Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Essentieller Tremor: Genetische Variante des Gens LINGO1erhöht das Erkrankungsrisiko

13.02.2009
Genomweite Assoziationsstudie in Kooperation mit dem Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (Universitätsklinikum Tübingen) deutet auf neue Einflussfaktoren in der Entstehung der häufigsten Tremorerkrankung hin.

Die Ergebnisse dieser ersten genomweiten Assoziationsstudie bei Essentiellem Tremor (ET) wurden in der aktuellen Online-Ausgabe des Journals "Nature Genetics" veröffentlicht und beruhen auf Untersuchungen an 752 Patienten und über 15.000 Kontrollen aus vier Ländern (Island, Österreich, Deutschland und USA).

Essentieller Tremor ist die häufigste neurologische Bewegungsstörung und betrifft etwa 5% der Bevölkerung. Die Störung äußert sich in einem Zittern, meist der Hände beim Halten von Gegenständen oder bei Bewegungen. Essentieller Tremor kann sich bereits bei Jugendlichen zeigen, die meisten Patienten entwickeln die Erkrankung jedoch mit zunehmendem Alter vor allem jenseits des 50. Lebensjahres. Die Schwere der Erkrankung ist von Patient zu Patient unterschiedlich. Nicht selten treten schwere Beeinträchtigungen im Alltag auf: zum Beispiel aufgrund des Zitterns der Hände die Unfähigkeit aus einem Glas zu trinken oder mit Besteck zu essen. Essentieller Tremor tritt typischerweise bei mehreren Familienangehörigen auf und wird in vielen Tremorfamilien mit 50%igem Risiko auf die Kinder vererbt.

Die genetische Untersuchungstechnik der genomweiten Assoziationsstudie basiert auf der Annahme, dass Variationen der Erbsubstanz die Entstehung einer Erkrankung begünstigen können, aber nicht alleine verursachen. Bei derartigen Studien werden genomweit mehrere hunderttausend Genvarianten von ET-Patienten mit gesunden, nicht an Tremor erkrankten Kontrollpersonen verglichen. Bei Patienten aus allen vier Ländern konnte eine bestimmte Variante des Gens LINGO1 auf Chromosom 15 signifikant häufiger gefunden werden als bei Kontrollpersonen. Da man diese Risikovarianten allerdings auch bei vielen gesunden Personen findet, steigt das individuelle Risiko bei Vorhandensein der Varianten nur geringfügig. Eine genetische Diagnostik für den einzelnen Patienten oder eine Risikoabschätzung, ob man in Zukunft an Essentiellem Tremor erkrankt, falls andere Familienangehörige die Erkrankung bereits haben, ist somit im Augenblick noch nicht möglich.

Da jedoch nicht nur die entdeckte genetische Variante von LINGO1 sondern auch das Vorkommen von Essentiellem Tremor häufig ist, errechneten die Studienleiter eine sogenannte "population attributable fraction" von 20%. Dies bedeutet, dass es statistisch ohne das Vorkommen von LINGO1 Varianten 20% weniger ET-Fälle gäbe.

Grundlagenforscher hatten sich bereits früher mit dem Gen LINGO1 beschäftigt. Sie entdeckten, dass es ein wichtiger Regulator ist für das Zellüberleben und die Zellregeneration, insbesondere der Axonfunktion (Aufrechterhaltung der Verbindung und Signalübertragungen zwischen Nervenzellen) im Zentralnervensystem. Dass LINGO1 nun eine Rolle bei der Entstehung von Essentiellem Tremor zu spielen scheint, passt gut zu der Annahme, dass bei ET-Patienten eine sehr langsam fortschreitende Degeneration von Nervenzellen stattfindet. Möglicherweise ergeben sich durch die Entdeckung von LINGO1 in Zukunft auch neue therapeutische Ansätze für ET-Patienten.

Die nun veröffentlichte Studie war nur durch die sehr große Zahl an Tremor-Patienten aus Island, USA, Österreich und Deutschland möglich. Neurogenetiker des Hertie-Instituts für klinische Hirnforschung um Dr. Friedrich Asmus und Professor Dr. Ludger Schöls kooperierten mit den isländischen Studienleitern (deCODE genetics) sowie mit Forschern der Medizinischen Universität Wien und der Emory Universität, Atlanta, USA.

Die Tübinger Forscher haben sich als nächstes Ziel gesetzt, weitere genetische Varianten bei Tremor zu identifizieren. Für diese Untersuchungen suchen Dr. Asmus und Professor Schöls neue Familien mit Tremor, in der zur Zeit zwei und mehr Betroffene leben, um durch sogenannte Kopplungsanalysen weitere Tremor-Gene identifizieren zu können (Kontakt: friedrich.asmus@uni-tuebingen.de,

Tel. 07071 2985165)

Titel der Originalarbeit
Variant in the sequence of the LINGO1 gene confers risk of essential tremor
Hreinn Stefansson, Stacy Steinberg, Hjorvar Petursson, Omar Gustafsson, Iris H Gudjonsdottir, Gudrun A Jonsdottir, Stefan T Palsson, Thorlakur Jonsson, Jona Saemundsdottir, Gyda Bjornsdottir, Yvonne Böttcher, Theodora Thorlacius, Dietrich Haubenberger, Alexander Zimprich, Eduard Auff, Christoph Hotzy, Claudia M Testa, Lisa A Miyatake, Ami R Rosen, Kristleifur Kristleifsson, David Rye, Friedrich Asmus, Ludger Schöls, Martin Dichgans, Finnbogi Jakobsson, John Benedikz, Unnur Thorsteinsdottir, Jeffrey Gulcher, Augustine Kong & Kari Stefansson
Nature Genetics | doi:10.1038/ng.299
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/index.html
Ansprechpartner für nähere Informationen:
Universitätsklinikum Tübingen
Zentrum für Neurologie, Hertie-Institut für klinische Hirnforschung
Dr. Friedrich Asmus
Telefon: 07071-29-8 21 41 (Zentrale Crona Kliniken)
Fax: 07071-29-52 60
Mail: friedrich.asmus@uni-tuebingen.de

Dr. Ellen Katz | idw
Weitere Informationen:
http://www.hih-tuebingen.de
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/index.html

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Stammzell-Transplantation: Aktivierung von Signalwegen schützt vor gefährlicher Immunreaktion
20.04.2017 | Technische Universität München

nachricht Was Bauchspeicheldrüsenkrebs so aggressiv macht
18.04.2017 | Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Immunzellen helfen bei elektrischer Reizleitung im Herzen

Erstmals elektrische Kopplung von Muskelzellen und Makrophagen im Herzen nachgewiesen / Erkenntnisse könnten neue Therapieansätze bei Herzinfarkt und Herzrhythmus-Störungen ermöglichen / Publikation am 20. April 2017 in Cell

Makrophagen, auch Fresszellen genannt, sind Teil des Immunsystems und spielen eine wesentliche Rolle in der Abwehr von Krankheitserregern und bei der...

Im Focus: Tief im Inneren von M87

Die Galaxie M87 enthält ein supermassereiches Schwarzes Loch von sechs Milliarden Sonnenmassen im Zentrum. Ihr leuchtkräftiger Jet dominiert das beobachtete Spektrum über einen Frequenzbereich von 10 Größenordnungen. Aufgrund ihrer Nähe, des ausgeprägten Jets und des sehr massereichen Schwarzen Lochs stellt M87 ein ideales Laboratorium dar, um die Entstehung, Beschleunigung und Bündelung der Materie in relativistischen Jets zu erforschen. Ein Forscherteam unter der Leitung von Silke Britzen vom MPIfR Bonn liefert Hinweise für die Verbindung von Akkretionsscheibe und Jet von M87 durch turbulente Prozesse und damit neue Erkenntnisse für das Problem des Ursprungs von astrophysikalischen Jets.

Supermassereiche Schwarze Löcher in den Zentren von Galaxien sind eines der rätselhaftesten Phänomene in der modernen Astrophysik. Ihr gewaltiger...

Im Focus: Deep inside Galaxy M87

The nearby, giant radio galaxy M87 hosts a supermassive black hole (BH) and is well-known for its bright jet dominating the spectrum over ten orders of magnitude in frequency. Due to its proximity, jet prominence, and the large black hole mass, M87 is the best laboratory for investigating the formation, acceleration, and collimation of relativistic jets. A research team led by Silke Britzen from the Max Planck Institute for Radio Astronomy in Bonn, Germany, has found strong indication for turbulent processes connecting the accretion disk and the jet of that galaxy providing insights into the longstanding problem of the origin of astrophysical jets.

Supermassive black holes form some of the most enigmatic phenomena in astrophysics. Their enormous energy output is supposed to be generated by the...

Im Focus: Neu entdeckter Exoplanet könnte bester Kandidat für die Suche nach Leben sein

Supererde in bewohnbarer Zone um aktivitätsschwachen roten Zwergstern gefunden

Ein Exoplanet, der 40 Lichtjahre von der Erde entfernt einen roten Zwergstern umkreist, könnte in naher Zukunft der beste Ort sein, um außerhalb des...

Im Focus: Resistiver Schaltmechanismus aufgeklärt

Sie erlauben energiesparendes Schalten innerhalb von Nanosekunden, und die gespeicherten Informationen bleiben auf Dauer erhalten: ReRAM-Speicher gelten als Hoffnungsträger für die Datenspeicher der Zukunft.

Wie ReRAM-Zellen genau funktionieren, ist jedoch bisher nicht vollständig verstanden. Insbesondere die Details der ablaufenden chemischen Reaktionen geben den...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Smart-Data-Forschung auf dem Weg in die wirtschaftliche Praxis

21.04.2017 | Veranstaltungen

Baukultur: Mehr Qualität durch Gestaltungsbeiräte

21.04.2017 | Veranstaltungen

Licht - ein Werkzeug für die Laborbranche

20.04.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Intelligenter Werkstattwagen unterstützt Mensch in der Produktion

21.04.2017 | HANNOVER MESSE

Forschungszentrum Jülich auf der Hannover Messe 2017

21.04.2017 | HANNOVER MESSE

Smart-Data-Forschung auf dem Weg in die wirtschaftliche Praxis

21.04.2017 | Veranstaltungsnachrichten