Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Folsäurestoffwechsel: Forscher identifizieren angeborenen Gendefekt

11.02.2011
Das Vitamin Folsäure ist für den menschlichen Körper von zentraler Bedeutung und wird über Nahrungsmittel wie Vollkornprodukte oder Nüsse aufgenommen. Kommt es durch Mangelernährung oder angeborene Defekte zu einer Störung des Folatstoffwechsels (Folate sind biochemische Zwischenprodukte der Folsäure), können schwere Veränderungen im Blutbild, zum Beispiel Anämien (makrozytäre oder megaloblastäre Anämie) sowie neurologische Störungen wie Krampfleiden oder Lernschwierigkeiten auftreten. Kurzum: Folatmangel im Kindesalter führt zu erheblichen Beeinträchtigungen in der körperlichen und geistigen Entwicklung.

Jetzt hat eine Forschergruppe um Dr. Holger Cario, Oberarzt an der Ulmer Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, einen bisher unbekannten Auslöser für dieses Krankheitsbild identifiziert. Im American Journal of Human Genetics (AJHG) beschreiben die Wissenschaftler einen angeborenen Gendefekt, der den Folatstoffwechsel stört. Auslöser für das Forschungsinteresse waren Geschwister aus dem Ulmer Umland, die in unterschiedlichem Maße Symptome eines Folsäuremangels zeigten, also Veränderungen des Blutbilds, Lernschwierigkeiten und ein kompliziertes Krampfleiden. Die familiäre Häufung des Krankheitsbildes ließ die Forscher genauer hinschauen: „Trotz normaler Folatkonzentration im Plasma, fanden wir bei allen drei Kindern einen Folatmangel in den blutbildenden Zellen sowie im Zentralen Nervensystem und vermuteten eine angeborene Stoffwechselstörung“, erklärt Cario. Tatsächlich wurden die Wissenschaftler bei einer DNA-Analyse fündig und wiesen bei den Geschwistern eine homozygote Mutation im sogenannten DHFR-Gen nach. Dieses Gen kodiert mit der Dihydrofolatreduktase ein Schlüsselenzym des Folatstoffwechsels. Aufgrund der Mutation ist das Enzym weitgehend inaktiv.

Nach einer Behandlung mit dem Folsäurederivat Folinsäure normalisierten sich die Blutbilder der Kinder sowie die Folatkonzentration im Zentralen Nervensystem, ihre kognitive Leistungsfähigkeit nahm zu. Allerdings blieben neurologische Störungen bestehen. Die Geschwister werden ein Leben lang eine Behandlung mit Folinsäure und gegebenenfalls Antiepileptika benötigen. Dabei hat die entfernte, der Familie vor den Untersuchungen nicht bekannte, Verwandtschaftsbeziehung der Eltern die Vererbung des Gendefekts begünstigt.

„Mit unserer Publikation wollen wir Kollegen für das bisher unbekannte Krankheitsbild sensibilisieren, denn die frühzeitige Gabe von Folinsäure kann schwere Störungen verhindern oder zumindest beschränken“, appelliert Cario. Schließlich sei die baden-württembergische Familie kein Einzelfall: Ebenfalls in der Zeitschrift AJHG stellen britische Forscherkollegen eine andere Mutation des DHFR-Gens vor, die bei pakistanischen Geschwistern ein ähnliches Krankheitsbild verursacht habe. „Zudem trägt der neu entdeckte Gendefekt zu einem besseren Verständnis des Folatstoffwechsel bei, der auch in der Krebstherapie eine Rolle spielt“, so Holger Cario.

Aus Ulm waren neben PD Dr. Holger Cario Professor Harald Bode, Professor Klaus-Michael Debatin und Professorin Elisabeth Kohne (Klinik für Kinder- und Jugendmedizin) sowie Dr. Karlheinz Holzmann (Interdisziplinäres Zentrum für Klinische Forschung, Klinik für Innere Medizin III), Dr. Klaus Schwarz, Dr. Ulrich Pannicke und Eva-Maria Rump (Institut für Transfusionsmedizin, Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik) an der Publikation beteiligt. Weiterhin leisteten Forscher der Freien Universität Amsterdam, der Ludwig-Maximilians-Universität München, des Kinderspitals Zürich (zudem Universität Zürich) sowie des Epilepsiezentrums Kork Beiträge.

Weitere Informationen: PD Dr. Holger Cario, Tel.: 0731 500-57219

Cario et al., Dihydrofolate Reductase Deficiency Due to a Homozygous DHFR Mutation Causes Megaloblastic Anemia and Cerebral Folate Deficiency Leading to Severe Neurologic Disease, The American Journal of Human genetics (2011), doi:10.1016/j.ajhg.2011.01.007

Willi Baur | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-ulm.de/

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Abstoßung von Spenderorganen: Neue Biomarker sollen Komplikationen verhindern
15.12.2017 | Deutsche Herzstiftung e.V./Deutsche Stiftung für Herzforschung

nachricht Antibiotikaresistenzen durch Nanopartikel überwinden?
15.12.2017 | Friedrich-Schiller-Universität Jena

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Immunsystem - Blutplättchen können mehr als bislang bekannt

LMU-Mediziner zeigen eine wichtige Funktion von Blutplättchen auf: Sie bewegen sich aktiv und interagieren mit Erregern.

Die aktive Rolle von Blutplättchen bei der Immunabwehr wurde bislang unterschätzt: Sie übernehmen mehr Funktionen als bekannt war. Das zeigt eine Studie von...

Im Focus: First-of-its-kind chemical oscillator offers new level of molecular control

DNA molecules that follow specific instructions could offer more precise molecular control of synthetic chemical systems, a discovery that opens the door for engineers to create molecular machines with new and complex behaviors.

Researchers have created chemical amplifiers and a chemical oscillator using a systematic method that has the potential to embed sophisticated circuit...

Im Focus: Nanostrukturen steuern Wärmetransport: Bayreuther Forscher entdecken Verfahren zur Wärmeregulierung

Der Forschergruppe von Prof. Dr. Markus Retsch an der Universität Bayreuth ist es erstmals gelungen, die von der Temperatur abhängige Wärmeleitfähigkeit mit Hilfe von polymeren Materialien präzise zu steuern. In der Zeitschrift Science Advances werden diese fortschrittlichen, zunächst für Laboruntersuchungen hergestellten Funktionsmaterialien beschrieben. Die hiermit gewonnenen Erkenntnisse sind von großer Relevanz für die Entwicklung neuer Konzepte zur Wärmedämmung.

Von Schmetterlingsflügeln zu neuen Funktionsmaterialien

Im Focus: Lange Speicherung photonischer Quantenbits für globale Teleportation

Wissenschaftler am Max-Planck-Institut für Quantenoptik erreichen mit neuer Speichertechnik für photonische Quantenbits Kohärenzzeiten, welche die weltweite...

Im Focus: Long-lived storage of a photonic qubit for worldwide teleportation

MPQ scientists achieve long storage times for photonic quantum bits which break the lower bound for direct teleportation in a global quantum network.

Concerning the development of quantum memories for the realization of global quantum networks, scientists of the Quantum Dynamics Division led by Professor...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Call for Contributions: Tagung „Lehren und Lernen mit digitalen Medien“

15.12.2017 | Veranstaltungen

Die Stadt der Zukunft nachhaltig(er) gestalten: inter 3 stellt Projekte auf Konferenz vor

15.12.2017 | Veranstaltungen

Mit allen Sinnen! - Sensoren im Automobil

14.12.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Weltrekord: Jülicher Forscher simulieren Quantencomputer mit 46 Qubits

15.12.2017 | Informationstechnologie

Wackelpudding mit Gedächtnis – Verlaufsvorhersage für handelsübliche Lacke

15.12.2017 | Verfahrenstechnologie

Forscher vereinfachen Installation und Programmierung von Robotersystemen

15.12.2017 | Energie und Elektrotechnik