Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neue Einsichten bei einer Form der erblichen Erblindung im Kindesalter

30.08.2001


Online publiziert in Nature Genetics ** am 20. 8. 2001

Eine Forschergruppe der Universitäts-Augenklinik Tübingen (Ärztlicher Direktor Prof. Dr. med. Eberhard Zrenner) hat überraschende Ergebnisse bei der Leber’schen kongenitalen Amaurose (LCA), einer schwerwiegenden erblichen Netzhauterkrankung im Kindesalter, gewonnen. In der September-Ausgabe von Nature Genetics wird der vollständige Artikel von Dr. Mathias Seeliger und Mitarbeitern veröffentlicht werden.

Im Auge gibt es zwei Arten von lichtempfindlichen Zellen: Die Stäbchen vermitteln das Sehen bei Dunkelheit, während die Zapfen dagegen das Sehen bei Tage ermöglichen. Eine Art "Belichtungsautomatik" sorgt dafür, dass die empfindlicheren Stäbchen bei zuviel Licht quasi abgeschaltet werden und den Zapfen das Feld überlassen. Die eigentliche lichtempfindliche Komponente ist in beiden Typen eine Vitamin A-Verbindung, die beim Sehvorgang verbraucht wird.

Bisher war man davon ausgegangen, dass bei der LCA ein Verlust von einem dringend für die Wiederaufbereitung der beim Sehen verbrauchten Vitamin A-Verbindung benötigten Stoff (RPE65), zu einem vollständigen Verlust der Stäbchenfunktion führt. In der Tat sind die betroffenen Patienten nachtblind und haben nur bei viel Licht ein Restsehvermögen, was auf die Zapfen zurückgeführt wurde.

Wissenschaftlern der Universitäts-Augenklinik Tübingen ist jetzt der Nachweis gelungen, dass durch den Mangel an aktivierbarem Vitamin A eine so große Reduktion der Lichtempfindlichkeit eintritt, dass die Stäbchen auch bei Tageslicht nicht abgeschaltet werden und den Seheindruck vermitteln. Ein mindestens genauso starker Empfindlichkeitsverlust der Zapfen verhindert, dass diese überhaupt am Sehen der Patienten beteiligt sind.

Die Aufklärung dieser grundlegenden Zusammenhänge ist eine wichtige Voraussetzung für die künftige Diagnostik und Behandlung der LCA, denn kürzlich ist einer amerikanischen Arbeitsgruppe erstmals eine lokale Gentherapie in einem Tiermodell (Hund) dieser Erkrankung gelungen. In der vielbeachteten Arbeit war allerdings nicht zwischen Stäbchen- und Zapfenfunktion unterschieden worden. Da aber nur mit Zapfen eine gute Sehschärfe und ein Farbeindruck möglich ist, muss vor dem Einsatz der analogen Gentherapie beim Menschen nun zunächst geprüft werden, ob damit tatsächlich die Zapfenfunktion verbessert werden kann, oder ob neue Therapieansätze entwickelt werden müssen.

Ansprechpartner für nähere Informationen

Universitätsklinikum Tübingen
Augenklinik, Schleichstr. 12, 72076 Tübingen

... mehr zu:
»LCA

Abt. für Pathophysiologie des Sehens und Neuroophthalmologie
Dr. Mathias Seeliger, Arbeitgruppe Retinale Elektrodiagnostik
Tel. 0 70 71 / 29-8 07 18 , Fax 0 70 71 / 29- 47 89

E-Mail: see@uni-tuebingen.de

** New views on RPE65 deficiency: the rod system is the source of vision in a mouse model of Leber congenital amaurosis. Mathias W. Seeliger, Christian Grimm, Fredrik Ståhlberg, Christoph Friedburg, Gesine Jaissle, Eberhart Zrenner, Hao Guo, Charlotte E. Remé, Peter Humphries, Franz Hofmann, Martin Biel, Robert N. Fariss, T. Michael Redmond & Andreas Wenzel
Published online: 20 August 2001 in Nature Genetics, DOI: 10.1038/ng712

Dr. Ellen Katz | idw

Weitere Berichte zu: LCA

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Neurorehabilitation nach Schlaganfall: Innovative Therapieansätze nutzen Plastizität des Gehirns
25.09.2017 | Deutsche Gesellschaft für Neurologie e.V.

nachricht Die Parkinson-Krankheit verstehen – und stoppen: aktuelle Fortschritte
25.09.2017 | Deutsche Gesellschaft für Neurologie e.V.

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: LaserTAB: Effizientere und präzisere Kontakte dank Roboter-Kollaboration

Auf der diesjährigen productronica in München stellt das Fraunhofer-Institut für Lasertechnik ILT das Laser-Based Tape-Automated Bonding, kurz LaserTAB, vor: Die Aachener Experten zeigen, wie sich dank neuer Optik und Roboter-Unterstützung Batteriezellen und Leistungselektronik effizienter und präziser als bisher lasermikroschweißen lassen.

Auf eine geschickte Kombination von Roboter-Einsatz, Laserscanner mit selbstentwickelter neuer Optik und Prozessüberwachung setzt das Fraunhofer ILT aus Aachen.

Im Focus: LaserTAB: More efficient and precise contacts thanks to human-robot collaboration

At the productronica trade fair in Munich this November, the Fraunhofer Institute for Laser Technology ILT will be presenting Laser-Based Tape-Automated Bonding, LaserTAB for short. The experts from Aachen will be demonstrating how new battery cells and power electronics can be micro-welded more efficiently and precisely than ever before thanks to new optics and robot support.

Fraunhofer ILT from Aachen relies on a clever combination of robotics and a laser scanner with new optics as well as process monitoring, which it has developed...

Im Focus: The pyrenoid is a carbon-fixing liquid droplet

Plants and algae use the enzyme Rubisco to fix carbon dioxide, removing it from the atmosphere and converting it into biomass. Algae have figured out a way to increase the efficiency of carbon fixation. They gather most of their Rubisco into a ball-shaped microcompartment called the pyrenoid, which they flood with a high local concentration of carbon dioxide. A team of scientists at Princeton University, the Carnegie Institution for Science, Stanford University and the Max Plank Institute of Biochemistry have unravelled the mysteries of how the pyrenoid is assembled. These insights can help to engineer crops that remove more carbon dioxide from the atmosphere while producing more food.

A warming planet

Im Focus: Hochpräzise Verschaltung in der Hirnrinde

Es ist noch immer weitgehend unbekannt, wie die komplexen neuronalen Netzwerke im Gehirn aufgebaut sind. Insbesondere in der Hirnrinde der Säugetiere, wo Sehen, Denken und Orientierung berechnet werden, sind die Regeln, nach denen die Nervenzellen miteinander verschaltet sind, nur unzureichend erforscht. Wissenschaftler um Moritz Helmstaedter vom Max-Planck-Institut für Hirnforschung in Frankfurt am Main und Helene Schmidt vom Bernstein-Zentrum der Humboldt-Universität in Berlin haben nun in dem Teil der Großhirnrinde, der für die räumliche Orientierung zuständig ist, ein überraschend präzises Verschaltungsmuster der Nervenzellen entdeckt.

Wie die Forscher in Nature berichten (Schmidt et al., 2017. Axonal synapse sorting in medial entorhinal cortex, DOI: 10.1038/nature24005), haben die...

Im Focus: Highly precise wiring in the Cerebral Cortex

Our brains house extremely complex neuronal circuits, whose detailed structures are still largely unknown. This is especially true for the so-called cerebral cortex of mammals, where among other things vision, thoughts or spatial orientation are being computed. Here the rules by which nerve cells are connected to each other are only partly understood. A team of scientists around Moritz Helmstaedter at the Frankfiurt Max Planck Institute for Brain Research and Helene Schmidt (Humboldt University in Berlin) have now discovered a surprisingly precise nerve cell connectivity pattern in the part of the cerebral cortex that is responsible for orienting the individual animal or human in space.

The researchers report online in Nature (Schmidt et al., 2017. Axonal synapse sorting in medial entorhinal cortex, DOI: 10.1038/nature24005) that synapses in...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Legionellen? Nein danke!

25.09.2017 | Veranstaltungen

Posterblitz und neue Planeten

25.09.2017 | Veranstaltungen

Hochschule Karlsruhe richtet internationale Konferenz mit Schwerpunkt Informatik aus

25.09.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Legionellen? Nein danke!

25.09.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Hochvolt-Lösungen für die nächste Fahrzeuggeneration!

25.09.2017 | Seminare Workshops

Seminar zum 3D-Drucken am Direct Manufacturing Center am

25.09.2017 | Seminare Workshops