Erstes Krankheitsgen für Sarkoidose entdeckt

Wissenschaftler des Nationalen Genomforschungsnetzes (NGFN) haben eine der wesentlichen genetischen Ursachen für die Entstehung der Sarkoidose entdeckt. Dadurch verbessern sich die Chancen erheblich, Sarkoidose früh feststellen und eines Tages auch behandeln zu können. Die entzündliche Krankheit führt zu einer Ansammlung von Zellen des Immunsystems. Dadurch bilden sich kleine Knötchen, so genannte Granulome. Dort wo sie entstehen, stören sie die Funktion der jeweiligen Organe. Häufig ist die Lunge betroffen, aber auch in Augen, Haut, Herz oder dem Nervensystem kann sich die Krankheit ausbreiten. In Deutschland leiden schätzungsweise 30.000 Menschen an Sarkoidose. Experten gehen allerdings von einer hohen Dunkelziffer aus, weil die Krankheit aufgrund unspezifischer Symptome wie Husten, Gelenkschmerzen und Fieber häufig nicht erkannt wird. Mit der Entdeckung des ersten Krankheitsgens ist es den Wissenschaftlern des vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderten NGFN nun gelungen, etwas Licht in das Dunkel um diese rätselhafte Krankheit zu bringen.

Hinweise darauf, dass Sarkoidose vererbt wird, hatten die Forscher schon lange. Es gibt Familien, in denen gleich mehrere Angehörige unter der Krankheit leiden, während die seltsame Entzündung in anderen Familien fast nie auftritt. Dr. Jochen Hampe vom Kieler Institut für klinische Molekularbiologie entdeckte das erste Krankheitsgen für Sarkoidose. Es liegt auf Chromosom 6 und trägt eine veränderte Bauanleitung für das Eiweiß BTNL2, das in Zellen des Immunsystems vorkommt. „BTNL2 beeinflusst eine Entzündungsreaktion, über die bestimmte weiße Blutkörperchen aktiviert werden“, erklärt Hampe. „Durch den Austausch eines einzigen Gen-Buchstabens fehlt BTNL2 eine Region, mit der es normalerweise in der Zellhülle verankert ist. Ohne diese Verankerung kann das Eiweiß seine Funktion nicht mehr erfüllen und das Abwehrsystem des Körpers gerät aus dem Gleichgewicht.“ Ist eine der beiden BTNL2-Kopien verändert, steigt das Krankheitsrisiko um 60 Prozent an. Wenn beide Genkopien betroffen sind, verdreifacht sich die Wahrscheinlichkeit an Sarkoidose zu erkranken. „Die Entdeckung des BTNL2-Gens ist ein Durchbruch für die klinische Forschung zur Sarkoidose“, meint Prof. Müller-Quernheim, Lungenspezialist der Universitätsklinik Freiburg, der an dem Projekt beteiligt war. „Unser Fernziel, den Verlauf und den Therapieerfolg vorherzusagen, ist dadurch näher gerückt.“