Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neue Einsichten bei einer Form der erblichen Erblindung im Kindesalter

30.08.2001


Online publiziert in Nature Genetics ** am 20. 8. 2001

Eine Forschergruppe der Universitäts-Augenklinik Tübingen (Ärztlicher Direktor Prof. Dr. med. Eberhard Zrenner) hat überraschende Ergebnisse bei der Leber’schen kongenitalen Amaurose (LCA), einer schwerwiegenden erblichen Netzhauterkrankung im Kindesalter, gewonnen. In der September-Ausgabe von Nature Genetics wird der vollständige Artikel von Dr. Mathias Seeliger und Mitarbeitern veröffentlicht werden.

Im Auge gibt es zwei Arten von lichtempfindlichen Zellen: Die Stäbchen vermitteln das Sehen bei Dunkelheit, während die Zapfen dagegen das Sehen bei Tage ermöglichen. Eine Art "Belichtungsautomatik" sorgt dafür, dass die empfindlicheren Stäbchen bei zuviel Licht quasi abgeschaltet werden und den Zapfen das Feld überlassen. Die eigentliche lichtempfindliche Komponente ist in beiden Typen eine Vitamin A-Verbindung, die beim Sehvorgang verbraucht wird.

Bisher war man davon ausgegangen, dass bei der LCA ein Verlust von einem dringend für die Wiederaufbereitung der beim Sehen verbrauchten Vitamin A-Verbindung benötigten Stoff (RPE65), zu einem vollständigen Verlust der Stäbchenfunktion führt. In der Tat sind die betroffenen Patienten nachtblind und haben nur bei viel Licht ein Restsehvermögen, was auf die Zapfen zurückgeführt wurde.

Wissenschaftlern der Universitäts-Augenklinik Tübingen ist jetzt der Nachweis gelungen, dass durch den Mangel an aktivierbarem Vitamin A eine so große Reduktion der Lichtempfindlichkeit eintritt, dass die Stäbchen auch bei Tageslicht nicht abgeschaltet werden und den Seheindruck vermitteln. Ein mindestens genauso starker Empfindlichkeitsverlust der Zapfen verhindert, dass diese überhaupt am Sehen der Patienten beteiligt sind.

Die Aufklärung dieser grundlegenden Zusammenhänge ist eine wichtige Voraussetzung für die künftige Diagnostik und Behandlung der LCA, denn kürzlich ist einer amerikanischen Arbeitsgruppe erstmals eine lokale Gentherapie in einem Tiermodell (Hund) dieser Erkrankung gelungen. In der vielbeachteten Arbeit war allerdings nicht zwischen Stäbchen- und Zapfenfunktion unterschieden worden. Da aber nur mit Zapfen eine gute Sehschärfe und ein Farbeindruck möglich ist, muss vor dem Einsatz der analogen Gentherapie beim Menschen nun zunächst geprüft werden, ob damit tatsächlich die Zapfenfunktion verbessert werden kann, oder ob neue Therapieansätze entwickelt werden müssen.

Ansprechpartner für nähere Informationen

Universitätsklinikum Tübingen
Augenklinik, Schleichstr. 12, 72076 Tübingen

... mehr zu:
»LCA

Abt. für Pathophysiologie des Sehens und Neuroophthalmologie
Dr. Mathias Seeliger, Arbeitgruppe Retinale Elektrodiagnostik
Tel. 0 70 71 / 29-8 07 18 , Fax 0 70 71 / 29- 47 89

E-Mail: see@uni-tuebingen.de

** New views on RPE65 deficiency: the rod system is the source of vision in a mouse model of Leber congenital amaurosis. Mathias W. Seeliger, Christian Grimm, Fredrik Ståhlberg, Christoph Friedburg, Gesine Jaissle, Eberhart Zrenner, Hao Guo, Charlotte E. Remé, Peter Humphries, Franz Hofmann, Martin Biel, Robert N. Fariss, T. Michael Redmond & Andreas Wenzel
Published online: 20 August 2001 in Nature Genetics, DOI: 10.1038/ng712

Dr. Ellen Katz | idw

Weitere Berichte zu: LCA

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Abstoßung von Spenderorganen: Neue Biomarker sollen Komplikationen verhindern
15.12.2017 | Deutsche Herzstiftung e.V./Deutsche Stiftung für Herzforschung

nachricht Antibiotikaresistenzen durch Nanopartikel überwinden?
15.12.2017 | Friedrich-Schiller-Universität Jena

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Immunsystem - Blutplättchen können mehr als bislang bekannt

LMU-Mediziner zeigen eine wichtige Funktion von Blutplättchen auf: Sie bewegen sich aktiv und interagieren mit Erregern.

Die aktive Rolle von Blutplättchen bei der Immunabwehr wurde bislang unterschätzt: Sie übernehmen mehr Funktionen als bekannt war. Das zeigt eine Studie von...

Im Focus: First-of-its-kind chemical oscillator offers new level of molecular control

DNA molecules that follow specific instructions could offer more precise molecular control of synthetic chemical systems, a discovery that opens the door for engineers to create molecular machines with new and complex behaviors.

Researchers have created chemical amplifiers and a chemical oscillator using a systematic method that has the potential to embed sophisticated circuit...

Im Focus: Nanostrukturen steuern Wärmetransport: Bayreuther Forscher entdecken Verfahren zur Wärmeregulierung

Der Forschergruppe von Prof. Dr. Markus Retsch an der Universität Bayreuth ist es erstmals gelungen, die von der Temperatur abhängige Wärmeleitfähigkeit mit Hilfe von polymeren Materialien präzise zu steuern. In der Zeitschrift Science Advances werden diese fortschrittlichen, zunächst für Laboruntersuchungen hergestellten Funktionsmaterialien beschrieben. Die hiermit gewonnenen Erkenntnisse sind von großer Relevanz für die Entwicklung neuer Konzepte zur Wärmedämmung.

Von Schmetterlingsflügeln zu neuen Funktionsmaterialien

Im Focus: Lange Speicherung photonischer Quantenbits für globale Teleportation

Wissenschaftler am Max-Planck-Institut für Quantenoptik erreichen mit neuer Speichertechnik für photonische Quantenbits Kohärenzzeiten, welche die weltweite...

Im Focus: Long-lived storage of a photonic qubit for worldwide teleportation

MPQ scientists achieve long storage times for photonic quantum bits which break the lower bound for direct teleportation in a global quantum network.

Concerning the development of quantum memories for the realization of global quantum networks, scientists of the Quantum Dynamics Division led by Professor...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Call for Contributions: Tagung „Lehren und Lernen mit digitalen Medien“

15.12.2017 | Veranstaltungen

Die Stadt der Zukunft nachhaltig(er) gestalten: inter 3 stellt Projekte auf Konferenz vor

15.12.2017 | Veranstaltungen

Mit allen Sinnen! - Sensoren im Automobil

14.12.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Weltrekord: Jülicher Forscher simulieren Quantencomputer mit 46 Qubits

15.12.2017 | Informationstechnologie

Wackelpudding mit Gedächtnis – Verlaufsvorhersage für handelsübliche Lacke

15.12.2017 | Verfahrenstechnologie

Forscher vereinfachen Installation und Programmierung von Robotersystemen

15.12.2017 | Energie und Elektrotechnik