Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Bisherige Theorie über das Down-Syndrom widerlegt

25.10.2004


Studie an Mäusen findet komplexere genetische Wechselwirkungen

... mehr zu:
»Chromosom »Down-Syndrom »Gen

Eine kleine Gruppe von Genen, die lange für das Entstehen des Down-Syndroms verantwortlich gemacht worden war, dürfte laut neuesten Forschungserkenntnissen doch nicht ursächlich für die Behinderung sein. Die aktuelle Studie von der Johns Hopkins University School of Medicine in Baltimore bedeutet schlechte Nachrichten für jene Forscher, die an Therapieansätzen arbeiten. Das berichtet das Wissenschaftsmagazin Nature.

Das Down-Syndrom tritt bei einer von 700 Lebend-Geburten auf. Die überwiegende Mehrheit der Betroffenen weist drei komplette Kopien des Chromosoms 21 anstatt zweier auf. Aber eine kleine Gruppe von Personen mit Down-Syndrom haben nur bestimmte Anteile des Chromosoms 21 in dreifacher Ausfertigung. Obwohl dieses Chromosom über 200 Gene enthält, zeigt der Vergleich von Menschen mit kompletter und teilweiser Ausfertigung, dass die meisten Symptome des Syndroms von einer so genannten "kritischen Region" des Chromosoms 21 verursacht werden, das nur etwa 30 Gene enthält. Diese Theorie hat sich die vergangenen 30 Jahre durchgesetzt.


Nun haben Forscher genetisch veränderte Mäuse verwendet, um die gängige Theorie zu widerlegen. Sie züchteten Mäuse mit einer, zwei und drei Kopien des Äquivalents von Mäusen für die kritische Gen-Region des menschlichen Chromosoms 21. Dann verglichen sie sichtbare, Down-ähnliche Eigenschaften dieser Tiere, wie Gesicht, Kopf und Wachstumscharakteristika, mit einem bekannten Maus-Modell für das Down-Syndrom. Das Team berichtete, dass Mäuse mit drei Kopien der kritischen Region nicht signifikant anders aussahen als Mäuse mit einer oder zwei Kopien dieser Gene. Sie zeigten auch nicht das charakteristische Gesicht und die Kopfform, die in dem etablierten Mäuse-Modell präsentiert werden.

Das beweist zumindest bei Mäusen, dass eine dreifache Ausfertigung von ein paar Genen nicht ursächlich an den Schlüsselfunktionen des Down-Syndroms beteiligt ist. Die Forscher sind davon überzeugt, dass ihre Erkenntnisse auch für Menschen gelten. Sie glauben, dass der Zustand von komplexen genetischen Interaktionen zwischen viel größeren Zahlen an verdreifachten Genen ausgelöst wird. "Die sehr vereinfachte Erklärung, die wir vorher hatten, war falsch", so Studienleiter Roger Reeves von der Johns Hopkins University School. Anstatt nur ein Gen zu beobachten, empfiehlt er, das ganze Entwicklungssystem unter die Lupe zu nehmen. Solch ein komplexes System wechselseitiger Abhängigkeiten erschwert die Behandlung des Down-Syndroms, die auf einzelne Gene abzielt. Die Forscher sollten diesen Ansatz aber nicht völlig aufgeben, sagt David Nelson vom Baylor College of Medicine in Houston, Texas. "Das ist nur ein Teil der Geschichte. Es könnten wenige Gene für andere Aspekte des Down-Syndroms verantwortlich sein, beispielsweise für Herzfehler."

Marietta Gross | pressetext.austria
Weitere Informationen:
http://www.jhu.edu
http://www.bcm.edu

Weitere Berichte zu: Chromosom Down-Syndrom Gen

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Greifswalder Forscher dringen mit superauflösendem Mikroskop in zellulären Mikrokosmos ein
02.12.2016 | Ernst-Moritz-Arndt-Universität Greifswald

nachricht Epstein-Barr-Virus: von harmlos bis folgenschwer
30.11.2016 | Deutsches Zentrum für Infektionsforschung

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Greifswalder Forscher dringen mit superauflösendem Mikroskop in zellulären Mikrokosmos ein

Das Institut für Anatomie und Zellbiologie weiht am Montag, 05.12.2016, mit einem wissenschaftlichen Symposium das erste Superresolution-Mikroskop in Greifswald ein. Das Forschungsmikroskop wurde von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) und dem Land Mecklenburg-Vorpommern finanziert. Nun können die Greifswalder Wissenschaftler Strukturen bis zu einer Größe von einigen Millionstel Millimetern mittels Laserlicht sichtbar machen.

Weit über hundert Jahre lang galt die von Ernst Abbe 1873 publizierte Theorie zur Auflösungsgrenze von Lichtmikroskopen als ein in Stein gemeißeltes Gesetz....

Im Focus: Durchbruch in der Diabetesforschung: Pankreaszellen produzieren Insulin durch Malariamedikament

Artemisinine, eine zugelassene Wirkstoffgruppe gegen Malaria, wandelt Glukagon-produzierende Alpha-Zellen der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) in insulinproduzierende Zellen um – genau die Zellen, die bei Typ-1-Diabetes geschädigt sind. Das haben Forscher des CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften im Rahmen einer internationalen Zusammenarbeit mit modernsten Einzelzell-Analysen herausgefunden. Ihre bahnbrechenden Ergebnisse werden in Cell publiziert und liefern eine vielversprechende Grundlage für neue Therapien gegen Typ-1 Diabetes.

Seit einigen Jahren hatten sich Forscher an diesem Kunstgriff versucht, der eine simple und elegante Heilung des Typ-1 Diabetes versprach: Die vom eigenen...

Im Focus: Makromoleküle: Mit Licht zu Präzisionspolymeren

Chemikern am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) ist es gelungen, den Aufbau von Präzisionspolymeren durch lichtgetriebene chemische Reaktionen gezielt zu steuern. Das Verfahren ermöglicht die genaue, geplante Platzierung der Kettengliedern, den Monomeren, entlang von Polymerketten einheitlicher Länge. Die präzise aufgebauten Makromoleküle bilden festgelegte Eigenschaften aus und eignen sich möglicherweise als Informationsspeicher oder synthetische Biomoleküle. Über die neuartige Synthesereaktion berichten die Wissenschaftler nun in der Open Access Publikation Nature Communications. (DOI: 10.1038/NCOMMS13672)

Chemische Reaktionen lassen sich durch Einwirken von Licht bei Zimmertemperatur auslösen. Die Forscher am KIT nutzen diesen Effekt, um unter Licht die...

Im Focus: Neuer Sensor: Was im Inneren von Schneelawinen vor sich geht

Ein neuer Radarsensor erlaubt Einblicke in die inneren Vorgänge von Schneelawinen. Entwickelt haben ihn Ingenieure der Ruhr-Universität Bochum (RUB) um Dr. Christoph Baer und Timo Jaeschke gemeinsam mit Kollegen aus Innsbruck und Davos. Das Messsystem ist bereits an einem Testhang im Wallis installiert, wo das Schweizer Institut für Schnee- und Lawinenforschung im Winter 2016/17 Messungen damit durchführen möchte.

Die erhobenen Daten sollen in Simulationen einfließen, die das komplexe Geschehen im Inneren von Lawinen detailliert nachbilden. „Was genau passiert, wenn sich...

Im Focus: Neuer Rekord an BESSY II: 10 Millionen Ionen erstmals bis auf 7,4 Kelvin gekühlt

Magnetische Grundzustände von Nickel2-Ionen spektroskopisch ermittelt

Ein internationales Team aus Deutschland, Schweden und Japan hat einen neuen Temperaturrekord für sogenannte Quadrupol-Ionenfallen erreicht, in denen...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Von „Coopetition“ bis „Digitale Union“ – Die Fertigungsindustrien im digitalen Wandel

02.12.2016 | Veranstaltungen

Experten diskutieren Perspektiven schrumpfender Regionen

01.12.2016 | Veranstaltungen

Die Perspektiven der Genom-Editierung in der Landwirtschaft

01.12.2016 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Parkinson-Krankheit und Dystonien: DFG-Forschergruppe eingerichtet

02.12.2016 | Förderungen Preise

Smart Data Transformation – Surfing the Big Wave

02.12.2016 | Studien Analysen

Nach der Befruchtung übernimmt die Eizelle die Führungsrolle

02.12.2016 | Biowissenschaften Chemie