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Weinen ohne Tränen in Verbindung mit verminderter Hörfähigkeit

23.03.2006


Ein internationales Wissenschaftlerteam unter der Leitung von Dr. Bernd Wollnik vom Zentrum für Molekulare Medizin Köln (ZMMK) und dem Institut für Humangenetik der Universität zu Köln hat die genetischen Ursachen eines angeborenen Syndroms aufgeklärt, das klinisch besonders durch eine Fehlentwicklung des Tränensystems sowie des äußeren und inneren Ohres auffällt. Patienten mit dem sog. Lacrimo-Auriculo-Dento-Digitalem (LADD) Syndrom verlieren die Fähigkeit der Tränenbildung und des Tränentransportes und zeigen zudem eine von Geburt an bestehende Schwerhörigkeit, die besonders durch Veränderungen der Gehörknöchelchen im Mittelohr bedingt ist. Weitere Merkmale sind Entwicklungsstörungen der Zähne und Finger.



Die Wissenschaftler aus Köln haben nun zusammen mit ihren Partnern aus fünf verschiedenen Ländern herausgefunden, dass es sich bei dieser Erkrankung um eine gestörte Vermittlung von Wachstumssignalen während der embryonalen Entwicklung handelt. Genetische Veränderungen wurden bei Familien mit LADD-Syndrom in drei unterschiedlichen Genen gefunden, die für die Produktion eines bestimmten Wachstumsfaktors (FGF10) und zwei seiner Rezeptoren (FGFR2 und FGFR3) zuständig sind. Als Wachstumsfaktoren werden Proteine bezeichnet, die Signale von einer Zelle auf eine andere übertragen und damit Informationen weitergeben können. Sie binden an bestimmte Rezeptoren der Zelloberfläche, die durch die Bindung aktiviert werden und das Signal in das Innere der Zelle weiterleiten. Besonders während der embryonalen Entwicklung spielen diese Wachstumssignale und deren Übertragung in die Zelle eine wichtige Rolle.

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Durch ihre Entdeckung konnten die Forscher nun zeigen, dass ein bestimmtes Wachstumssignal und dessen Weiterleitung in die Zelle für die normale Entwicklung des Tränensystems und des Ohres unverzichtbar ist und dass Funktionsstörungen durch Veränderungen des Erbgutes zu den entsprechenden Fehlentwicklungen führen. Über ihre Ergebnisse berichten die Forscher im Fachmagazin "Nature Genetics" (Nat Genet. 2006 Feb 26; Epub ahead of print). In Zukunft sollen ähnliche angeborene Erkrankungen untersucht und die zugrunde liegenden Krankheitsmechanismen weiter aufgeklärt werden.

Verantwortlich: Anneliese Odenthal

Für Rückfragen steht Ihnen Dr. Bernd Wollnik unter der Telefonnummer 0221/ 478-86811 und unter der Emailadresse bernd.wollnik@uk-koeln.de zur Verfügung.

Anneliese Odenthal | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-koeln.de/pi/

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