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Entdeckung einer neuen Erkrankung

07.06.2013
Durch die konzertierte internationale Zusammenarbeit von Wissenschaftlern aus dem Israel, USA und Deutschland wurde eine neue Erkrankung des Knochenmarks entdeckt, deren Auslöser eine genetische Mutation des Gens VPS45 (Vacuolar Protein Sorting 45) ist. Die Forscher veröffentlichen ihre Ergebnisse im aktuellen New England Journal of Medicine: DOI: 10.1056/NEJMoa1301296.

Kinder mit seltenen Erkrankungen, die Waisen der Medizin, sind in vielfältiger Hinsicht benachteiligt. Lange Odysseen von Arzt zu Arzt und häufig vergebliche Hoffnung auf Heilung bestimmen das Leben der betroffenen Familien.

Doch immer wieder kommen Kinder mit seltenen Erkrankungen aus diesem Schatten heraus und werden zur Avantgarde moderner Medizin, denn die wissenschaftliche Untersuchung von Kindern mit seltenen Erkrankungen gewährt Einblicke in fundamentale Prinzipien der Biologie.

Eine internationale Forschergruppe um Christoph Klein, Direktor des Dr. von Haunerschen Kinderspitals, Raz Somech, Direktor der Pädiatrischen Abteilung des Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center (Israel) und William Gahl, National Institute of Health, (USA) konnte mit Hilfe der Untersuchungsergebnisse von sieben Kindern aus Vorderasien und Nordafrika eine neue Erkrankung identifizieren.

Die betroffenen Kinder zeigen bereits im ersten Lebensjahr aufgrund eines ungewöhnlichen Knochenmarkversagens lebensbedrohliche Infektionen. Die Forschergruppe fand heraus, dass die Ursache dieser Erkrankung Mutationen in einem Gen namens VPS45 (Vacuolar Protein Sorting 45) ist. VPS45 hat vielfältige Funktionen in den Zellen des Blutes, es ist wichtig für den Membrantransport, für die Vitalität der Zellen und für ihre Migrationseigenschaften.

Bislang sind solche VPS45 Mutationen nur bei Kindern aus dem arabischen Kulturkreis gefunden geworden, eine molekulargenetische Diagnostik kann jedoch im Verdachtsfall nun rasche Aufklärung bringen. Die Identifizierung dieser Erkrankung sowie die Aufklärung ihrer molekularen Ursache bedeutet einerseits Hoffnung für betroffene Familien, denn nun können die kleinen Patienten früher einer Blutstammzelltransplantation zugeführt werden.

Andererseits aber weisen diese Untersuchungen auch auf die Bedeutung neuer Signalwege hin, die in Zukunft möglicherweise therapeutisch zu beeinflussen sind – nicht nur bei Kindern mit seltenen Erkrankungen, sondern auch bei jungen und alten Patienten mit sehr viel häufigeren Erkrankungen.

Ansprechpartner:
Prof. Dr. Christoph Klein
Dr. von Haunersches Kinderspital
Tel:+49 (0)89 5160-7981
E-Mail: Beatriz.Parente@med.uni-muenchen.de
Philipp Kreßirer
Leitung Kommunikation und Medien
Klinikum der Universität München
Lindwurmstr. 2a
80337 München
Tel: 089 / 5160-8070
Fax: 089 / 5160-8072
E-Mail: philipp.kressirer@med.uni-muenchen.de

Philipp Kreßirer | Klinikum der Universität München
Weitere Informationen:
http://www.klinikum.uni-muenchen.de

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