Schmetterlingskrankheit: Erste genetische Stammzellentherapie erfolgreich

Forscher der Universität von Modena haben in Zusammenarbeit mit dem Städtischen Polyklinikum die erste erfolgreiche Therapie zur Heilung der genetischen Hautkrankheit Epidermolysis bullosa (EB) – besser bekannt als Schmetterlingskrankheit – durchgeführt. Einem 36-jährigen Mann mit schweren Hautschäden an beiden Beinen waren körpereigene Stammzellen entnommen worden, um damit im Labor neues Hautgewebe zu erzeugen. Nach dessen Verpflanzung hat sich das Oberhautgewebe an den erkrankten Stellen wieder vollkommen und nachhaltig regeneriert.

Michele De Luca, Professor für Biochemie, erläutert: „Die für den Patienten sehr schmerzhafte Krankheit wird durch einen Gendefekt hervorgerufen, der die Ablösung größerer Partien der Oberhaut (Epidermis) von der Lederhaut (Dermis) bewirkt und dabei schwere Infektionen hervorruft. Uns ist es gelungen, aus der Epidermis des Patienten entnommene Stammzellen mit gesunden Genen zu therapieren und sie dann soweit zu vermehren, dass sich neun für die Transplantation ausreichend große Hautstücke gebildet haben. Unsere Aufmerksamkeit hat sich bislang auf die am stärksten in Mitleidenschaft gezogenen Stellen konzentriert. Darüberhinaus besteht aber auch die Möglichkeit, die Haut an anderen Körperteilen zu ersetzen.“

Fulvio Mavilio, Professor für Molekularbiologie, über den Heilungsverlauf: „Die erste stabile Haftung der transplantierten Hautstücke hat sich nach acht Tagen eingestellt. Nach einem Jahr schließlich waren Erscheinungsbild und Haftfähigkgeit der Epidermis an beiden Beinen wie die eines gesunden Hautgewebes. Dieses Ergebnis ist ausschließlich der durch die Stammzellenkur bewirkten genetischen Korrektur zu verdanken. Es handelt sich um den ersten Fall einer erfolgreichen Gentherapie, die mit Stammzellen der Oberhaut und ohne die Entnahme von Blutgefäßen durchgeführt wird.“

An EB leiden in Europa 30.000 und weltweit 500.000 Menschen. 80 Prozent davon erkranken außerdem an Hautkrebs. Das überwiegend aus dem Spendenfonds Telethon finanzierte Pilotprojekt in Modena wird als Ausgangspunkt zur Untersuchung und Heilung anderer genetisch bedingter Pathologien des Hautgewebes dienen. Es soll auch die Informationen für die richtige Dosierung der Stammzellen bei der Gentherapie liefern. Finanzielle Unterstützung haben zudem die Association Francaise contre les Myopathies (AFM), das EU-Rahmenprogramm „Skin Therapy“ und die Fondazione Banca degli Occhi in Modena geleistet.