck verursachen.

Aldosteron ermöglicht dem Körper, Natrium zu sparen – einem Bestandteil des Kochsalzes, dessen Konzentration im Körper die Blutdruckregulation beeinflusst. „Das Hormon sorgt dafür, dass man das Natrium aus dem Kochsalz im Körper behält“, erklärt Beuschlein. Zu viel Aldosteron führt dazu, dass die Nierenzellen übermäßig viel Natrium aus dem Urin zurückgewinnen und umgekehrt Kalium verlieren. Mehr Natrium im Organismus lässt den Blutdruck steigen. Conn-Patienten haben aufgrund dieses Mechanismus entsprechend oft lebensgefährlich hohen Blutdruck und meist auch viel zu niedrige Kalium-Werte im Blut.

Warum? Unter anderem „weil zwei nahe verwandte Gene in den gutartigen Nebennierentumoren der Conn-Patienten mutiert sind“, wie der Experte unterstreicht. Die Forscher haben in ihre Studie neun Betroffene mit ausgeprägtem Bluthochdruck eingeschlossen und das Genom – also die gesamte Erbsubstanz DNA – der Tumorzellen mit dem Genom von Blutzellen verglichen. Aus dem Wust der Daten haben Bioinformatiker in fünf der untersuchten Patienten stets die gleichen Mutationen in den Zellen der Nebennierentumoren entlarvt.
Zum einen im Gen für die „Natrium-Kalium-ATPase und im Gen für die Calcium-ATPase. „Beide Enzyme spielen eine wichtige Rolle im Energiestoffwechsel und Salzhaushalt der Zelle“, erklärt Prof. Martin Reincke, Direktor der Medizinischen Klinik und Poliklinik IV. Sind sie, wie im Fall der mutierten Gene, in ihrer Funktion gestört oder gar ausgefallen, „kommt es zu elektrochemischen Veränderungen, die die Aldosteron-Produktion ankurbeln.“ Interessanterweise sind von den gefundenen Mutationen vor allem, aber nicht nur, Männer betroffen, die zudem schwerer am Blutdruck erkranken.

Felix Beuschlein kann sich vorstellen, dass mittel- bis langfristig Medikamente entwickelt werden, die die Veränderungen in den veränderten Enzymen zielgenau reparieren. Zudem könnte sich aufgrund der neuen Erkenntnisse in einigen Jahren die Diagnostik der Patienten verändern. Den meisten Conn-Patienten hilft die operative Entfernung des Nebennierentumors; danach fällt der Bluthochdruck auf Normalwerte oder er ist viel leichter mit Medikamenten behandelbar. Noch aber ist im Vorfeld der Operation eine aufwändige Untersuchung mit einem Katheter nötig. Beuschlein: „Vielleicht können wir uns diese belastende Untersuchung für die Patienten dann sparen, indem wir sie genetisch diagnostizieren.“

Literatur: Nature Genetics, doi: 10.1038/ng.2550

Ein Dossier mit weiterführenden Informationen zu diesem Thema finden Sie im Internet unter: www.klinikum.uni-muenchen.de
• Patientenstory
• Originalpublikation
• Lebenslauf und Fotos der LMU-Forscher
• Conn-Selbsthilfegruppe
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Felix Beuschlein
Schwerpunktleiter Endokrinologische Forschung
Medizinische Klinik IV - Campus Innenstadt
Ziemssenstr. 1, 80336 München
Tel.: +49 (0)89 / 5160-2110 (Pforte 2112)
Fax: +49 (0(89 / 5160-4428
E-Mail: felix.beuschlein@med.uni-muenchen.de

Philipp Kreßirer | Klinikum der Universität München
Weitere Informationen:
http://www.klinikum.uni-muenchen.de

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