Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Gendefekt verursacht neues Syndrom - Forscher der Uniklinik Köln rät zu Herzcheck bei Taubheit

06.12.2010
Die komplexen Zusammenhänge im menschlichen Organismus sind oft nicht auf den ersten Blick erkennbar: So hat ein internationales Forscherteam um den Humangenetiker PD Dr. Hanno J. Bolz vom Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln jetzt herausgefunden, dass angeborene Taubheit und Herzrhythmusstörungen eng zusammenhängen können. Aufgrund der soeben in Nature Neuroscience erschienen Studie raten die Mediziner allen Patienten mit unklarer angeborener Taubheit, auch ihr Herz untersuchen zu lassen.

Die Wissenschaftler berichten, dass der Funktionsverlust des Calcium-Kanals Cav1.3, hervorgerufen durch eine Mutation des Gens CACNA1D, nicht nur für die angeborene Taubheit der Betroffenen, sondern auch für subjektiv weitgehend unbemerkte Herzrhythmusstörungen verantwortlich ist.

Das neue Syndrom bezeichneten sie mit dem Akronym „SANDD“: Sinoatrial Node Dysfunction and Deafness. Bei der Untersuchung zweier pakistanischer Familien mit vielen tauben Angehörigen entdeckten die Forscher die Mutation des Gens, das den Calcium-Kanal kodiert. Dieser ist essentiell für die Umwandlung von Schallwellen in elektrische Signale im Innenohr und steuert gleichzeitig die Herzfrequenz im Sinusknoten, dem wichtigsten Schrittmacher des Herzens.

„Von Mäusen war bekannt, dass der Funktionsverlust des Gens nicht nur zu Taubheit, sondern auch zu Herzrhythmusstörungen führt. Wir führten darauf EKG-Untersuchungen bei Patienten mit CACNA1D–Mutationen durch und stellten fest, dass sie tatsächlich auch eine Herzrhythmusstörung mit deutlich erniedrigter Ruheherzfrequenz aufwiesen“, so Dr. Bolz. Diese betrug teilweise kaum mehr als 30 Schläge pro Minute – der normale Ruhepuls liegt bei etwa 70 Schlägen pro Minute.

„Wir wissen noch wenig über die Häufigkeit des SANDD-Syndroms bei Menschen mit Hörstörungen“, so Bolz. Da die Herzrhythmus-Störung von keinem der Patienten bemerkt worden war, ist denkbar, dass bei einigen Patienten, bei denen eine isolierte Hörstörung diagnostiziert wurde, ein SANDD-Syndrom vorliegt. Auch wenn es sich offenbar um eine gutartige Form der Herzrhythmusstörung handelt, sollten die neuen Erkenntnisse Anlass sein, alle Menschen mit unklarer angeborener Hörstörung kardial zu untersuchen – eine erste wichtige Information erhält man bereits durch das Tasten des Ruhepulses. „Ist dieser auffällig niedrig oder unregelmäßig, so sollte man dem durch Ableitung eines Langzeit-EKGs nachgehen“. Eine Mutationsanalyse im CACNA1D-Gen kann dann klären, ob das SANDD-Syndrom vorliegt.

Ein großer Teil der angeborenen Hörstörungen ist genetisch bedingt. Weil aber Mutationen in vermutlich mehr als 100 Genen ursächlich sein können, ist eine genetische Diagnosestellung heute noch eher die Ausnahme. Bolz: „Durch die immensen Fortschritte im Bereich neuer Hochdurchsatz-Sequenziertechnologien sind diese Probleme lösbar geworden. Dadurch wird die simultane Analyse aller bekannten Hörstörungsgene möglich, und somit können SANDD-Patienten in Zukunft über einen solchen „genotype-first“-Ansatz erkannt werden.“

Für Rückfragen:

PD Dr. Hanno Jörn Bolz
Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln
Telefon: 06132 781-206
(Jetzt am Zentrum für Humangenetik, Bioscientia, Ingelheim)
E-Mail: hanno.bolz@uk-koeln.de
Christoph Wanko
Pressesprecher Uniklinik Köln
Stabsabteilung Kommunikation
Telefon: 0221 478-5548
E-Mail: pressestelle@uk-koeln.de

Christoph Wanko | idw
Weitere Informationen:
http://www.uk-koeln.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Vitamin-Mangel, der Kampf gegen die Antriebslosigkeit und Nahrung für die Nerven
08.12.2016 | PhytoDoc Ltd.

nachricht Entschlüsselung von Kommunikationswegen zwischen Tumor- und Immunzellen beim Eierstockkrebs
06.12.2016 | Wilhelm Sander-Stiftung

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Rätsel um Mott-Isolatoren gelöst

Universelles Verhalten am Mott-Metall-Isolator-Übergang aufgedeckt

Die Ursache für den 1937 von Sir Nevill Francis Mott vorhergesagten Metall-Isolator-Übergang basiert auf der gegenseitigen Abstoßung der gleichnamig geladenen...

Im Focus: Poröse kristalline Materialien: TU Graz-Forscher zeigt Methode zum gezielten Wachstum

Mikroporöse Kristalle (MOFs) bergen große Potentiale für die funktionalen Materialien der Zukunft. Paolo Falcaro von der TU Graz et al zeigen in Nature Materials, wie man MOFs gezielt im großen Maßstab wachsen lässt.

„Metal-organic frameworks“ (MOFs) genannte poröse Kristalle bestehen aus metallischen Knotenpunkten mit organischen Molekülen als Verbindungselemente. Dank...

Im Focus: Gravitationswellen als Sensor für Dunkle Materie

Die mit der Entdeckung von Gravitationswellen entstandene neue Disziplin der Gravitationswellen-Astronomie bekommt eine weitere Aufgabe: die Suche nach Dunkler Materie. Diese könnte aus einem Bose-Einstein-Kondensat sehr leichter Teilchen bestehen. Wie Rechnungen zeigen, würden Gravitationswellen gebremst, wenn sie durch derartige Dunkle Materie laufen. Dies führt zu einer Verspätung von Gravitationswellen relativ zu Licht, die bereits mit den heutigen Detektoren messbar sein sollte.

Im Universum muss es gut fünfmal mehr unsichtbare als sichtbare Materie geben. Woraus diese Dunkle Materie besteht, ist immer noch unbekannt. Die...

Im Focus: Significantly more productivity in USP lasers

In recent years, lasers with ultrashort pulses (USP) down to the femtosecond range have become established on an industrial scale. They could advance some applications with the much-lauded “cold ablation” – if that meant they would then achieve more throughput. A new generation of process engineering that will address this issue in particular will be discussed at the “4th UKP Workshop – Ultrafast Laser Technology” in April 2017.

Even back in the 1990s, scientists were comparing materials processing with nanosecond, picosecond and femtosesecond pulses. The result was surprising:...

Im Focus: Wie sich Zellen gegen Salmonellen verteidigen

Bioinformatiker der Goethe-Universität haben das erste mathematische Modell für einen zentralen Verteidigungsmechanismus der Zelle gegen das Bakterium Salmonella entwickelt. Sie können ihren experimentell arbeitenden Kollegen damit wertvolle Anregungen zur Aufklärung der beteiligten Signalwege geben.

Jedes Jahr sind Salmonellen weltweit für Millionen von Infektionen und tausende Todesfälle verantwortlich. Die Körperzellen können sich aber gegen die...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Firmen- und Forschungsnetzwerk Munitect tagt am IOW

08.12.2016 | Veranstaltungen

NRW Nano-Konferenz in Münster

07.12.2016 | Veranstaltungen

Wie aus reinen Daten ein verständliches Bild entsteht

05.12.2016 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Latest News

Closing the carbon loop

08.12.2016 | Life Sciences

Applicability of dynamic facilitation theory to binary hard disk systems

08.12.2016 | Physics and Astronomy

Scientists track chemical and structural evolution of catalytic nanoparticles in 3-D

08.12.2016 | Materials Sciences