Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Nature-Publikation: Gendefekt für entzündliche Erkrankung Sarkoidose verantwortlich

23.03.2005


Pneumologie des Universitätsklinikums Freiburg an Forschungsprojekt beteiligt

... mehr zu:
»Gendefekt »Protein »Sarkoidose

Eine einfache Punktmutation - der Austausch eines einzelnen "Buchstaben" im Bauplan eines bestimmten Proteins - erhöht die Wahrscheinlichkeit, an der entzündlichen Krankheit Sarkoidose zu erkranken um 60 bis 300 Prozent. Die Identifizierung des Gens und die Aufklärung seiner Funktion sind die wegweisenden Ergebnisse eines interdisziplinären Forschungsprojektes, bei dem Mediziner und Genomforscher verschiedener Forschungsstandorte im Verbund des Nationalen Genomforschungsnetzes zusammenarbeiten. An der Identifizierung des für die Erkrankung verantwortlichen Gendefektes ist auch die Freiburger Pneumologie unter der Leitung von Prof. Dr. Joachim Müller-Quernheim beteiligt.

Die Mediziner schätzen, dass mehr als 30.000 Menschen in Deutschland an der Sarkoidose leiden. Es ist eine Erkrankung die sich schwer diagnostizieren lässt, da sie unterschiedliche Organe betreffen kann. Die Beschwerden sind daher vielfältig: Allgemeine Entzündungserscheinungen wie Husten, Fieber oder Müdigkeit gehören ebenso dazu wie Gelenkschmerzen, Atemnot, Herzrhythmusstörungen, Lähmungen, Seh- oder Hörstörungen sowie eine eingeschränkte Nieren- und Leberfunktion.


Das von der Mutation betroffene Gen trägt den Bauplan für ein Protein, das eine Funktion in Zellen des Immunsystems hat. Die gefundene Abweichung vom normalen Code muss das Abwehrsystem des Körpers aus dem Gleichgewicht bringen, weil das Protein seine Funktion nicht richtig ausüben kann.

Professor Müller-Quernheim bezeichnet die Entdeckung des Krankheitsgens als Durchbruch für die klinische Forschung zur Sarkoidose. Es ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zu neuen Behandlungsstrategien, die individuelle genetische Besonderheiten berücksichtigen. Bis jedoch neue Therapieformen Einzug in die Praxis halten, werden noch einige Jahre der Forschung und Entwicklung vergehen. "Unser Fernziel, den Verlauf und den Therapieerfolg der Krankheit vorherzusagen, ist mit diesem Forschungserfolg näher gerückt", so Professor Müller-Quernheim.

Rudolf-Werner Dreier | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-freiburg.de

Weitere Berichte zu: Gendefekt Protein Sarkoidose

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Sicher und gesund arbeiten mit Datenbrillen
13.01.2017 | Bundesanstalt für Arbeitsschutz und Arbeitsmedizin

nachricht Vorhersage entlastet das Gehirn
13.01.2017 | Philipps-Universität Marburg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Interfacial Superconductivity: Magnetic and superconducting order revealed simultaneously

Researchers from the University of Hamburg in Germany, in collaboration with colleagues from the University of Aarhus in Denmark, have synthesized a new superconducting material by growing a few layers of an antiferromagnetic transition-metal chalcogenide on a bismuth-based topological insulator, both being non-superconducting materials.

While superconductivity and magnetism are generally believed to be mutually exclusive, surprisingly, in this new material, superconducting correlations...

Im Focus: Erforschung von Elementarteilchen in Materialien

Laseranregung von Semimetallen ermöglicht die Erzeugung neuartiger Quasiteilchen in Festkörpersystemen sowie ultraschnelle Schaltung zwischen verschiedenen Zuständen.

Die Untersuchung der Eigenschaften fundamentaler Teilchen in Festkörpersystemen ist ein vielversprechender Ansatz für die Quantenfeldtheorie. Quasiteilchen...

Im Focus: Studying fundamental particles in materials

Laser-driving of semimetals allows creating novel quasiparticle states within condensed matter systems and switching between different states on ultrafast time scales

Studying properties of fundamental particles in condensed matter systems is a promising approach to quantum field theory. Quasiparticles offer the opportunity...

Im Focus: Mit solaren Gebäudehüllen Architektur gestalten

Solarthermie ist in der breiten Öffentlichkeit derzeit durch dunkelblaue, rechteckige Kollektoren auf Hausdächern besetzt. Für ästhetisch hochwertige Architektur werden Technologien benötigt, die dem Architekten mehr Gestaltungsspielraum für Niedrigst- und Plusenergiegebäude geben. Im Projekt »ArKol« entwickeln Forscher des Fraunhofer ISE gemeinsam mit Partnern aktuell zwei Fassadenkollektoren für solare Wärmeerzeugung, die ein hohes Maß an Designflexibilität erlauben: einen Streifenkollektor für opake sowie eine solarthermische Jalousie für transparente Fassadenanteile. Der aktuelle Stand der beiden Entwicklungen wird auf der BAU 2017 vorgestellt.

Im Projekt »ArKol – Entwicklung von architektonisch hoch integrierten Fassadekollektoren mit Heat Pipes« entwickelt das Fraunhofer ISE gemeinsam mit Partnern...

Im Focus: Designing Architecture with Solar Building Envelopes

Among the general public, solar thermal energy is currently associated with dark blue, rectangular collectors on building roofs. Technologies are needed for aesthetically high quality architecture which offer the architect more room for manoeuvre when it comes to low- and plus-energy buildings. With the “ArKol” project, researchers at Fraunhofer ISE together with partners are currently developing two façade collectors for solar thermal energy generation, which permit a high degree of design flexibility: a strip collector for opaque façade sections and a solar thermal blind for transparent sections. The current state of the two developments will be presented at the BAU 2017 trade fair.

As part of the “ArKol – development of architecturally highly integrated façade collectors with heat pipes” project, Fraunhofer ISE together with its partners...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Bundesweiter Astronomietag am 25. März 2017

17.01.2017 | Veranstaltungen

Über intelligente IT-Systeme und große Datenberge

17.01.2017 | Veranstaltungen

Aquakulturen und Fangquoten – was hilft gegen Überfischung?

16.01.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Bundesweiter Astronomietag am 25. März 2017

17.01.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Intelligente Haustechnik hört auf „LISTEN“

17.01.2017 | Architektur Bauwesen

Satellitengestützte Lasermesstechnik gegen den Klimawandel

17.01.2017 | Maschinenbau