Frühdiagnose von Osteopetrose möglich

Wissenschaftler des Istituto di Tecnologie Mediche haben anhand von Untersuchungen in der Mailänder Klinik Humanitas die für die Bildung der Osteopetrose (Marmorknochenkrankheit) verantwortlichen Gene aufgespürt.

Die im Gegensatz zur Osteoporose (Knochenschwund) zu einer übermäßigen Verhärtung der Knochen führende Pathologie wird in der Mehrzahl durch das Fehlen oder den Mangel an Osteoklasten verursacht.

Bei den Osteoklasten handelt es sich um Zellen, die für die nötige Geschmeidigkeit bei der Bildung und Erneuerung des Knochengewebes sorgen. „Einziges Mittel gegen die zum Tode führende Osteopetrose sind Rückenmark-Transplantationen. Diese reichen jedoch oft nicht, um die während der Kindheit aufgetretenen Schäden zu beseitigen,“ erklärt Projektleiter Paolo Vezzoni. Von der Erbkrankheit, die zu Sklettverformungen und Frakturen führt, sei weltweit ein Kind je Hunderttausend betroffen.

„Mit Hilfe unserer Entdeckung wird es möglich sein, eine frühzeitige Diagnose durchzuführen und die Mutationsträger zu identifizieren. Bei einer Rückenmark-Transplantation unmittelbar nach der Geburt blieben dem Säugling unnötige Schmerzen erspart.“ Vezzoni sieht bereits Chancen für eine weitere Verbesserung des Verfahrens . Mit Hilfe der pränatalen Früherkennung könne die Transplantation sogar direkt im Mutterleib vorgenommen werden.

Einzelheiten zu der Entdeckung der italienischen Forscher sind in der Fachzeitschrift „American Journal of Human Genetics“ veröffentlicht. Finanziert wurde die Untersuchung von dem italienischen Spendenfonds Telethon und der Mailänder Sparkassenstiftung Cariplo.