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Was zusätzliche Chromosomen bewirken

30.01.2006


Humangenetiker der Friedrich-Schiller-Universität Jena untersucht Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei kleinen überzähligen Marker-Chromosomen


Ein typischer Chromosomensatz eines sSMC-Trägers: in diesem Fall eines klinisch auffälligen Kindes nach Bänderungszytogenetik - ist in der linken Bildhälfte zu sehen. Das Markerchromosom ist rot umrandet. Das sSMC konnte erst nach Einsatz einer Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung - u. a. mittels einer Vielfarbenbänderungs-Sonde für Chromosom 18 (rechte Bildhälfte) - charakterisiert werden als zusätzliches Isochromosom 18p: typisch für das i(18p)-Syndrom. Foto: Liehr/FSU



Viele Krankheiten und Missbildungen beruhen auf genetischen Defekten. Manche dieser Defekte sind vererbt, andere neu entstanden. Eltern, die sich auf ein Kind freuen, sind besonders besorgt, wenn in ihrer Familie bereits Erbkrankheiten vorgekommen sind oder die werdende Mutter bereits älter als 35 Jahre ist. Von einer Untersuchung der Chromosomen des Ungeborenen erhoffen sie sich Klarheit darüber, ob das Kind einen genetischen Defekt aufweist und eine dadurch bedingte Krankheit zu erwarten ist.



Doch eine sichere Diagnose ist heute immer noch sehr schwierig, sagt Dr. Thomas Liehr von der Friedrich-Schiller-Universität Jena. Der Privatdozent vom Institut für Humangenetik und Anthropologie gehört bereits zu den meist zitierten Autoren seines Fachgebiets. In seiner jüngst abgeschlossenen Habilitationsschrift widmet er sich den Zusammenhängen zwischen genetischen Veränderungen und daraus resultierenden Krankheitsbildern bei so genannten kleinen überzähligen Marker-Chromosomen (sSMC). Weltweit gibt es schätzungsweise 2,5 Millionen Menschen mit einem solchen kleinen überzähligen Marker-Chromosom, sagt Liehr. Allein in Deutschland seien es etwa 35.000.

Normalerweise hat ein Mensch 22 Chromosomenpaare sowie zwei einzelne, geschlechtsbestimmende Chromosomen (X und Y). Jedes Chromosom weist zwei, am Zentromer verbundene Stränge auf und enthält als wichtigste Bestandteile die DNA, den Träger der Erbinformationen. Manchen Genen auf bestimmten Chromosomen konnten bereits Krankheiten wie Mukoviszidose zugeordnet werden.

Bei manchen Menschen findet sich aber ein zusätzliches, 47. Chromosom, weiß Dr. Liehr. So sei festgestellt worden, dass bei ungewollt kinderlosen Paaren sich der Marker doppelt so häufig findet wie im Durchschnitt der Bevölkerung. 30 Prozent der Menschen mit einem solchen zusätzlichen Chromosom wiesen krankhafte geistige oder körperliche Veränderungen auf, beispielsweise das Katzenaugen-Syndrom. 70 Prozent dieser Menschen zeigten dagegen keine Symptome. Wird nun ein solches 47. Chromosom bei einer pränatalen Gen-Untersuchung festgestellt, ist es für den Arzt daher schwer einzuschätzen, welche Folgen das hat. Die Gefahr, dass sich Eltern gegen ein Kind entscheiden, das möglicherweise nie erkranken würde, ist somit groß.

Das kleine überzählige Marker-Chromosom kann von jedem der 24 verschiedenen menschlichen Chromosomen abstammen, sagt Dr. Liehr. Kann man das Ursprungschromosom bestimmen und feststellen, welcher Teil dieses Chromosoms "zu viel" vorliegt, dann kann man auch abschätzen, welcher Defekt verursacht wird. Im Rahmen seiner Habilitation suchte der Jenaer Humangenetiker nach neuen Ansätzen zur Charakterisierung der kleinen überzähligen Marker-Chromosomen und entwickelte feinere Verfahren zur ihrer Bestimmung. Dabei können durch Einfärben die Chromosomen und ihre Bestandteile sichtbar gemacht und analysiert werden. Daraus entstand ein komplettes Schema, mit dem sich die kleinen überzähligen Marker-Chromosomen umfassend und in kürzester Zeit bestimmen lassen.

Mit den gegenwärtigen Verfahren könne man die genetischen Defekte zwar bestimmen, aber "wir wissen nicht, wie und warum sie zu einem bestimmten Krankheitsbild führen oder auch nicht", sagt Dr. Liehr. Manche Marker-Chromosomen bleiben ein Leben lang unauffällig. Warum, das ist ebenfalls unklar.

Bisher liegen für 19 der 24 verschiedenen menschlichen Chromosomen klinisch verwertbare Daten vor, die dem Arzt eine bessere Beratung erlauben, insbesondere wenn bei der pränatalen Untersuchung erstmals ein kleines überzähliges Marker-Chromosom festgestellt wird. Allerdings beruhen die Ergebnisse nur auf einer kleinen Zahl bekannter Fälle, so dass weitere Unsicherheiten bleiben.

Inzwischen ist nach Liehrs Angaben die Datenbasis auf rund 1.900 Fälle angewachsen. Davon seien an der Universität Jena rund 350 Fälle selbst charakterisiert worden. Für die weitere Forschung müsse aber die Datenbasis erweitert werden. So arbeiten die Jenaer Humangenetiker derzeit daran, so genannte Zelllinien zu erstellen. Hierbei werden Blutproben von Fällen mit kleinen überzähligen Marker-Chromosomen so bearbeitet, dass sie permanent für weitere Untersuchungen zur Verfügung stehen. Erst wenn genügend Zellmaterial vorhanden und charakterisiert ist, ließen sich weitere konkrete Forschungsprojekte ableiten.

"Wichtig ist bei unserer Arbeit gerade auch der Kontakt mit Trägern von kleinen überzähligen Marker-Chromosomen und deren Familien", meint Dr. Liehr. So kommen derzeit etwa 2-3 Anfragen zum Thema pro Woche im Jenaer Labor an - und zwar nicht nur aus Deutschland, sondern aus der ganzen Welt.

Gefördert werden Liehrs Forschungen durch die Dr.-Robert-Pfleger-Stiftung sowie die Deutsche Forschungsgemeinschaft, den Deutschen Akademischen Austauschdienst und die Schering Foundation.

Kontakt:
PD Dr. Thomas Liehr
Institut für Humangenetik und Anthropologie der Universität Jena
Kollegiengasse 10, 07743 Jena
Tel.: 03641 / 935533
E-Mail: i8lith[at]mti.uni-jena.de

Axel Burchardt | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-jena.de/

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