"Waisen-Krankheiten" werden jetzt im europäischen Verbund erforscht

Menschen mit seltenen Krankheiten soll besser geholfen werden

Das Greifswalder Institut für Humangenetik wird sich an dem neu gegründeten und von der EU geförderten internationalen Netzwerk „EURO-Laminopathies“ beteiligen. Laminopathien gehören zu den im Englischen treffend als Orphan-Diseases (Waisen-Krankheiten) bekannten Erkrankungen, die auf Grund Ihrer großen Seltenheit nur einen vergleichsweise geringen Stellenwert in der Forschung und Versorgung bei pharmazeutischen Firmen genießen.

Das europäische Konsortium besteht aus elf teilnehmenden Institutionen mit 13 wissenschaftlichen Gruppenleitern aus Deutschland, England, Frankreich, Israel, Italien, Österreich, Spanien und der Schweiz. Sie bilden ein interdisziplinäres und höchst anerkanntes Team von Humangenetikern, Klinikern, Strukturbiologen, Zellbiologen und Industriepartnern, die nun mit europäischer Hilfe eine beschleunigte Entwicklung von neuen diagnostischen Werkzeugen zur Früherkennung und von erheblich verbesserten Behandlungsmethoden von Laminopathie-Patienten ermöglichen sollen. Das Projekt wird von Prof. Roland Foisner, der ein Forschungsteam in den Max F. Perutz Laboratories – einem Joint Venture der Medizinischen Universität Wien und der Universität Wien – leitet, koordiniert.

Laminopathien sind vererbbare Krankheiten, die sich nach der Geburt in zunehmenden Maße manifestieren und meist zum frühen Tod der Patienten führen. Diese sehr seltenen genetischen Erkrankungen beruhen auf Defekten von Bestandteilen der Zellkernhülle – den Laminen. Solche durch Mutationen in den Lamin-Genen hervorgerufenen Veränderungen können klinisch zu Muskelschwund, Herzerkrankungen, Fettstoffwechselstörungen, vorzeitigem Altern (Progerie) und einer Reihe weiterer Erkrankungen führen. Bis dato konnten keine wirkungsvollen Therapien gefunden werden, weil die molekularen Hintergründe dieser Krankheiten noch weitestgehend unklar sind. Zur Erforschung dieser gravierenden Krankheiten und Entwicklung neuer Therapien ist es essentiell, eine kritische Masse von interdisziplinär arbeitenden Wissenschaftlern zu vereinen.

Das Konsortium wird mit verschiedenen Ansätzen aus der Grundlagenforschung und klinischen Forschung untersuchen, wie die Mutationen der A-Typ Lamine oder ihrer Bindungspartner auf die atomare Struktur, die Interaktionen und Eigenschaften der Lamine im Zellkern einwirken. Zell- und Tiermodelle werden vom Konsortium entwickelt und zur Überprüfung herangezogen, wie Mutationen die Organisation des Erbmaterial, die Aktivität von Genen, und die Differenzierung von Muskelzellen beeinflussen. Die aus diesen Studien gewonnenen Erkenntnisse sowie die Identifizierung von möglichen Angriffsmolekülen für Medikamente werden analysiert, um für die Patienten geeignete therapeutische Maßnahmen zu entwickeln. Zusätzlich wird das Konsortium die vorhandenen Diagnosen evaluieren, verbessern und erweitern, um eine effizientere Früherkennung durchzusetzen.

Optimierte Diagnosemöglichkeiten und geeignete therapeutische Maßnahmen sowie eine intensive Verbreitung dieser neu gewonnen Erkenntnisse können die Lebensqualität der betroffenen Patienten erheblich verbessern. Das Projekt wird auch wichtige neue Erkenntnisse in den Gebieten der Humangenetik, Zellbiologie und Strukturbiologie liefern.

Das Greifswalder Institut für Humangenetik ist ein international ausgewiesenes Zentrum für die molekulargenetische Erforschung und Diagnostik von genetisch bedingten Blutgerinnungsstörungen und Muskelerkrankungen des Menschen. Im Rahmen früherer international (Europäische Union) und national (Bundesministerium für Bildung und Forschung, Deutsche Forschungsgemeinschaft) geförderter Netzwerke wurde in Greifswald eine besondere Expertise bei der molekulargenetischen Erforschung von Laminopathien entwickelt. Mit ihrer molekulargenetischen Expertise stellt dabei die Greifswalder Einrichtung das Bindeglied zwischen den klinischen, molekularbiologischen, zellbiologischen und ultrastrukturellen Forschergruppen des Netzwerkes dar.

Ansprechpartner
Institut für Humangenetik
Prof. Dr. Manfred Wehnert
Fleischmannstraße 42/44, 17487 Greifswald
T +49 3834 86-53 74
F +49 3834 86-53 93
E mwehnert@uni-greifswald.de