Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Bisherige Theorie über das Down-Syndrom widerlegt

25.10.2004


Studie an Mäusen findet komplexere genetische Wechselwirkungen

... mehr zu:
»Chromosom »Down-Syndrom »Gen

Eine kleine Gruppe von Genen, die lange für das Entstehen des Down-Syndroms verantwortlich gemacht worden war, dürfte laut neuesten Forschungserkenntnissen doch nicht ursächlich für die Behinderung sein. Die aktuelle Studie von der Johns Hopkins University School of Medicine in Baltimore bedeutet schlechte Nachrichten für jene Forscher, die an Therapieansätzen arbeiten. Das berichtet das Wissenschaftsmagazin Nature.

Das Down-Syndrom tritt bei einer von 700 Lebend-Geburten auf. Die überwiegende Mehrheit der Betroffenen weist drei komplette Kopien des Chromosoms 21 anstatt zweier auf. Aber eine kleine Gruppe von Personen mit Down-Syndrom haben nur bestimmte Anteile des Chromosoms 21 in dreifacher Ausfertigung. Obwohl dieses Chromosom über 200 Gene enthält, zeigt der Vergleich von Menschen mit kompletter und teilweiser Ausfertigung, dass die meisten Symptome des Syndroms von einer so genannten "kritischen Region" des Chromosoms 21 verursacht werden, das nur etwa 30 Gene enthält. Diese Theorie hat sich die vergangenen 30 Jahre durchgesetzt.


Nun haben Forscher genetisch veränderte Mäuse verwendet, um die gängige Theorie zu widerlegen. Sie züchteten Mäuse mit einer, zwei und drei Kopien des Äquivalents von Mäusen für die kritische Gen-Region des menschlichen Chromosoms 21. Dann verglichen sie sichtbare, Down-ähnliche Eigenschaften dieser Tiere, wie Gesicht, Kopf und Wachstumscharakteristika, mit einem bekannten Maus-Modell für das Down-Syndrom. Das Team berichtete, dass Mäuse mit drei Kopien der kritischen Region nicht signifikant anders aussahen als Mäuse mit einer oder zwei Kopien dieser Gene. Sie zeigten auch nicht das charakteristische Gesicht und die Kopfform, die in dem etablierten Mäuse-Modell präsentiert werden.

Das beweist zumindest bei Mäusen, dass eine dreifache Ausfertigung von ein paar Genen nicht ursächlich an den Schlüsselfunktionen des Down-Syndroms beteiligt ist. Die Forscher sind davon überzeugt, dass ihre Erkenntnisse auch für Menschen gelten. Sie glauben, dass der Zustand von komplexen genetischen Interaktionen zwischen viel größeren Zahlen an verdreifachten Genen ausgelöst wird. "Die sehr vereinfachte Erklärung, die wir vorher hatten, war falsch", so Studienleiter Roger Reeves von der Johns Hopkins University School. Anstatt nur ein Gen zu beobachten, empfiehlt er, das ganze Entwicklungssystem unter die Lupe zu nehmen. Solch ein komplexes System wechselseitiger Abhängigkeiten erschwert die Behandlung des Down-Syndroms, die auf einzelne Gene abzielt. Die Forscher sollten diesen Ansatz aber nicht völlig aufgeben, sagt David Nelson vom Baylor College of Medicine in Houston, Texas. "Das ist nur ein Teil der Geschichte. Es könnten wenige Gene für andere Aspekte des Down-Syndroms verantwortlich sein, beispielsweise für Herzfehler."

Marietta Gross | pressetext.austria
Weitere Informationen:
http://www.jhu.edu
http://www.bcm.edu

Weitere Berichte zu: Chromosom Down-Syndrom Gen

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Sind Epilepsie-Patienten wetterfühlig?
23.05.2017 | Universitätsklinikum Jena

nachricht Dual-Layer Spektral-CT: Bessere Therapieplanung beim Bauchspeicheldrüsenkrebs
18.05.2017 | Deutsche Röntgengesellschaft e.V.

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Neue Methode für die Datenübertragung mit Licht

Der steigende Bedarf an schneller, leistungsfähiger Datenübertragung erfordert die Entwicklung neuer Verfahren zur verlustarmen und störungsfreien Übermittlung von optischen Informationssignalen. Wissenschaftler der Universität Johannesburg, des Instituts für Angewandte Optik der Friedrich-Schiller-Universität Jena und des Leibniz-Instituts für Photonische Technologien Jena (Leibniz-IPHT) präsentieren im Fachblatt „Journal of Optics“ eine neue Möglichkeit, glasfaserbasierte und kabellose optische Datenübertragung effizient miteinander zu verbinden.

Dank des Internets können wir in Sekundenbruchteilen mit Menschen rund um den Globus in Kontakt treten. Damit die Kommunikation reibungslos funktioniert,...

Im Focus: Strathclyde-led research develops world's highest gain high-power laser amplifier

The world's highest gain high power laser amplifier - by many orders of magnitude - has been developed in research led at the University of Strathclyde.

The researchers demonstrated the feasibility of using plasma to amplify short laser pulses of picojoule-level energy up to 100 millijoules, which is a 'gain'...

Im Focus: Lässt sich mit Boten-RNA das Immunsystem gegen Staphylococcus aureus scharf schalten?

Staphylococcus aureus ist aufgrund häufiger Resistenzen gegenüber vielen Antibiotika ein gefürchteter Erreger (MRSA) insbesondere bei Krankenhaus-Infektionen. Forscher des Paul-Ehrlich-Instituts haben immunologische Prozesse identifiziert, die eine erfolgreiche körpereigene, gegen den Erreger gerichtete Abwehr verhindern. Die Forscher konnten zeigen, dass sich durch Übertragung von Protein oder Boten-RNA (mRNA, messenger RNA) des Erregers auf Immunzellen die Immunantwort in Richtung einer aktiven Erregerabwehr verschieben lässt. Dies könnte für die Entwicklung eines wirksamen Impfstoffs bedeutsam sein. Darüber berichtet PLOS Pathogens in seiner Online-Ausgabe vom 25.05.2017.

Staphylococcus aureus (S. aureus) ist ein Bakterium, das bei weit über der Hälfte der Erwachsenen Haut und Schleimhäute besiedelt und dabei normalerweise keine...

Im Focus: Can the immune system be boosted against Staphylococcus aureus by delivery of messenger RNA?

Staphylococcus aureus is a feared pathogen (MRSA, multi-resistant S. aureus) due to frequent resistances against many antibiotics, especially in hospital infections. Researchers at the Paul-Ehrlich-Institut have identified immunological processes that prevent a successful immune response directed against the pathogenic agent. The delivery of bacterial proteins with RNA adjuvant or messenger RNA (mRNA) into immune cells allows the re-direction of the immune response towards an active defense against S. aureus. This could be of significant importance for the development of an effective vaccine. PLOS Pathogens has published these research results online on 25 May 2017.

Staphylococcus aureus (S. aureus) is a bacterium that colonizes by far more than half of the skin and the mucosa of adults, usually without causing infections....

Im Focus: Orientierungslauf im Mikrokosmos

Physiker der Universität Würzburg können auf Knopfdruck einzelne Lichtteilchen erzeugen, die einander ähneln wie ein Ei dem anderen. Zwei neue Studien zeigen nun, welches Potenzial diese Methode hat.

Der Quantencomputer beflügelt seit Jahrzehnten die Phantasie der Wissenschaftler: Er beruht auf grundlegend anderen Phänomenen als ein herkömmlicher Rechner....

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Lebensdauer alternder Brücken - prüfen und vorausschauen

29.05.2017 | Veranstaltungen

49. eucen-Konferenz zum Thema Lebenslanges Lernen an Universitäten

29.05.2017 | Veranstaltungen

Internationale Konferenz an der Schnittstelle von Literatur, Kultur und Wirtschaft

29.05.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Intelligente Sensoren mit System

29.05.2017 | Messenachrichten

Geckos kommunizieren überraschend flexibel

29.05.2017 | Biowissenschaften Chemie

1,5 Millionen Euro für vier neue „Innovative Training Networks” an der Universität Hamburg

29.05.2017 | Förderungen Preise