Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Genetische Forschung zur IgA-Nephropathie

01.12.2004


IgA-Nephropathy (IgAN) oder Bergersche Krankheit ist die häufigste Form von Glomerulonephritis weltweit, deren Behandlung oftmals regelmäßige Nierendialysen umfasst. Eines der wichtigsten Ergebnisse des IGAN CONSORTIUM-Projektes konzentrierte sich auf die Pathogenese dieser Krankheit mithilfe moderner genetischer Verfahren.

... mehr zu:
»Hämaturie »IgA-Nephropathie »IgAN »SNPs

IgAN ist eine Störung des Immunsystems, die die Ablagerung von IgA-Immunkomplexen in den Filterbahnen der Nieren verursacht dies führt zu einer Entzündung namens Glomerulonephritis. Die Krankheit zeigt sich oftmals durch wiederholte Vorfälle makroskopischer Hämaturie, d.h. sichtbares Blut im Urin. Manchmal verläuft sie aber auch ohne die Symptome einer vorhandenen mikroskopischen Hämaturie mit oder ohne Proteinurie, was mit einen erhöhten Proteinwert im Urin verbunden ist. In der Regel bricht die Krankheit im frühen Erwachsenenalter aus und kann in ihrer aggressiven chronischen Form bis hin zur terminalen Niereninsuffizienz (End Stage Renal Disease ESRD) fortschreiten.

Neueste Studien zur Immunogenetik, vorherrschenden Rassenvariation und zum familiären Auftreten von IgAN zeigten, dass genetische Faktoren sowohl die Entstehung als auch das Fortschreiten der Krankheit beeinflussen. Das heißt, es gab starke Anzeichen dafür, dass die anomale Glykosylierung von zwei IgA-Untergruppen direkt mit dem Verlauf der Krankheit verbunden ist. Deshalb testeten Forscher die Hypothese, dass diese anomale Glykosylierung durch die reduzierte Menge oder Aktivität eines speziellen Enzyms verursacht wird. Dies umfasst das so genannte C1GALT1- Molekül (Core1 beta 1,3- Galaktosyltransferase), dessen Gencode kürzlich charakterisiert wurde. Der Test der Hypothese konzentrierte sich auf die Untersuchung der Beziehung zwischen C1GALT1 und IgAN im Rahmen einer Fall-Kontroll-Studie unter der italienischen Bevölkerung.


Nach der direkten Sequenzierung von C1GALT1 Kodier- und Promotorregionen in 196 IgAN-Patienten und 234 gesunden Versuchspersonen wurden 8 Einzelnukleotidpolymorphismen (Single Nucleotide Polymorphisms SNPs) identifiziert. Von diesen 8 SNPs befanden sich 5 in der Promotorregion, 3 in der Un-Translated Region (UTR) und zwei SNPs wurden erstmalig identifiziert. Das wichtigste Ergebnis dieser umfassenden Studie ist, dass das Enzym C1GALT1 ein potenzieller pathogenetischer Faktor für IgAN ist. Es besteht Interesse an verschiedenen Kollaborationen auf dem Gebiet der genetischen Forschung zur IgA-Nephropathie. Weitere Informationen zu diesem Projekt finden Sie im Internet unter: www.igan.net

Kontaktangaben

Prof. Antonio Amoroso
Head of Genetics Unit
Via dellIstria 65/l
34137
Trieste Italien
Tel: +39-040-3785275
Fax: +39-040-3785540
Email: amoroso@burlo.trieste.it

Prof. Antonio Amoroso | ctm
Weitere Informationen:
http://www.genetica.units.it/

Weitere Berichte zu: Hämaturie IgA-Nephropathie IgAN SNPs

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Wachablösung im Immunsystem: wie Dendritische Zellen ihre Bewaffnung an Mastzellen übergeben
16.11.2017 | Universitätsklinikum Magdeburg

nachricht Wie Lungenkrebs zur Entstehung von Lungenhochdruck führt
16.11.2017 | Justus-Liebig-Universität Gießen

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Ultrakalte chemische Prozesse: Physikern gelingt beispiellose Vermessung auf Quantenniveau

Wissenschaftler um den Ulmer Physikprofessor Johannes Hecker Denschlag haben chemische Prozesse mit einer beispiellosen Auflösung auf Quantenniveau vermessen. Bei ihrer wissenschaftlichen Arbeit kombinierten die Forscher Theorie und Experiment und können so erstmals die Produktzustandsverteilung über alle Quantenzustände hinweg - unmittelbar nach der Molekülbildung - nachvollziehen. Die Forscher haben ihre Erkenntnisse in der renommierten Fachzeitschrift "Science" publiziert. Durch die Ergebnisse wird ein tieferes Verständnis zunehmend komplexer chemischer Reaktionen möglich, das zukünftig genutzt werden kann, um Reaktionsprozesse auf Quantenniveau zu steuern.

Einer deutsch-amerikanischen Forschergruppe ist es gelungen, chemische Prozesse mit einer nie dagewesenen Auflösung auf Quantenniveau zu vermessen. Dadurch...

Im Focus: Leoniden 2017: Sternschnuppen im Anflug?

Gemeinsame Pressemitteilung der Vereinigung der Sternfreunde und des Hauses der Astronomie in Heidelberg

Die Sternschnuppen der Leoniden sind in diesem Jahr gut zu beobachten, da kein Mondlicht stört. Experten sagen für die Nächte vom 16. auf den 17. und vom 17....

Im Focus: «Kosmische Schlange» lässt die Struktur von fernen Galaxien erkennen

Die Entstehung von Sternen in fernen Galaxien ist noch weitgehend unerforscht. Astronomen der Universität Genf konnten nun erstmals ein sechs Milliarden Lichtjahre entferntes Sternensystem genauer beobachten – und damit frühere Simulationen der Universität Zürich stützen. Ein spezieller Effekt ermöglicht mehrfach reflektierte Bilder, die sich wie eine Schlange durch den Kosmos ziehen.

Heute wissen Astronomen ziemlich genau, wie sich Sterne in der jüngsten kosmischen Vergangenheit gebildet haben. Aber gelten diese Gesetzmässigkeiten auch für...

Im Focus: A “cosmic snake” reveals the structure of remote galaxies

The formation of stars in distant galaxies is still largely unexplored. For the first time, astron-omers at the University of Geneva have now been able to closely observe a star system six billion light-years away. In doing so, they are confirming earlier simulations made by the University of Zurich. One special effect is made possible by the multiple reflections of images that run through the cosmos like a snake.

Today, astronomers have a pretty accurate idea of how stars were formed in the recent cosmic past. But do these laws also apply to older galaxies? For around a...

Im Focus: Pflanzenvielfalt von Wäldern aus der Luft abbilden

Produktivität und Stabilität von Waldökosystemen hängen stark von der funktionalen Vielfalt der Pflanzengemeinschaften ab. UZH-Forschenden gelang es, die Pflanzenvielfalt von Wäldern durch Fernerkundung mit Flugzeugen in verschiedenen Massstäben zu messen und zu kartieren – von einzelnen Bäumen bis hin zu ganzen Artengemeinschaften. Die neue Methode ebnet den Weg, um zukünftig die globale Pflanzendiversität aus der Luft und aus dem All zu überwachen.

Ökologische Studien zeigen, dass die Pflanzenvielfalt zentral ist für das Funktionieren von Ökosys-temen. Wälder mit einer höheren funktionalen Vielfalt –...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Technologievorsprung durch Textiltechnik

17.11.2017 | Veranstaltungen

Roboter für ein gesundes Altern: „European Robotics Week 2017“ an der Frankfurt UAS

17.11.2017 | Veranstaltungen

Börse für Zukunftstechnologien – Leichtbautag Stade bringt Unternehmen branchenübergreifend zusammen

17.11.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Technologievorsprung durch Textiltechnik

17.11.2017 | Veranstaltungsnachrichten

IHP präsentiert sich auf der productronica 2017

17.11.2017 | Messenachrichten

Roboter schafft den Salto rückwärts

17.11.2017 | Innovative Produkte