Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Chance für Patienten mit Morbus Pompe

11.05.2006


Universitätsklinikum Mainz behandelt als erstes deutsches Klinikum Patienten mit einer angeborenen Muskelerkrankung mit neu zugelassenem Medikament



Muskel-, Atem- und Herzschwäche, bei Erwachsenen auch ein unsicherer, schwankender Gang sowie Wirbelsäulenprobleme - für Patienten mit Morbus Pompe gab es bisher nur die Möglichkeit den Verlauf der Krankheit zu lindern. Die Kinderklinik und Kinderpoliklinik des Klinikums der Johannes Gutenberg-Universität Mainz behandelt nun als erstes deutsches Klinikum Morbus-Pompe-Patienten mit einem neu zugelassenen Medikament. Dieses Medikament setzt genau dort an, wo sich die Krankheit manifestiert - in den Muskelzellen.

... mehr zu:
»Enzym »Morbus Pompe


Morbus Pompe ist eine seltene, fortschreitende Erbkrankheit und gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten - das sind seltene Stoffwechselerkrankungen. Die Krankheit tritt bei etwa einem von 40.000 Neugeborenen auf - so gibt es in Deutschland rund 200 Morbus-Pompe-Patienten. Fehlerhafte Gene verursachen dabei eine fortschreitende Muskelschwäche, die auch häufig zu Atemproblemen führt. Ursache der Erkrankung ist ein Enzymmangel oder gar das völlige Fehlen eines bestimmten Enzyms: Dieses Enzym wird vom Körper benötigt, um eine in den Muskelzellen eingelagerte Zuckerform abzubauen und trägt so zu einer reibungslosen Funktion der Muskeln bei. Die Symptome der angeborenen Krankheit können schon bei der Geburt, aber auch erst später, im Erwachsenenalter, auftreten. Bei Babys gehören Schlaffheit, Atem-, Trink- und Schluckschwächen zu den Symptomen, bei Erwachsenen treten neben der Muskel-, Atem- und Herzschwäche ein unsicherer, schwankender Gang sowie Wirbelsäulenprobleme auf. Aufgrund der nach und nach auftretenden Symptome dauert es oft lange, bis die Krankheit diagnostiziert wird. Eine Heilung der Krankheit war bisher nicht möglich, es standen lediglich Therapien zur Verfügung, um den Verlauf der Erkrankung zu lindern.

Seit kurzem gibt es nun ein neues Medikament, welches dort ansetzt, wo die Krankheit ihre Ursache hat: in den Muskeln. Der Wirkstoff des neuen Medikaments ist eine Kopie des menschlichen Enzyms, welches Morbus-Pompe-Patienten teilweise oder ganz fehlt. Es handelt sich also um eine Enzymersatztherapie, bei der Patienten mit dem fehlenden Enzym versorgt werden. Dieses Ersatzenzym unterstützt dann - wie beim normalen Prozess auch - den Abbau der besonderen Zuckerform in den Muskelzellen. Nach Ergebnissen klinischer Studien - die vor der Einführung eines neuen Medikamentes durchgeführt werden müssen - verbessert das Medikament die Herz-, Bewegungs- und Atemfunktion und erhöht die Überlebensrate der Patienten.

Hergestellt wird das Enzym durch eine biotechnologische Methode, bei der bestimmte tierische Zellen dazu gebracht werden, das Enzym in verwertbarer Menge zu produzieren. Auf ähnliche Art und Weise werden bereits seit langem Gerinnungsfaktoren oder Insulin produziert.

"Bei vier sehr seltenen Stoffwechselerkrankungen wird das Prinzip der Enzymersatztherapie bisher erfolgreich angewandt - Morbus Pompe ist nun die fünfte Erkrankung, bei der die Enzymersatztherapie zum Einsatz kommt", erklärt Dr. Eugen Mengel, der an der Villa Metabolica Patienten mit lysosomalen Speicherkrankheiten betreut. Die Villa Metabolica ist deutschlandweit das führende Zentrum auf diesem Gebiet, sie gehört zur Mainzer Universitätskinderklinik und ist ein Zentrum für klinische Studien und Anwendungsbeobachtungen. "In Mainz führen wir als erste das neue Medikament ein, weil wir auch an den internationalen Zulassungsstudien beteiligt waren. Von der neuen Therapie erhoffen wir uns, dass die fortschreitende Muskel-, Atem- und Herzschwäche bei den Patienten mit Morbus Pompe behandelt werden kann. Damit ist diese Krankheit auch die erste, angeborene Muskelerkrankung, die therapiert werden kann", erläutert Eugen Mengel. "Momentan betreuen wir bereits drei Morbus-Pompe-Patienten."

Weitere Informationen und Bildanfragen:
Caroline Hänsch, Pressestelle,
Tel. 06131 / 17-7424, Fax 06131 / 17-3496,
E-Mail: presse@vorstand.klinik.uni-mainz.de

Petra Giegerich | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-mainz.de

Weitere Berichte zu: Enzym Morbus Pompe

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Der Mensch besitzt dreimal mehr braunes Körperfett
01.03.2017 | Technische Universität München

nachricht Zellen passen sich ultraschnell an die Schwerelosigkeit an
28.02.2017 | Universität Zürich

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Forscher ahmen molekulares Gedränge nach

Enzyme verhalten sich im geräumigen Reagenzglas anders als im molekularen Gedränge einer lebenden Zelle. Chemiker der Universität Basel konnten diese engen Bedingungen nun erstmals in künstlichen Vesikeln naturgetreu simulieren. Die Erkenntnisse helfen der Weiterentwicklung von Nanoreaktoren und künstlichen Organellen, berichten die Forscher in der Fachzeitschrift «Small».

Enzyme verhalten sich im geräumigen Reagenzglas anders als im molekularen Gedränge einer lebenden Zelle. Chemiker der Universität Basel konnten diese engen...

Im Focus: Researchers Imitate Molecular Crowding in Cells

Enzymes behave differently in a test tube compared with the molecular scrum of a living cell. Chemists from the University of Basel have now been able to simulate these confined natural conditions in artificial vesicles for the first time. As reported in the academic journal Small, the results are offering better insight into the development of nanoreactors and artificial organelles.

Enzymes behave differently in a test tube compared with the molecular scrum of a living cell. Chemists from the University of Basel have now been able to...

Im Focus: Mit Künstlicher Intelligenz das Gehirn verstehen

Wie entsteht Bewusstsein? Die Antwort auf diese Frage, so vermuten Forscher, steckt in den Verbindungen zwischen den Nervenzellen. Leider ist jedoch kaum etwas über den Schaltplan des Gehirns bekannt.

Wie entsteht Bewusstsein? Die Antwort auf diese Frage, so vermuten Forscher, steckt in den Verbindungen zwischen den Nervenzellen. Leider ist jedoch kaum etwas...

Im Focus: Wie Proteine Zellmembranen verformen

Zellen schnüren regelmäßig kleine Bläschen von ihrer Außenhaut ab und nehmen sie in ihr Inneres auf. Daran sind die EHD-Proteine beteiligt, die Professor Oliver Daumke vom MDC erforscht. Er und sein Team haben nun aufgeklärt, wie sich diese Proteine auf der Oberfläche von Zellen zusammenlagern und dadurch deren Außenhaut verformen.

Zellen schnüren regelmäßig kleine Bläschen von ihrer Außenhaut ab und nehmen sie in ihr Inneres auf. Daran sind die EHD-Proteine beteiligt, die Professor...

Im Focus: Safe glide at total engine failure with ELA-inside

On January 15, 2009, Chesley B. Sullenberger was celebrated world-wide: after the two engines had failed due to bird strike, he and his flight crew succeeded after a glide flight with an Airbus A320 in ditching on the Hudson River. All 155 people on board were saved.

On January 15, 2009, Chesley B. Sullenberger was celebrated world-wide: after the two engines had failed due to bird strike, he and his flight crew succeeded...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

„Microbiology and Infection“ – deutschlandweit größte Fachkonferenz 5.-8. März in Würzburg

01.03.2017 | Veranstaltungen

Nebennierentumoren: Radioaktiv markierte Substanzen vermeiden unnötige Operationen

28.02.2017 | Veranstaltungen

350 Onlineforscher_innen treffen sich zur Fachkonferenz General Online Research an der HTW Berlin

28.02.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

„Microbiology and Infection“ – deutschlandweit größte Fachkonferenz 5.-8. März in Würzburg

01.03.2017 | Veranstaltungsnachrichten

CeBIT 2017: Automatisiertes Fahren: Sicheres Navigieren im Baustellenbereich

01.03.2017 | CeBIT 2017

Hybrid-Speicher mit Marktpotenzial: Batterie-Produktion goes Industrie 4.0

01.03.2017 | Energie und Elektrotechnik