Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Der "Ret-Chip": "Ein riesiger Schritt nach vorn"

02.07.2007
Mitte Juli wird mit dem sogenannten "Ret-Chip" der weltweit erste Gen-Chip zur Verfügung stehen, mit dessen Hilfe erbliche Netzhauterkrankungen im Rahmen einer humangenetischen Untersuchung diagnostiziert werden können.

Der Chip ist der bislang größte zur Diagnostik menschlicher Erbleiden. Entwickelt wurde er von Wissenschaftlern am Institut für Humangenetik der Universitätsklinik Regensburg unter der Leitung von Professor Bernhard Weber.

Die Pro Retina Stiftung zur Verhütung von Blindheit, eine Stiftung der Patientenorganisation Pro Retina Deutschland e.V., unterstützte die Entwicklung mit 250000 Euro. Der "Ret-Chip" steht im Mittelpunkt eines Forschungsseminars der Stiftung am 29. Juni 2007 in Frankfurt.

In Deutschland wird etwa eines von 4000 Kindern mit einem erblichen Netzhautleiden geboren. Am häufigsten ist die sogenannte Retinitis Pigmentosa, von der es nochmals verschiedene Varianten gibt. Die Augenärzte können den Untergang der Nervenzellen in der Retina zwar diagnostizieren, doch sie können ihren Patienten meistens keine Therapie anbieten. Hinzu kommt, dass sich die Erkrankungen individuell unterschiedlich entwickeln. Manche Patienten erblinden völlig, bei anderen ist die Sehfähigkeit "nur" stark eingeschränkt. "Diese Ungewissheit wird für die Betroffenen zu einem unsichtbaren, stillen Begleiter", sagt Franz Badura, Vorstandsmitglied der Pro Retina Stiftung und Fachbereichsleiter Forschung und Therapie der Selbsthilfeorganisation Pro Retina Deutschland e.V.

... mehr zu:
»Retinitis

Bis heute konnten Forscher fast 140 Gene charakterisieren und ursächlich den verschiedenen erblichen Augen-Leiden zuordnen. "Etwa 40 verschiedene Gene spielen alleine bei den unterschiedlichen Formen der Retinitis Pigmentosa eine Rolle", sagt Professor Bernhard Weber, Vorstand des Instituts für Humangenetik der Universität Regensburg. Diese enorme genetische Vielfalt ist ein Grund dafür, dass die Humangenetiker bislang nur bei etwa zehn bis 20 Prozent der Patienten das ursächliche Gen überhaupt diagnostizieren können. Dann ist beispielsweise eine Aussage schwierig oder gar unmöglich, wie groß das Risiko der Kinder ist, ebenfalls zu erkranken.

72 Gene auf einen Streich.

Dies wird der Ret-Chip nun ändern: Er enthält insgesamt 300.000 Basenpaare - Bausteine der Erbsubstanz DNA - und 72 verschiedene Gene, die in einem Arbeitsgang parallel analysiert werden können. Der Chip umfasst neben den ursächlichen Genen für den Formenkreis der Retinitis Pigmentosa und jenen für erbliche Formen der Makuladegeneration auch eine Gruppe von Genen, die nicht nur eine Netzhautdegeneration, sondern auch Probleme in anderen Organen verursachen: das Usher-Syndrom und das Bardet-Biedl-Syndrom.

Weber: "Die neue Technologie erlaubt uns nun, dass wir eine sehr große Menge an Genen gleichzeitig testen können. Damit steigt auch die Wahrscheinlichkeit, dass wir eine Veränderung und damit die Ursache der Erkrankung nachweisen können. Das ist natürlich ein riesiger Schritt nach vorn."

Eine präzisere Diagnostik wird in der Zukunft den Ärzten möglicherweise auch die Prognose, also die Abschätzung des weiteren Verlaufs eines individuellen Krankheitsfalles, erleichtern ? und damit vielen Patienten Ängste und Unsicherheit nehmen. "Bei Morbus Stargardt beispielsweise können wir aufgrund der Mutation sehen, ob das entsprechende Protein überhaupt gebildet wird beziehungsweise inwieweit es noch aktiv ist. Somit können wir ungefähr abschätzen, welchen Verlauf die Erkrankung nehmen kann", erklärt Weber.

Die Regensburger Forscher werden zunächst den Chip in Zusammenarbeit mit mehreren Zentren in Deutschland einer kritischen Prüfung unterziehen. Diese Evaluationsphase wird bis zum Ende des Jahres dauern. An den spezialisierten Zentren in Berlin, Bonn-Siegburg, Tübingen und Regensburg werden in der nächsten Phase dann Patienten klinisch untersucht und humangenetisch beraten. Dort wird auch die Blutprobe genommen, die dann wiederum in Regensburg genetisch analysiert wird. "Angesichts der neuen Ansätze auf dem Gebiet der Gentherapie wächst der Stellenwert der molekulargenetischen Diagnostik", betont Franz Badura. "Es wird für die Patienten zunehmend wichtiger, die genetische Ursachen ihrer Erkrankung zu kennen."

Die Pro Retina Stiftung zur Verhütung von Blindheit, getragen von der Selbsthilfevereinigung für Menschen mit Netzhautdegenerationen Pro Retina e.V., hat die Entwicklung des "Ret-Chips" mit 250.000 Euro gefördert. "Unsere Vereinigung hat sich seit vielen Jahren in der Forschungsförderung engagiert und bislang mehr als eine Million Euro aufgebracht", sagt Dr. Claus Gehrig, der Vorsitzende der Patientenorganisation. "Bei dem Ret-Chip zeichnet sich nun ganz eindeutig ein unmittelbarer Patientenbezug ab", so Gehrig weiter, "das ist mehr als Grundlagenforschung. Wir hoffen sehr, dass die neue Technik die Diagnose und prognostische Einschätzung der erblichen Netzhautleiden erleichtert."

Noch steht nicht genau fest, wie viel die Untersuchung mit dem "Ret-Chip" kosten wird, da nicht in jedem Fall alle Gene des Chips voll ausgenutzt werden müssen. Weber rechnet mit 3000 bis 4000 Euro, die aber von den Krankenkassen übernommen werden sollten.

DIE PRO RETINA-STIFTUNG ZUR VERHÜTUNG VON BLINDHEIT
Die Pro Retina-Stiftung wurde 1996 gegründet, seit Beginn diesen Jahres ist sie juristisch eigenständig. Sie hat die Aufgabe, die Forschung auf dem Gebiet der Netzhaut-Erkrankungen zu fördern. Sie stellt finanzielle Fördermittel zur Verfügung, um Forschungsprojekte voranzubringen und um wichtige Vorhaben anzuschieben. Das langfristige Ziel ist, dazu beizutragen, dass Wissenschaftler und Ärzte wirksame Therapien zur Behandlung von Netzhaut-Erkrankungen entwickeln können.
Pressekontakt: Barbara Ritzert · ProScience Communications GmbH
Andechser Weg 17 · 82343 Pöcking · Tel: 08157/9397-0
Fax:08157/ 9397-97 · E-Mail: info@proscience-com.de

Barbara Ritzert | idw
Weitere Informationen:
http://www.pro-retina.de/deu/forschung/stiftung.html

Weitere Berichte zu: Retinitis

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Verschwindende Äderchen: Diabetes schädigt kleine Blutgefäße am Herz und erhöht das Infarkt-Risiko
23.03.2017 | Technische Universität München

nachricht Ein Knebel für die Anstandsdame führt zu Chaos in Krebszellen
22.03.2017 | Wilhelm Sander-Stiftung

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Wegweisende Erkenntnisse für die Biomedizin: NAD⁺ hilft bei Reparatur geschädigter Erbinformationen

Eine internationale Forschergruppe mit dem Bayreuther Biochemiker Prof. Dr. Clemens Steegborn präsentiert in 'Science' neue, für die Biomedizin wegweisende Forschungsergebnisse zur Rolle des Moleküls NAD⁺ bei der Korrektur von Schäden am Erbgut.

Die Zellen von Menschen und Tieren können Schäden an der DNA, dem Träger der Erbinformation, bis zu einem gewissen Umfang selbst reparieren. Diese Fähigkeit...

Im Focus: Designer-Proteine falten DNA

Florian Praetorius und Prof. Hendrik Dietz von der Technischen Universität München (TUM) haben eine neue Methode entwickelt, mit deren Hilfe sie definierte Hybrid-Strukturen aus DNA und Proteinen aufbauen können. Die Methode eröffnet Möglichkeiten für die zellbiologische Grundlagenforschung und für die Anwendung in Medizin und Biotechnologie.

Desoxyribonukleinsäure – besser bekannt unter der englischen Abkürzung DNA – ist die Trägerin unserer Erbinformation. Für Prof. Hendrik Dietz und Florian...

Im Focus: Fliegende Intensivstationen: Ultraschallgeräte in Rettungshubschraubern können Leben retten

Etwa 21 Millionen Menschen treffen jährlich in deutschen Notaufnahmen ein. Im Kampf zwischen Leben und Tod zählt für diese Patienten jede Minute. Wenn sie schon kurz nach dem Unfall zielgerichtet behandelt werden können, verbessern sich ihre Überlebenschancen erheblich. Damit Notfallmediziner in solchen Fällen schnell die richtige Diagnose stellen können, kommen in den Rettungshubschraubern der DRF Luftrettung und zunehmend auch in Notarzteinsatzfahrzeugen mobile Ultraschallgeräte zum Einsatz. Experten der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V. (DEGUM) schulen die Notärzte und Rettungsassistenten.

Mit mobilen Ultraschallgeräten können Notärzte beispielsweise innere Blutungen direkt am Unfallort identifizieren und sie bei Bedarf auch für Untersuchungen im...

Im Focus: Gigantische Magnetfelder im Universum

Astronomen aus Bonn und Tautenburg in Thüringen beobachteten mit dem 100-m-Radioteleskop Effelsberg Galaxienhaufen, das sind Ansammlungen von Sternsystemen, heißem Gas und geladenen Teilchen. An den Rändern dieser Galaxienhaufen fanden sie außergewöhnlich geordnete Magnetfelder, die sich über viele Millionen Lichtjahre erstrecken. Sie stellen die größten bekannten Magnetfelder im Universum dar.

Die Ergebnisse werden am 22. März in der Fachzeitschrift „Astronomy & Astrophysics“ veröffentlicht.

Galaxienhaufen sind die größten gravitativ gebundenen Strukturen im Universum, mit einer Ausdehnung von etwa zehn Millionen Lichtjahren. Im Vergleich dazu ist...

Im Focus: Giant Magnetic Fields in the Universe

Astronomers from Bonn and Tautenburg in Thuringia (Germany) used the 100-m radio telescope at Effelsberg to observe several galaxy clusters. At the edges of these large accumulations of dark matter, stellar systems (galaxies), hot gas, and charged particles, they found magnetic fields that are exceptionally ordered over distances of many million light years. This makes them the most extended magnetic fields in the universe known so far.

The results will be published on March 22 in the journal „Astronomy & Astrophysics“.

Galaxy clusters are the largest gravitationally bound structures in the universe. With a typical extent of about 10 million light years, i.e. 100 times the...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Rund 500 Fachleute aus Wissenschaft und Wirtschaft diskutierten über technologische Zukunftsthemen

24.03.2017 | Veranstaltungen

Lebenswichtige Lebensmittelchemie

23.03.2017 | Veranstaltungen

Die „Panama Papers“ aus Programmierersicht

22.03.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Rund 500 Fachleute aus Wissenschaft und Wirtschaft diskutierten über technologische Zukunftsthemen

24.03.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Förderung des Instituts für Lasertechnik und Messtechnik in Ulm mit rund 1,63 Millionen Euro

24.03.2017 | Förderungen Preise

TU-Bauingenieure koordinieren EU-Projekt zu Recycling-Beton von über sieben Millionen Euro

24.03.2017 | Förderungen Preise