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Gene und Herzmuskelschwäche

22.10.2010
Regensburger Wissenschaftler zeigen direkten Zusammenhang bestimmter Genveränderungen mit dem Auftreten einer häufigen und schweren Form von Herzmuskelschwäche. Publikation im Online-Journal PLoS Genetics.

Das Risiko an einer schweren Form von Herzmuskelschwäche, der dilatativen Kardiomyopathie, zu erkranken, wird von bestimmten Genvarianten beeinflusst.

Dies konnte eine Arbeitsgruppe um Prof. Dr. Christian Hengstenberg und Dr. Klaus Stark aus der Klinik und Poliklinik für Innere Medizin II des Universitätsklinikums Regensburg zeigen.

Die Analyse wurde im Rahmen einer internationalen Kollaboration an mehr als 5.500 Personen durchgeführt. Die Forscher beschreiben, dass bestimmte Veränderungen im sogenannten „HSPB7-Gen“ das Risiko, an einer dilatativen Kardiomyopathie zu erkranken, um fast 50% erhöhen. Das Gen HSPB7 wird im Herzmuskel benötigt und scheint eine Schutzfunktion auszuüben.

Die Arbeitsgruppe konnte nun erstmals eine direkte Verbindung zwischen Veränderungen am HSPB7-Gen und der sporadischen Form der dilatativen Kardiomyopathie nachweisen. Ergebnisse, die zwischenzeitlich durch zwei unabhängige Arbeitsgruppen bestätigt wurden. „Damit ist der erste Schritt zu diagnostischen und zukünftig vielleicht auch therapeutischen Anwendungen bei dieser Form der Herzmuskelschwäche getan“ sagt Dr. Klaus Stark, der Autor der Arbeit.

Hintergrund
Die dilatative Kardiomyopathie stellt die häufigste Form von Herzmuskelerkrankungen dar. Pro 100.000 Personen treten jährlich etwa sechs Neuerkrankungen auf, wobei Männer doppelt so häufig betroffen sind wie Frauen. Charakteristisch für die Erkrankung sind vergrößerte Herzkammern und Herzvorhöfe. Gleichzeitig ist die Pumpfähigkeit des Herzens eingeschränkt, was sich durch eine geringe körperliche Belastbarkeit und durch Herzstolpern ausdrücken kann.
In den vergangenen Jahrzehnten wurden einige genetische Varianten beschrieben, die die familiäre Häufung der Erkrankung erklären. Die sporadische Form, also ohne familiäre Vorbelastung, entzog sich bislang genetischen Untersuchungen. Den Autoren ist es nun erstmals gelungen, einen genetischen Risikofaktor für die sporadisch auftretende dilatative Kardiomyopathie zu identifizieren.

Die Untersuchungen fanden im Rahmen einer internationalen Zusammenarbeit statt, die von den Regensburger Wissenschaftlern geleitet wurde. Beteiligt waren mehrere Arbeitsgruppen aus Deutschland und Frankreich.

Cordula Heinrich | idw
Weitere Informationen:
http://www.uniklinikum-regensburg.de
http://www.plosgenetics.org/article/info:doi/10.1371/journal.pgen.1001167

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