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Entdeckung eines Zusammenhangs zwischen zwei Myopathie-Formen

15.12.2010
Ein Forscherteam (gemischte Forschergruppe Inserm/CNRS/Universität Straßburg) des IGBMC (Institut für Genetik, Molekular- und Zellbiologie) in Illkirch (Elsass) hat eine unerwartete Verbindung zwischen zwei Myopathie-Formen entdeckt.

Sie haben eine starke Wechselwirkung zwischen zwei Muskelproteinen festgestellt, die beide für zwei unterschiedliche Formen von Myopathie verantwortlich sind: Myotubularin für kongenitale myotubuläre Myopathien und Desmin für Desmin-assoziierte Myopathien. Die Ergebnisse wurden am 6. Dezember 2010 in der Fachzeitschrift The Journal of Clinical Investigation veröffentlicht [1].

Myopathien sind seltene Erkrankungen, die Muskeldegenerationen (manchmal schon im Kindesalter) zur Folge haben. Seit vielen Jahren arbeitet das Team um Jocelyn Laporte, Forschungsleiterin am Inserm, an der Erforschung der Myopathien. 1996 entdeckte sie gemeinsam mit Jean Louis Mandel das Myotubularin-Gen (MTM1). Bei Patienten mit einer kongenitalen myotubulären Myopathie fehlt dieses Protein. Seitdem versuchen die Forscher den Mechanismus der Erkrankung zu verstehen und die Funktion der Myotubularine in den Muskeln zu entschlüsseln. Dank einer engen Zusammenarbeit mit dem Labor für genetische Diagnostik der CHRU [2] Straßburg konnten die Forscher direkt an den Muskeln der Patienten arbeiten.

Auf der Suche nach Proteinpartnern des Myotubularin im Muskel, untersuchten sie das Desmin - ein Protein des Zytoskeletts, das für verschiedene Myopathie-Formen verantwortlich ist (Desmin-assoziierte Myopathien). Die aktuellen Forschungsergebnisse des Teams um Karim HNIA zeigen eine starke Wechselwirkung und ein Zusammenwirken der beiden Proteine im Muskel.

"Eine Mutation des Myotubularins bewirkt eine Anhäufung des Desmins in den Zellen, wie bei den Desmin-assoziierten Myopathien", erklärt Karim HNIA. Durch genaue Beobachtungen konnten die Forscher die Rolle dieses Komplexes sowohl beim Aufbau unserer Muskeln, als auch für die Aufrechterhaltung ihres Gleichgewichts im Energiehaushalt entschlüsseln. Fehlt den Muskeln das Myotubularin, ist die Dynamik der Mitochondrien – das Kraftwerk unserer Zellen - gestört.

Diese Ergebnisse eröffnen vielversprechende Perspektiven für die Entwicklung neuer Therapien und Medikamente gegen die beiden oben genannten Myopathien.

Dieses Forschungsprojekt wurde von der französischen Gesellschaft für Muskeldystrophien (AFM), der französischen Forschungsagentur (ANR), der Stiftung für medizinische Forschung (FRN) und dem Collège de France gefördert.

[1] "Myotubularin controls desmin intermediate filament architecture and mitochondrial dynamics in human and mouse skeletal muscle", The Journal of Clinical Investigation – 06.12.2010 - http://www.jci.org/articles/view/44021/pdf

[2] CHRU Regional- und Universitätskliniken in Frankreich. Website der CHRU Straßburg: http://www.chru-strasbourg.fr/Hus/ Kontakt: - Jocelyn Laporte - IGBMC - 1, rue Laurent Fries, 67404 Illkirch – Tel: +33 3 88 65 34 12 - E-Mail: jocelyn@igbmc.fr - http://www.igbmc.fr/recherche/Prog_TMN/Eq_JLapo/index.html

Quelle:

- "Myopathies, la recherche avance : Le complexe desmine/myotubularine offre de nouveaux espoirs thérapeutiques", Pressemitteilung des CNRS, des Inserm, der Universität Straßburg und der AFM - 07.12.2010 http://www.igbmc.fr/Publications/Presse/CP_10_12_06b.pdf

Redakteurin: Claire Cécillon, claire.cecillon@diplomatie.gouv.fr

Claire Cécillon | Wissenschaft-Frankreich
Weitere Informationen:
http://www.wissenschaft-frankreich.de

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