Genmutationen verursachen Entstehung von Parkinson

USA: jährlich 50.000 Neuerkrankungen

Ein internationales Forscherteam unter der Führung von Wissenschaftlern vom National Institute on Aging (NIA) hat ein Gen entdeckt, das in einigen Familien die Parkinson-Krankheit verursacht, wenn es mutiert. Obwohl Parkinson normalerweise nicht vererbt wird, kann die Entdeckung des Gens dabei helfen, neue Forschungsansätze zu entwickeln, um den Ausbruch der Krankheit zu verhindern oder zu verzögern. Grundsätzlich haben in der Forschung immer wieder seltene familiäre Formen einer Krankheit zu großen Einblicken in die Pathogenese von verbreiteten Arten geführt.

„Parkinson hat einen verheerenden Einfluss auf Individuen“, so Elias A. Zerhouni, Direktor der National Institutes of Health (NIH). „Diese Erkenntnis liefert den Wissenschaftlern neue Informationen über genetische Mutationen, die der Krankheit zu Grunde liegen, und Verständnis über molekulare Mechanismen.“ Letztendlich werde diese Forschungsarbeit bei der Entwicklung zielgerichteter Eingriffe helfen, die den Verlauf der Krankheit ändern.

Das Gen, PARK8, kodiert ein Protein, das die Wissenschaftler Dardarin genannt haben, nach dem baskischen Wort „dardara“ für Tremor, einem Hauptsymptom der Parkinson-Krankheit. Das Protein wurde bei fünf Familien mit einer Geschichte von Parkinson auf Chromosom 12 isoliert. Besagte fünf Familien stammen aus dem Baskenland in Spanien und England. Zunächst identifizierten die Forscher eine kleine Region auf Chromosom 12, die alle baskischen Familien aufwiesen. Dann untersuchten sie systematisch jedes Gen in dieser Region auf Mutationen. So entdeckten sie zwei Mutationen auf demselben Gen, eines in Verbindung mit der Krankheit bei den baskischen Familien, eines in Verbindung mit der Krankheit bei der englischen Familie.

„Die Entdeckung dieses Clusters baskischer Familien mit Parkinson hat uns geholfen, die genetische Region einzuengen, an der wir interessiert waren“, so die Forscher. Nun können sie darangehen, mithilfe dieser Informationen einander beeinflussende Gene zu isolieren und deren Wichtigkeit in genetisch unterschiedlicheren Kulturen festzustellen. Andere Gruppen arbeiten an der Isolierung zusätzlicher Gene, die an der Krankheit beteiligt sind.

Jedes Jahr erkranken 50.000 US-Amerikaner an Parkinson. Die Krankheit tritt auf, wenn bestimmte Nervenzellen sterben oder beeinträchtigt werden und kein Dopamin mehr produzieren können. Ohne diesen Stoff entwickeln die Betroffenen Tremor oder Zittern der Hände, Arme, Beine, des Kiefers und des Gesichts. Weiters treten häufig Starrheit oder Steifheit der Glieder und des Rumpfes auf, sowie Bewegungsverlangsamung und beeinträchtigte Gleichgewichts- und Koordinationsfähigkeiten. Die Krankheit ist sowohl chronisch als auch fortschreitend. Parkinson wird normalerweise nicht vererbt, aber die Häufigkeit für das Auftreten steigt mit dem Alter, mit einem Ausbruch im durchschnittlichen Alter von 60 Jahren.