Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Was zusätzliche Chromosomen bewirken

30.01.2006


Humangenetiker der Friedrich-Schiller-Universität Jena untersucht Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei kleinen überzähligen Marker-Chromosomen


Ein typischer Chromosomensatz eines sSMC-Trägers: in diesem Fall eines klinisch auffälligen Kindes nach Bänderungszytogenetik - ist in der linken Bildhälfte zu sehen. Das Markerchromosom ist rot umrandet. Das sSMC konnte erst nach Einsatz einer Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung - u. a. mittels einer Vielfarbenbänderungs-Sonde für Chromosom 18 (rechte Bildhälfte) - charakterisiert werden als zusätzliches Isochromosom 18p: typisch für das i(18p)-Syndrom. Foto: Liehr/FSU



Viele Krankheiten und Missbildungen beruhen auf genetischen Defekten. Manche dieser Defekte sind vererbt, andere neu entstanden. Eltern, die sich auf ein Kind freuen, sind besonders besorgt, wenn in ihrer Familie bereits Erbkrankheiten vorgekommen sind oder die werdende Mutter bereits älter als 35 Jahre ist. Von einer Untersuchung der Chromosomen des Ungeborenen erhoffen sie sich Klarheit darüber, ob das Kind einen genetischen Defekt aufweist und eine dadurch bedingte Krankheit zu erwarten ist.



Doch eine sichere Diagnose ist heute immer noch sehr schwierig, sagt Dr. Thomas Liehr von der Friedrich-Schiller-Universität Jena. Der Privatdozent vom Institut für Humangenetik und Anthropologie gehört bereits zu den meist zitierten Autoren seines Fachgebiets. In seiner jüngst abgeschlossenen Habilitationsschrift widmet er sich den Zusammenhängen zwischen genetischen Veränderungen und daraus resultierenden Krankheitsbildern bei so genannten kleinen überzähligen Marker-Chromosomen (sSMC). Weltweit gibt es schätzungsweise 2,5 Millionen Menschen mit einem solchen kleinen überzähligen Marker-Chromosom, sagt Liehr. Allein in Deutschland seien es etwa 35.000.

Normalerweise hat ein Mensch 22 Chromosomenpaare sowie zwei einzelne, geschlechtsbestimmende Chromosomen (X und Y). Jedes Chromosom weist zwei, am Zentromer verbundene Stränge auf und enthält als wichtigste Bestandteile die DNA, den Träger der Erbinformationen. Manchen Genen auf bestimmten Chromosomen konnten bereits Krankheiten wie Mukoviszidose zugeordnet werden.

Bei manchen Menschen findet sich aber ein zusätzliches, 47. Chromosom, weiß Dr. Liehr. So sei festgestellt worden, dass bei ungewollt kinderlosen Paaren sich der Marker doppelt so häufig findet wie im Durchschnitt der Bevölkerung. 30 Prozent der Menschen mit einem solchen zusätzlichen Chromosom wiesen krankhafte geistige oder körperliche Veränderungen auf, beispielsweise das Katzenaugen-Syndrom. 70 Prozent dieser Menschen zeigten dagegen keine Symptome. Wird nun ein solches 47. Chromosom bei einer pränatalen Gen-Untersuchung festgestellt, ist es für den Arzt daher schwer einzuschätzen, welche Folgen das hat. Die Gefahr, dass sich Eltern gegen ein Kind entscheiden, das möglicherweise nie erkranken würde, ist somit groß.

Das kleine überzählige Marker-Chromosom kann von jedem der 24 verschiedenen menschlichen Chromosomen abstammen, sagt Dr. Liehr. Kann man das Ursprungschromosom bestimmen und feststellen, welcher Teil dieses Chromosoms "zu viel" vorliegt, dann kann man auch abschätzen, welcher Defekt verursacht wird. Im Rahmen seiner Habilitation suchte der Jenaer Humangenetiker nach neuen Ansätzen zur Charakterisierung der kleinen überzähligen Marker-Chromosomen und entwickelte feinere Verfahren zur ihrer Bestimmung. Dabei können durch Einfärben die Chromosomen und ihre Bestandteile sichtbar gemacht und analysiert werden. Daraus entstand ein komplettes Schema, mit dem sich die kleinen überzähligen Marker-Chromosomen umfassend und in kürzester Zeit bestimmen lassen.

Mit den gegenwärtigen Verfahren könne man die genetischen Defekte zwar bestimmen, aber "wir wissen nicht, wie und warum sie zu einem bestimmten Krankheitsbild führen oder auch nicht", sagt Dr. Liehr. Manche Marker-Chromosomen bleiben ein Leben lang unauffällig. Warum, das ist ebenfalls unklar.

Bisher liegen für 19 der 24 verschiedenen menschlichen Chromosomen klinisch verwertbare Daten vor, die dem Arzt eine bessere Beratung erlauben, insbesondere wenn bei der pränatalen Untersuchung erstmals ein kleines überzähliges Marker-Chromosom festgestellt wird. Allerdings beruhen die Ergebnisse nur auf einer kleinen Zahl bekannter Fälle, so dass weitere Unsicherheiten bleiben.

Inzwischen ist nach Liehrs Angaben die Datenbasis auf rund 1.900 Fälle angewachsen. Davon seien an der Universität Jena rund 350 Fälle selbst charakterisiert worden. Für die weitere Forschung müsse aber die Datenbasis erweitert werden. So arbeiten die Jenaer Humangenetiker derzeit daran, so genannte Zelllinien zu erstellen. Hierbei werden Blutproben von Fällen mit kleinen überzähligen Marker-Chromosomen so bearbeitet, dass sie permanent für weitere Untersuchungen zur Verfügung stehen. Erst wenn genügend Zellmaterial vorhanden und charakterisiert ist, ließen sich weitere konkrete Forschungsprojekte ableiten.

"Wichtig ist bei unserer Arbeit gerade auch der Kontakt mit Trägern von kleinen überzähligen Marker-Chromosomen und deren Familien", meint Dr. Liehr. So kommen derzeit etwa 2-3 Anfragen zum Thema pro Woche im Jenaer Labor an - und zwar nicht nur aus Deutschland, sondern aus der ganzen Welt.

Gefördert werden Liehrs Forschungen durch die Dr.-Robert-Pfleger-Stiftung sowie die Deutsche Forschungsgemeinschaft, den Deutschen Akademischen Austauschdienst und die Schering Foundation.

Kontakt:
PD Dr. Thomas Liehr
Institut für Humangenetik und Anthropologie der Universität Jena
Kollegiengasse 10, 07743 Jena
Tel.: 03641 / 935533
E-Mail: i8lith[at]mti.uni-jena.de

Axel Burchardt | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-jena.de/

Weitere Berichte zu: Chromosom Humangenetiker Marker-Chromosom

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Neuer Ansatz gegen Gastritis
10.08.2017 | Medizinische Hochschule Hannover

nachricht Wenn Schimmelpilze das Auge zerstören
10.08.2017 | Julius-Maximilians-Universität Würzburg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Forscher entwickeln maisförmigen Arzneimittel-Transporter zum Inhalieren

Er sieht aus wie ein Maiskolben, ist winzig wie ein Bakterium und kann einen Wirkstoff direkt in die Lungenzellen liefern: Das zylinderförmige Vehikel für Arzneistoffe, das Pharmazeuten der Universität des Saarlandes entwickelt haben, kann inhaliert werden. Professor Marc Schneider und sein Team machen sich dabei die körpereigene Abwehr zunutze: Makrophagen, die Fresszellen des Immunsystems, fressen den gesundheitlich unbedenklichen „Nano-Mais“ und setzen dabei den in ihm enthaltenen Wirkstoff frei. Bei ihrer Forschung arbeiteten die Pharmazeuten mit Forschern der Medizinischen Fakultät der Saar-Uni, des Leibniz-Instituts für Neue Materialien und der Universität Marburg zusammen Ihre Forschungsergebnisse veröffentlichten die Wissenschaftler in der Fachzeitschrift Advanced Healthcare Materials. DOI: 10.1002/adhm.201700478

Ein Medikament wirkt nur, wenn es dort ankommt, wo es wirken soll. Wird ein Mittel inhaliert, muss der Wirkstoff in der Lunge zuerst die Hindernisse...

Im Focus: Exotische Quantenzustände: Physiker erzeugen erstmals optische „Töpfe" für ein Super-Photon

Physikern der Universität Bonn ist es gelungen, optische Mulden und komplexere Muster zu erzeugen, in die das Licht eines Bose-Einstein-Kondensates fließt. Die Herstellung solch sehr verlustarmer Strukturen für Licht ist eine Voraussetzung für komplexe Schaltkreise für Licht, beispielsweise für die Quanteninformationsverarbeitung einer neuen Computergeneration. Die Wissenschaftler stellen nun ihre Ergebnisse im Fachjournal „Nature Photonics“ vor.

Lichtteilchen (Photonen) kommen als winzige, unteilbare Portionen vor. Viele Tausend dieser Licht-Portionen lassen sich zu einem einzigen Super-Photon...

Im Focus: Exotic quantum states made from light: Physicists create optical “wells” for a super-photon

Physicists at the University of Bonn have managed to create optical hollows and more complex patterns into which the light of a Bose-Einstein condensate flows. The creation of such highly low-loss structures for light is a prerequisite for complex light circuits, such as for quantum information processing for a new generation of computers. The researchers are now presenting their results in the journal Nature Photonics.

Light particles (photons) occur as tiny, indivisible portions. Many thousands of these light portions can be merged to form a single super-photon if they are...

Im Focus: Wissenschaftler beleuchten den „anderen Hochtemperatur-Supraleiter“

Eine von Wissenschaftlern des Max-Planck-Instituts für Struktur und Dynamik der Materie (MPSD) geleitete Studie zeigt, dass Supraleitung und Ladungsdichtewellen in Verbindungen der wenig untersuchten Familie der Bismutate koexistieren können.

Diese Beobachtung eröffnet neue Perspektiven für ein vertieftes Verständnis des Phänomens der Hochtemperatur-Supraleitung, ein Thema, welches die Forschung der...

Im Focus: Tests der Quantenmechanik mit massiven Teilchen

Quantenmechanische Teilchen können sich wie Wellen verhalten und mehrere Wege gleichzeitig nehmen, um an ihr Ziel zu gelangen. Dieses Prinzip basiert auf Borns Regel, einem Grundpfeiler der Quantenmechanik; eine mögliche Abweichung hätte weitreichende Folgen und könnte ein Indikator für neue Phänomene in der Physik sein. WissenschafterInnen der Universität Wien und Tel Aviv haben nun diese Regel explizit mit Materiewellen überprüft, indem sie massive Teilchen an einer Kombination aus Einzel-, Doppel- und Dreifachspalten interferierten. Die Analyse bestätigt den Formalismus der etablierten Quantenmechanik und wurde im Journal "Science Advances" publiziert.

Die Quantenmechanik beschreibt sehr erfolgreich das Verhalten von Partikeln auf den kleinsten Masse- und Längenskalen. Die offensichtliche Unvereinbarkeit...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Eröffnung der INC.worX-Erlebniswelt während der Technologie- und Innovationsmanagement-Tagung 2017

16.08.2017 | Veranstaltungen

Sensibilisierungskampagne zu Pilzinfektionen

15.08.2017 | Veranstaltungen

Anbausysteme im Wandel: Europäische Ackerbaubetriebe müssen sich anpassen

15.08.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Neue Einblicke in die Welt der Trypanosomen

16.08.2017 | Biowissenschaften Chemie

Maschinensteuerung an Anwender: Intelligentes System für mobile Endgeräte in der Fertigung

16.08.2017 | Informationstechnologie

Komfortable Software für die Genomanalyse

16.08.2017 | Informationstechnologie