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Genmutation ist für Parkinson verantwortlich

18.01.2005


PARK8 in einem von 25 Fällen entscheidend



Wissenschafter haben eine Genmutation entdeckt, die für eine von 25 Parkinsonerkrankungen verantwortlich sein kann. Es wird erwartet, dass diese Forschungsergebnisse zu einer früheren Erkennung und der Entwicklung neuer Medikamente führen werden. Drei Studien aus den USA, Großbritannien und den Niederlanden wurden in The Lancet veröffentlicht. Jede der drei Studien untersuchte die genetischen Defekte des Gens LRRK2. Dieses Gen kontrolliert die Aktivität des Proteins Dardarin. Die genaue Funktion dieses Proteins ist derzeit noch nicht erforscht. Die Mutation des Gens, die in einer Region des Chromosoms 12 gefunden wurde, trägt die Bezeichnung PARK8. Sie wurde in einer Studie mit fünf Familien identifiziert, die in der baskischen Region Nordspaniens und in England leben.

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An der US-amerikanischen Studie der Indiana University und des Cincinnati Children’s Hospital http://www.cincinnatichildrens.org nahmen 767 Parkinsonpatienten aus 358 Familien aus ganz Amerika teil. Es zeigte sich, dass mit 34 Personen weniger als fünf Prozent der Patienten über die gleiche Genmutation verfügten. An der Studie des Institute of Neurology http://www.ion.ucl.ac.uk nahmen 482 Personen, ebenfalls aus Familien mit einer entsprechenden Krankheitsgeschichte teil. Acht Patienten verfügten über die gleiche Genmutation. In der des Erasmus MC http://www.erasmusmc.nl konnte die Genmutation bei vier von 61 Familien nachgewiesen werden.

Aus den Ergebnissen dieser drei Studien kamen die Wissenschafter zu dem Schluss, dass diese Mutation für bis zu fünf Prozent der Parkinsonerkrankungen in vorbelasteten Familien verantwortlich zu sein scheint. In nicht belasteten Familien liegt dieser Wert bei bis zu zwei Prozent. William Nichols vom Cincinnati Children’s Hospital ging laut BBC davon aus, dass ein entsprechender Test bald Teil der standardmäßig eingesetzten Untersuchungen zur Feststellung einer Erkrankung sein könnte.

Michaela Monschein | pressetext.austria
Weitere Informationen:
http://www.thelancet.com
http://www.indiana.edu

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