Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neurodermitis: Altes Rätsel gelöst

17.04.2007
Forscher entdecken Gendefekt bei entzündlicher Hautkrankheit
Ein Team aus Innsbrucker Dermatologen und Humangenetikern um Robert Gruber, Andreas Janecke und Matthias Schmuth hat neue Einsichten in die Entstehung der Ichthyosis vulgaris („Fischschuppenkrankheit“) und der atopischen Dermatitis (Neurodermitis) gewonnen. Demnach tragen bis zur Hälfte der Neurodermitis Patienten einen bestimmten Gendefekt. Die Studien wurden in den Fachzeitschriften European Journal of Human Genetics und Nature Genetics veröffentlicht.

Die atopische Dermatitis (Neurodermitis) gehört zu den häufigsten entzündlichen Hauterkrankungen. In Europa sind davon bis zu einem Fünftel der Kinder betroffen. Die Erkrankung tritt oft auch mit Heuschnupfen und Asthma auf. Als Krankheitsursache vermuten Experten ein Widerspiel zwischen mehreren genetischen Faktoren und Umweltursachen. Bisherige Mutationsanalysen hatten die Aufmerksamkeit auf verschiedene Kandidatengene gelenkt. Diese waren aber in Wiederholungsstudien nicht immer reproduzierbar. Ein wichtiger neuer Hinweis kam nun von der Ichthyosis vulgaris („Fischschuppenkrankheit“), einer angeborenen Hautkrankheit mit übermäßiger Hautschuppung und Trockenheit, bei der Mutationen im Filaggrin-Gen entdeckt wurden, die zu einer Verminderung von Filaggrin in den äußeren Hautschichten führen. Nachdem die Ichthyosis vulgaris in einem Drittel der Fälle gleichzeitig mit einer atopischen Dermatitis einhergeht, war es naheliegend auch hier nach Filaggrindefekten zu suchen. Das führte zur Erkenntnis, dass bis zur Hälfte der Patienten mit atopischer Dermatitis diesen Gendefekt tragen.

Monogenetische versus komplexe Krankheiten

Diese Ergebnisse sind ein Beispiel dafür, wie die Untersuchung seltener monogenetischer Erkrankungen wichtige Schlüsselbefunde zur Aufklärung komplexer Krankheiten erbringen können. „Nachdem die schwierige Sequenzierung des hoch-repetitiven Filaggrin-Gens nun möglich ist, können umfangreichere epidemiologische Studien an größeren Patientengruppen die Bedeutung bei der atopischen Dermatitis näher beleuchten“, berichtet Prof. Janecke von der Sektion für Klinische Genetik der Medizinischen Universität Innsbruck. Die Forschungen in Innsbruck wurden vom Medizinischen Forschungsfonds Tirol (MFF) unterstützt und in Zusammenarbeit mit Forschergruppen aus Schottland, den Niederlanden, Japan und den USA durchgeführt. Dabei stellte sich heraus, dass bestimmte Mutationen verschiedenen geographischen Regionen gemeinsam sind während andere nur in bestimmten Regionen anzutreffen sind. So wurde im Rahmen der Untersuchungen auch eine Mutation entdeckt, die bisher ausschließlich in Tirol beobachtet wurde.

Barrierefunktion der Haut

Die Lokalisation von Filaggrin in den äußersten Schichten der Haut deutet darauf hin, dass dieses Protein mit der Barrierefunktion der Haut gegenüber der Umwelt zu tun hat. Diese Funktion ist die Grundlage der Überlebensfähigkeit des Menschen, indem sie das Verdunsten des Körperwassers verhindert und damit die Voraussetzung für die Regulation des Wasserhaushalts darstellt. Darüber hinaus ist sie außerdem wichtig für die Schutzfunktion der Haut vor äußeren Gefahren. Bei der atopischen Dermatitis ist diese Funktion entscheidend beeinträchtigt. „Die geschwächte Barriere könnte ein erleichtertes Eindringen von Allergenen und die erhöhte Entzündungsbereitschaft atopischer Haut bedingen. Wie das im Detail abläuft und inwieweit weitere Faktoren des Immunsystems und der Umwelt mit hineinspielen, ist derzeit Gegenstand weiterführender Forschungsbemühungen“, so Prof. Schmuth von der Innsbrucker Hautklinik. Diese erfolgen in Abstimmung mit dem European Epidermal Barrier Research Network. Für die Forschung sind die Ergebnisse von großer Bedeutung, spielt die Zugänglichkeit des Immunsystems der Haut gegenüber Allergenen doch eine entscheidende Rolle bei der Atopieentstehung.

Publikationen:

Filaggrin mutations p.R501X and c.2282del4 in ichthyosis vulgaris. Gruber R, Janecke AR, Fauth C, Utermann G, Fritsch PO, Schmuth M. Eur J Hum Genet.
2007 Feb;15(2):179-84.
http://dx.doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201742

A comprehensive sequencing strategy for the highly repetitive filaggrin gene reveals both prevalent and rare mutations in ichthyosis vulgaris and atopic eczema. Sandilands A, Terron-Kwiatkowski A, Hull PR, O’Regan GM, Clayton TH, Carrick T, Evans AT, Liao H, Zhao Y, Campbell LE, Schmuth M, Gruber R, Janecke AR, Elias PM, van Steensel MAM, Nagtzaam I, van Geel M, Steijlen PM, Munro CS, Bradley DG, Palmer CNA, Smith FJD, McLean WHI, Irvine AD. Nat Genet, Epub 08 April 2007 http://dx.doi.org/10.1038/ng2020

Kontakt:

a.Univ.-Prof. Dr. Matthias Schmuth
Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie Medizinische Universität Innsbruck; Email: matthias.schmuth@i-med.ac.at
oder
Dr. Robert Gruber
Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie Medizinische Universität Innsbruck Tel +43-512-504-81096, Fax: +43-512-504-23017

Email: r.gruber@i-med.ac.at

| Medizinische Universität Innsbru
Weitere Informationen:
http://www.i-med.ac.at

Weitere Berichte zu: Dermatitis Gendefekt Mutation Neurodermitis

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Aromatherapie bei COPD
12.05.2015 | Airnergy AG

nachricht Chronische Wunden können heilen
16.10.2017 | Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum - Herz- und Diabeteszentrum NRW Bad Oeynhausen

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Sicheres Bezahlen ohne Datenspur

Ob als Smartphone-App für die Fahrkarte im Nahverkehr, als Geldwertkarten für das Schwimmbad oder in Form einer Bonuskarte für den Supermarkt: Für viele gehören „elektronische Geldbörsen“ längst zum Alltag. Doch vielen Kunden ist nicht klar, dass sie mit der Nutzung dieser Angebote weitestgehend auf ihre Privatsphäre verzichten. Am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) entsteht ein sicheres und anonymes System, das gleichzeitig Alltagstauglichkeit verspricht. Es wird nun auf der Konferenz ACM CCS 2017 in den USA vorgestellt.

Es ist vor allem das fehlende Problembewusstsein, das den Informatiker Andy Rupp von der Arbeitsgruppe „Kryptographie und Sicherheit“ am KIT immer wieder...

Im Focus: Neutron star merger directly observed for the first time

University of Maryland researchers contribute to historic detection of gravitational waves and light created by event

On August 17, 2017, at 12:41:04 UTC, scientists made the first direct observation of a merger between two neutron stars--the dense, collapsed cores that remain...

Im Focus: Breaking: the first light from two neutron stars merging

Seven new papers describe the first-ever detection of light from a gravitational wave source. The event, caused by two neutron stars colliding and merging together, was dubbed GW170817 because it sent ripples through space-time that reached Earth on 2017 August 17. Around the world, hundreds of excited astronomers mobilized quickly and were able to observe the event using numerous telescopes, providing a wealth of new data.

Previous detections of gravitational waves have all involved the merger of two black holes, a feat that won the 2017 Nobel Prize in Physics earlier this month....

Im Focus: Topologische Isolatoren: Neuer Phasenübergang entdeckt

Physiker des HZB haben an BESSY II Materialien untersucht, die zu den topologischen Isolatoren gehören. Dabei entdeckten sie einen neuen Phasenübergang zwischen zwei unterschiedlichen topologischen Phasen. Eine dieser Phasen ist ferroelektrisch: das bedeutet, dass sich im Material spontan eine elektrische Polarisation ausbildet, die sich durch ein äußeres elektrisches Feld umschalten lässt. Dieses Ergebnis könnte neue Anwendungen wie das Schalten zwischen unterschiedlichen Leitfähigkeiten ermöglichen.

Topologische Isolatoren zeichnen sich dadurch aus, dass sie an ihren Oberflächen Strom sehr gut leiten, während sie im Innern Isolatoren sind. Zu dieser neuen...

Im Focus: Smarte Sensoren für effiziente Prozesse

Materialfehler im Endprodukt können in vielen Industriebereichen zu frühzeitigem Versagen führen und den sicheren Gebrauch der Erzeugnisse massiv beeinträchtigen. Eine Schlüsselrolle im Rahmen der Qualitätssicherung kommt daher intelligenten, zerstörungsfreien Sensorsystemen zu, die es erlauben, Bauteile schnell und kostengünstig zu prüfen, ohne das Material selbst zu beschädigen oder die Oberfläche zu verändern. Experten des Fraunhofer IZFP in Saarbrücken präsentieren vom 7. bis 10. November 2017 auf der Blechexpo in Stuttgart zwei Exponate, die eine schnelle, zuverlässige und automatisierte Materialcharakterisierung und Fehlerbestimmung ermöglichen (Halle 5, Stand 5306).

Bei Verwendung zeitaufwändiger zerstörender Prüfverfahren zieht die Qualitätsprüfung durch die Beschädigung oder Zerstörung der Produkte enorme Kosten nach...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

DFG unterstützt Kongresse und Tagungen - Dezember 2017

17.10.2017 | Veranstaltungen

Intelligente Messmethoden für die Bauwerkssicherheit: Fachtagung „Messen im Bauwesen“ am 14.11.2017

17.10.2017 | Veranstaltungen

Meeresbiologe Mark E. Hay zu Gast bei den "Noblen Gesprächen" am Beutenberg Campus in Jena

16.10.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Sicheres Bezahlen ohne Datenspur

17.10.2017 | Informationstechnologie

Pflanzen gegen Staunässe schützen

17.10.2017 | Biowissenschaften Chemie

Den Trends der Umweltbranche auf der Spur

17.10.2017 | Ökologie Umwelt- Naturschutz