Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Erste Gentherapie einer erblichen Augenerkrankung in Deutschland gestartet

01.07.2016

Gemeinsame Presseinformation der Ludwig-Maximilians-Universität München und des Universitätsklinikums Tübingen - Naturwissenschaftler und Mediziner aus Tübingen, München und New York haben zusammen eine gentherapeutische Behandlung von Patienten mit kompletter Farbenblindheit entwickelt. Diese Behandlung, die im Rahmen einer sogenannten Phase I/II Sicherheitsstudie durchgeführt wird, ist die erste Gentherapie einer erblichen Augenerkrankung in Deutschland und die weltweit erste Gentherapiebehandlung für Patienten mit kompletter Farbenblindheit.

Patienten mit kompletter Farbenblindheit leiden von Geburt an nicht nur unter dem Unvermögen Farben zu unterscheiden, sondern auch unter einer hohen Blendungsempfindlichkeit verbunden mit einer stark reduzierten Sehschärfe.


So sehen Menschen ohne Achromatopsie

Olav Hagemann


...und so sehen Menschen, die an Achromatopsie erkrankt sind (Simulation)

Olav Hagemann

Die Ursache dieser auch als Achromatopsie bezeichneten Erkrankung ist ein Defekt der Zapfen-Photorezeptoren der Netzhaut, welche für das Tages- und Farbensehen zuständig sind. In Deutschland sind rund 3000 Menschen von diesem Krankheitsbild betroffen.

Bei etwa einem Drittel der Patienten liegt die Ursache in einem Defekt des CNGA3-Gens, des allerersten von Tübinger Forschern entdeckten Gens für Achromatopsie. Ein Team von rund 20 Ärzten und Wissenschaftlern des Departments für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Tübingen, des Departements für Pharmazie der Ludwig-Maximilians-Universität München und der Columbia Universität in New York arbeiten seit 3 Jahren innerhalb eines internationalen Konsortiums mit dem Namen RD-CURE an der Entwicklung einer gentherapeutischen Behandlung der CNGA3-vermittelten Achromatopsie (finanziert von der Tistou und Charlotte Kerstan Stiftung).

Bei der Behandlung wird eine gesunde Version des defekten CNGA3-Gens in die Zellen der Netzhaut geschleust. Ins Auge eingebracht wird das Virus bei einem operativen Eingriff: Der Chirurg spritzt das therapeutische Virus direkt unter die Netzhaut, genau dorthin, wo die Zellen mit dem Gendefekt sitzen, die das Virus auch aufnehmen können. Als Träger werden sogenannte Adeno-assoziierte Viren verwendet, die am Lehrstuhl von Prof. Martin Biel der Ludwig-Maximilians-Universität München in der Arbeitsgruppe von PD Dr. Stylianos Michalakis entwickelt wurden. Prof. Biel, der Ko-Koordinator des RD Cure Konsortiums betont:

„Diese Viren verursachen selbst keine Krankheit und können sich auch nicht eigenständig vermehren, weshalb sie als sehr sicher gelten und weltweit in Gentherapiestudien eingesetzt werden.“ Nach einigen Wochen sind die Zellen in der Lage, die eingeschleuste Information zu nutzen: Sie können dann ein korrektes Protein bilden, die Funktion der Zelle ist dadurch wiederhergestellt.

„Das ist ungefähr so, als würde man einem Buch, in dem ein Druckfehler ist, einen Zettel beilegen mit den korrekten Worten“, beschreibt Prof. Bernd Wissinger vom Tübinger Forschungsinstitut für Augenheilkunde und wissenschaftlicher Leiter des Konsortiums, den Vorgang. „Zwar können wir den eigentlichen Fehler nicht beheben, wir haben sozusagen kein Tipp-Ex, aber wir können die korrekten, fehlerfreien Informationen hinzufügen.“

Der erste Patient mit Achromatopsie wurde im November 2015 an der Universitäts-Augenklinik Tübingen behandelt. Acht weitere sollen im Laufe dieses Jahres ebenfalls in Tübingen behandelt werden. Eine Aussage über den Erfolg der Behandlung wird sich erst nach der Beendigung der gesamten Studie treffen lassen, so Prof. Bartz-Schmidt, Ärztlicher Direktor der Universitäts-Augenklinik. „Für die Patienten erhoffen wir uns vor allem eine Verbesserung ihrer Blendungsempfindlichkeit und ihrer Sehschärfe.“

Der Standort Tübingen mit der Universitäts-Augenklinik und dem Forschungsinstitut für Augenheilkunde gilt schon seit rund 30 Jahren als eines der wichtigsten deutschen Zentren für erbliche Netzhauterkrankungen. Die Achromatopsie steht stellvertretend für eine Vielzahl von seltenen Gendefekten, die derzeit unheilbar sind und für die eine Gentherapie erstmals eine Behandlungsperspektive bieten könnte. Das RD-Cure Konsortium arbeitet deswegen auch schon an einer Gentherapie für eine andere Form einer erblichen Netzhauterkrankung, die Retinitis Pigmentosa.

Information für Patienten

Patienten oder Angehörige, die sich über klinische Studien informieren möchten, können dies unter https://clinicaltrials.gov tun. Dieses von den US-National Institutes of Health betriebene Portal ist eine Datenbank für klinische Studien einschließlich Gentherapiestudien. Betroffene sollten ihren Augenarzt um eine Überweisung an eine Augenklinik mit speziellem Schwerpunkt für erbliche Netzhauterkrankungen bitten.

Weiterführende Übersichtsartikel zum Thema
DOI 10.1055/s-0034-1368180
DOI 10.1007/s00347-015-0121-8

Medienkontakt

Universitätsklinikum Tübingen
Departement für Augenheilkunde
Universitäts-Augenklinik und Forschungsinstitut für Augenheilkunde
RD-CURE Koordinationsbüro
c/o Frau Dr. Nicole Weißschuh
Röntgenweg 11, 72076 Tübingen
E-Mail: nicole.weisschuh@uni-tuebingen.de

Ludwig-Maximilians-Universität München
PD Dr. Stylianos Michalakis
Department Pharmazie
Pharmakologie für Naturwissenschaften
Butenandtstraße 7, 81377 München
E-Mail: stylianos.michalakis@cup.uni-muenchen.de

Weitere Informationen:

http://www.medizin.uni-tuebingen.de/Presse_Aktuell/Pressemeldungen/2016_06_30-po...

Dr. Ellen Katz | idw - Informationsdienst Wissenschaft

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Neue Möglichkeiten für die Immuntherapie beim Lungenkrebs entdeckt
18.10.2017 | Universität Bern

nachricht Aromatherapie bei COPD
12.05.2015 | Airnergy AG

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Schmetterlingsflügel inspiriert Photovoltaik: Absorption lässt sich um bis zu 200 Prozent steigern

Sonnenlicht, das von Solarzellen reflektiert wird, geht als ungenutzte Energie verloren. Die Flügel des Schmetterlings „Gewöhnliche Rose“ (Pachliopta aristolochiae) zeichnen sich durch Nanostrukturen aus, kleinste Löcher, die Licht über ein breites Spektrum deutlich besser absorbieren als glatte Oberflächen. Forschern am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) ist es nun gelungen, diese Nanostrukturen auf Solarzellen zu übertragen und deren Licht-Absorptionsrate so um bis zu 200 Prozent zu steigern. Ihre Ergebnisse veröffentlichten die Wissenschaftler nun im Fachmagazin Science Advances. DOI: 10.1126/sciadv.1700232

„Der von uns untersuchte Schmetterling hat eine augenscheinliche Besonderheit: Er ist extrem dunkelschwarz. Das liegt daran, dass er für eine optimale...

Im Focus: Schnelle individualisierte Therapiewahl durch Sortierung von Biomolekülen und Zellen mit Licht

Im Blut zirkulierende Biomoleküle und Zellen sind Träger diagnostischer Information, deren Analyse hochwirksame, individuelle Therapien ermöglichen. Um diese Information zu erschließen, haben Wissenschaftler des Fraunhofer-Instituts für Lasertechnik ILT ein Mikrochip-basiertes Diagnosegerät entwickelt: Der »AnaLighter« analysiert und sortiert klinisch relevante Biomoleküle und Zellen in einer Blutprobe mit Licht. Dadurch können Frühdiagnosen beispielsweise von Tumor- sowie Herz-Kreislauf-Erkrankungen gestellt und patientenindividuelle Therapien eingeleitet werden. Experten des Fraunhofer ILT stellen diese Technologie vom 13.–16. November auf der COMPAMED 2017 in Düsseldorf vor.

Der »AnaLighter« ist ein kompaktes Diagnosegerät zum Sortieren von Zellen und Biomolekülen. Sein technologischer Kern basiert auf einem optisch schaltbaren...

Im Focus: Neue Möglichkeiten für die Immuntherapie beim Lungenkrebs entdeckt

Eine gemeinsame Studie der Universität Bern und des Inselspitals Bern zeigt, dass spezielle Bindegewebszellen, die in normalen Blutgefässen die Wände abdichten, bei Lungenkrebs nicht mehr richtig funktionieren. Zusätzlich unterdrücken sie die immunologische Bekämpfung des Tumors. Die Resultate legen nahe, dass diese Zellen ein neues Ziel für die Immuntherapie gegen Lungenkarzinome sein könnten.

Lungenkarzinome sind die häufigste Krebsform weltweit. Jährlich werden 1.8 Millionen Neudiagnosen gestellt; und 2016 starben 1.6 Millionen Menschen an der...

Im Focus: Sicheres Bezahlen ohne Datenspur

Ob als Smartphone-App für die Fahrkarte im Nahverkehr, als Geldwertkarten für das Schwimmbad oder in Form einer Bonuskarte für den Supermarkt: Für viele gehören „elektronische Geldbörsen“ längst zum Alltag. Doch vielen Kunden ist nicht klar, dass sie mit der Nutzung dieser Angebote weitestgehend auf ihre Privatsphäre verzichten. Am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) entsteht ein sicheres und anonymes System, das gleichzeitig Alltagstauglichkeit verspricht. Es wird nun auf der Konferenz ACM CCS 2017 in den USA vorgestellt.

Es ist vor allem das fehlende Problembewusstsein, das den Informatiker Andy Rupp von der Arbeitsgruppe „Kryptographie und Sicherheit“ am KIT immer wieder...

Im Focus: Neutron star merger directly observed for the first time

University of Maryland researchers contribute to historic detection of gravitational waves and light created by event

On August 17, 2017, at 12:41:04 UTC, scientists made the first direct observation of a merger between two neutron stars--the dense, collapsed cores that remain...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Das Immunsystem in Extremsituationen

19.10.2017 | Veranstaltungen

Die jungen forschungsstarken Unis Europas tagen in Ulm - YERUN Tagung in Ulm

19.10.2017 | Veranstaltungen

Bauphysiktagung der TU Kaiserslautern befasst sich mit energieeffizienten Gebäuden

19.10.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Aufräumen? Nicht ohne Helfer

19.10.2017 | Biowissenschaften Chemie

Neue Biotinte für den Druck gewebeähnlicher Strukturen

19.10.2017 | Materialwissenschaften

Forscher studieren molekulare Konversion auf einer Zeitskala von wenigen Femtosekunden

19.10.2017 | Physik Astronomie