Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Hoffnung für Menschen mit einer seltenen Erkrankung

02.04.2001


... mehr zu:
»Infusion »Morbus
Neue Therapie für die Behandlung von Morbus Fabry

Für Patienten mit eine seltenen Erkrankung gibt es eine neue

Therapieform. In den nächsten Wochen kommt ein Medikament, mit dem die Ärzte dieser oft unerkannt bleibenden, lebensbedrohliche Krankheit entgegentreten können. Prof. Dr. Koletzko, Stoffwechsel-Experte am Klinikum der Universität München, sieht endlich eine Möglichkeit, den oft jungen Patienten helfen zu können

Morbus Fabry ist eine vererbbare, seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die durch eine ungenügende Aktivität des lysosomalen Enzyms "alpha-Galaktosidase A" hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist eine komplexe Erkrankung, die mehrere Systeme wie Nervensystem, Nieren, Herz und Blutgefäße betrifft. Patienten mit Morbus Fabry speichern aufgrund einer verminderten Aktivität des Enzyms "alpha-Galaktosidase A" eine spezifische Fettsubstanz, die auch Globotriaosylceramide oder Gb3 bezeichnet wird, in den entsprechenden Zellen von Organen und Geweben im menschlichen Körper. Die Ablagerungen dieses Materials kann zu extremen Schmerzen, schwerwiegenden Nierenschädigungen und Hirnschlag führen.
Die Diagnose ist aufgrund ihrer Seltenheit und der großen Vielfalt der Symptome sehr schwierig. Die Betroffenen haben eine verminderte Lebenserwartung (41 Jahre) und eine signifikant verminderte Lebensqualität.
Im allgemeinen manifestieren sich die Symptome in der ersten Lebensdekade. Die Diagnose von Morbus Fabry erweist sich sehr oft als schwierig, da die Erkrankung selten, und die Symptome im allgemeinen unspezifisch sind. "Es wird geschätzt, dass ein typischer Patient von bis zu 10 verschiedenen Spezialisten betreut wird, bevor die korrekte Diagnose gestellt wird. Dieser Prozess dauert im Mittel ca. 10 Jahre" so Koletzko. "Ich hoffe, dass Patienten und behandelnden Ärzte diese Odysseen nun erspart werden können."

Bei dem neu entwickelten Medikament ReplagalTM handelt es sich um eine Langzeit-Enzymersatztherapie für Patienten mit Morbus Fabry. Das Medikament wird den betroffenen Patienten alle 2 Wochen während einer kurzen Infusion verabreicht. Die Infusionen finden in zahlreichen Fällen bei den Patienten zuhause statt.

Das positive Votum für ReplagalTM ist das erste, das der neuen Gesetzgebung in der EU zur Förderung der Entwicklung von Medikamenten für Patienten, die an seltenen Erkrankungen leiden, folgt; den sogenannten "Waisenkindern der Medizin". Die europäische Kommission hat diese neue Verordnung im Frühjahr letzten Jahres etabliert und gewährleistet dadurch für diese Medikamente eine Exklusivität zur Vermarktung von zehn Jahren. Die Entscheidung des "Committee for Proprietary Medicinal Products (CPMP)" zur Behandlung von Patienten mit Morbus Fabry ist das erste konkrete Ergebnis dieser neuen Gesetzgebung.

Weitere Informationen erhalten Sie bei:
Prof. Dr. Koletzko, Klinikum der Universität München, Tel.: 089-5160-3967

S. Nicole Bongard |

Weitere Berichte zu: Infusion Morbus

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Aktuelle Therapiepfade und Studienübersicht zur CLL
20.10.2017 | Kompetenznetz Maligne Lymphome e.V.

nachricht Neue Möglichkeiten für die Immuntherapie beim Lungenkrebs entdeckt
18.10.2017 | Universität Bern

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Hochfeldmagnet am BER II: Einblick in eine versteckte Ordnung

Seit dreißig Jahren gibt eine bestimmte Uranverbindung der Forschung Rätsel auf. Obwohl die Kristallstruktur einfach ist, versteht niemand, was beim Abkühlen unter eine bestimmte Temperatur genau passiert. Offenbar entsteht eine so genannte „versteckte Ordnung“, deren Natur völlig unklar ist. Nun haben Physiker erstmals diese versteckte Ordnung näher charakterisiert und auf mikroskopischer Skala untersucht. Dazu nutzten sie den Hochfeldmagneten am HZB, der Neutronenexperimente unter extrem hohen magnetischen Feldern ermöglicht.

Kristalle aus den Elementen Uran, Ruthenium, Rhodium und Silizium haben eine geometrisch einfache Struktur und sollten keine Geheimnisse mehr bergen. Doch das...

Im Focus: Schmetterlingsflügel inspiriert Photovoltaik: Absorption lässt sich um bis zu 200 Prozent steigern

Sonnenlicht, das von Solarzellen reflektiert wird, geht als ungenutzte Energie verloren. Die Flügel des Schmetterlings „Gewöhnliche Rose“ (Pachliopta aristolochiae) zeichnen sich durch Nanostrukturen aus, kleinste Löcher, die Licht über ein breites Spektrum deutlich besser absorbieren als glatte Oberflächen. Forschern am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) ist es nun gelungen, diese Nanostrukturen auf Solarzellen zu übertragen und deren Licht-Absorptionsrate so um bis zu 200 Prozent zu steigern. Ihre Ergebnisse veröffentlichten die Wissenschaftler nun im Fachmagazin Science Advances. DOI: 10.1126/sciadv.1700232

„Der von uns untersuchte Schmetterling hat eine augenscheinliche Besonderheit: Er ist extrem dunkelschwarz. Das liegt daran, dass er für eine optimale...

Im Focus: Schnelle individualisierte Therapiewahl durch Sortierung von Biomolekülen und Zellen mit Licht

Im Blut zirkulierende Biomoleküle und Zellen sind Träger diagnostischer Information, deren Analyse hochwirksame, individuelle Therapien ermöglichen. Um diese Information zu erschließen, haben Wissenschaftler des Fraunhofer-Instituts für Lasertechnik ILT ein Mikrochip-basiertes Diagnosegerät entwickelt: Der »AnaLighter« analysiert und sortiert klinisch relevante Biomoleküle und Zellen in einer Blutprobe mit Licht. Dadurch können Frühdiagnosen beispielsweise von Tumor- sowie Herz-Kreislauf-Erkrankungen gestellt und patientenindividuelle Therapien eingeleitet werden. Experten des Fraunhofer ILT stellen diese Technologie vom 13.–16. November auf der COMPAMED 2017 in Düsseldorf vor.

Der »AnaLighter« ist ein kompaktes Diagnosegerät zum Sortieren von Zellen und Biomolekülen. Sein technologischer Kern basiert auf einem optisch schaltbaren...

Im Focus: Neue Möglichkeiten für die Immuntherapie beim Lungenkrebs entdeckt

Eine gemeinsame Studie der Universität Bern und des Inselspitals Bern zeigt, dass spezielle Bindegewebszellen, die in normalen Blutgefässen die Wände abdichten, bei Lungenkrebs nicht mehr richtig funktionieren. Zusätzlich unterdrücken sie die immunologische Bekämpfung des Tumors. Die Resultate legen nahe, dass diese Zellen ein neues Ziel für die Immuntherapie gegen Lungenkarzinome sein könnten.

Lungenkarzinome sind die häufigste Krebsform weltweit. Jährlich werden 1.8 Millionen Neudiagnosen gestellt; und 2016 starben 1.6 Millionen Menschen an der...

Im Focus: Sicheres Bezahlen ohne Datenspur

Ob als Smartphone-App für die Fahrkarte im Nahverkehr, als Geldwertkarten für das Schwimmbad oder in Form einer Bonuskarte für den Supermarkt: Für viele gehören „elektronische Geldbörsen“ längst zum Alltag. Doch vielen Kunden ist nicht klar, dass sie mit der Nutzung dieser Angebote weitestgehend auf ihre Privatsphäre verzichten. Am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) entsteht ein sicheres und anonymes System, das gleichzeitig Alltagstauglichkeit verspricht. Es wird nun auf der Konferenz ACM CCS 2017 in den USA vorgestellt.

Es ist vor allem das fehlende Problembewusstsein, das den Informatiker Andy Rupp von der Arbeitsgruppe „Kryptographie und Sicherheit“ am KIT immer wieder...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Das Immunsystem in Extremsituationen

19.10.2017 | Veranstaltungen

Die jungen forschungsstarken Unis Europas tagen in Ulm - YERUN Tagung in Ulm

19.10.2017 | Veranstaltungen

Bauphysiktagung der TU Kaiserslautern befasst sich mit energieeffizienten Gebäuden

19.10.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Forscher finden Hinweise auf verknotete Chromosomen im Erbgut

20.10.2017 | Biowissenschaften Chemie

Saugmaschinen machen Waschwässer von Binnenschiffen sauberer

20.10.2017 | Ökologie Umwelt- Naturschutz

Strukturbiologieforschung in Berlin: DFG bewilligt Mittel für neue Hochleistungsmikroskope

20.10.2017 | Förderungen Preise