Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Bisherige Theorie über das Down-Syndrom widerlegt

25.10.2004


Studie an Mäusen findet komplexere genetische Wechselwirkungen

... mehr zu:
»Chromosom »Down-Syndrom »Gen

Eine kleine Gruppe von Genen, die lange für das Entstehen des Down-Syndroms verantwortlich gemacht worden war, dürfte laut neuesten Forschungserkenntnissen doch nicht ursächlich für die Behinderung sein. Die aktuelle Studie von der Johns Hopkins University School of Medicine in Baltimore bedeutet schlechte Nachrichten für jene Forscher, die an Therapieansätzen arbeiten. Das berichtet das Wissenschaftsmagazin Nature.

Das Down-Syndrom tritt bei einer von 700 Lebend-Geburten auf. Die überwiegende Mehrheit der Betroffenen weist drei komplette Kopien des Chromosoms 21 anstatt zweier auf. Aber eine kleine Gruppe von Personen mit Down-Syndrom haben nur bestimmte Anteile des Chromosoms 21 in dreifacher Ausfertigung. Obwohl dieses Chromosom über 200 Gene enthält, zeigt der Vergleich von Menschen mit kompletter und teilweiser Ausfertigung, dass die meisten Symptome des Syndroms von einer so genannten "kritischen Region" des Chromosoms 21 verursacht werden, das nur etwa 30 Gene enthält. Diese Theorie hat sich die vergangenen 30 Jahre durchgesetzt.


Nun haben Forscher genetisch veränderte Mäuse verwendet, um die gängige Theorie zu widerlegen. Sie züchteten Mäuse mit einer, zwei und drei Kopien des Äquivalents von Mäusen für die kritische Gen-Region des menschlichen Chromosoms 21. Dann verglichen sie sichtbare, Down-ähnliche Eigenschaften dieser Tiere, wie Gesicht, Kopf und Wachstumscharakteristika, mit einem bekannten Maus-Modell für das Down-Syndrom. Das Team berichtete, dass Mäuse mit drei Kopien der kritischen Region nicht signifikant anders aussahen als Mäuse mit einer oder zwei Kopien dieser Gene. Sie zeigten auch nicht das charakteristische Gesicht und die Kopfform, die in dem etablierten Mäuse-Modell präsentiert werden.

Das beweist zumindest bei Mäusen, dass eine dreifache Ausfertigung von ein paar Genen nicht ursächlich an den Schlüsselfunktionen des Down-Syndroms beteiligt ist. Die Forscher sind davon überzeugt, dass ihre Erkenntnisse auch für Menschen gelten. Sie glauben, dass der Zustand von komplexen genetischen Interaktionen zwischen viel größeren Zahlen an verdreifachten Genen ausgelöst wird. "Die sehr vereinfachte Erklärung, die wir vorher hatten, war falsch", so Studienleiter Roger Reeves von der Johns Hopkins University School. Anstatt nur ein Gen zu beobachten, empfiehlt er, das ganze Entwicklungssystem unter die Lupe zu nehmen. Solch ein komplexes System wechselseitiger Abhängigkeiten erschwert die Behandlung des Down-Syndroms, die auf einzelne Gene abzielt. Die Forscher sollten diesen Ansatz aber nicht völlig aufgeben, sagt David Nelson vom Baylor College of Medicine in Houston, Texas. "Das ist nur ein Teil der Geschichte. Es könnten wenige Gene für andere Aspekte des Down-Syndroms verantwortlich sein, beispielsweise für Herzfehler."

Marietta Gross | pressetext.austria
Weitere Informationen:
http://www.jhu.edu
http://www.bcm.edu

Weitere Berichte zu: Chromosom Down-Syndrom Gen

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Stoßlüften ist besser als gekippte Fenster
29.03.2017 | Technische Universität München

nachricht Dimethylfumarat – eine neue Behandlungsoption für Lymphome
28.03.2017 | Wilhelm Sander-Stiftung

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Quantenkommunikation: Wie man das Rauschen überlistet

Wie kann man Quanteninformation zuverlässig übertragen, wenn man in der Verbindungsleitung mit störendem Rauschen zu kämpfen hat? Uni Innsbruck und TU Wien präsentieren neue Lösungen.

Wir kommunizieren heute mit Hilfe von Funksignalen, wir schicken elektrische Impulse durch lange Leitungen – doch das könnte sich bald ändern. Derzeit wird...

Im Focus: Entwicklung miniaturisierter Lichtmikroskope - „ChipScope“ will ins Innere lebender Zellen blicken

Das Institut für Halbleitertechnik und das Institut für Physikalische und Theoretische Chemie, beide Mitglieder des Laboratory for Emerging Nanometrology (LENA), der Technischen Universität Braunschweig, sind Partner des kürzlich gestarteten EU-Forschungsprojektes ChipScope. Ziel ist es, ein neues, extrem kleines Lichtmikroskop zu entwickeln. Damit soll das Innere lebender Zellen in Echtzeit beobachtet werden können. Sieben Institute in fünf europäischen Ländern beteiligen sich über die nächsten vier Jahre an diesem technologisch anspruchsvollen Projekt.

Die zukünftigen Einsatzmöglichkeiten des neu zu entwickelnden und nur wenige Millimeter großen Mikroskops sind äußerst vielfältig. Die Projektpartner haben...

Im Focus: A Challenging European Research Project to Develop New Tiny Microscopes

The Institute of Semiconductor Technology and the Institute of Physical and Theoretical Chemistry, both members of the Laboratory for Emerging Nanometrology (LENA), at Technische Universität Braunschweig are partners in a new European research project entitled ChipScope, which aims to develop a completely new and extremely small optical microscope capable of observing the interior of living cells in real time. A consortium of 7 partners from 5 countries will tackle this issue with very ambitious objectives during a four-year research program.

To demonstrate the usefulness of this new scientific tool, at the end of the project the developed chip-sized microscope will be used to observe in real-time...

Im Focus: Das anwachsende Ende der Ordnung

Physiker aus Konstanz weisen sogenannte Mermin-Wagner-Fluktuationen experimentell nach

Ein Kristall besteht aus perfekt angeordneten Teilchen, aus einer lückenlos symmetrischen Atomstruktur – dies besagt die klassische Definition aus der Physik....

Im Focus: Wegweisende Erkenntnisse für die Biomedizin: NAD⁺ hilft bei Reparatur geschädigter Erbinformationen

Eine internationale Forschergruppe mit dem Bayreuther Biochemiker Prof. Dr. Clemens Steegborn präsentiert in 'Science' neue, für die Biomedizin wegweisende Forschungsergebnisse zur Rolle des Moleküls NAD⁺ bei der Korrektur von Schäden am Erbgut.

Die Zellen von Menschen und Tieren können Schäden an der DNA, dem Träger der Erbinformation, bis zu einem gewissen Umfang selbst reparieren. Diese Fähigkeit...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Industriearbeitskreis »Prozesskontrolle in der Lasermaterialbearbeitung ICPC« lädt nach Aachen ein

28.03.2017 | Veranstaltungen

Neue Methoden für zuverlässige Mikroelektronik: Internationale Experten treffen sich in Halle

28.03.2017 | Veranstaltungen

Wie Menschen wachsen

27.03.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Organisch-anorganische Heterostrukturen mit programmierbaren elektronischen Eigenschaften

29.03.2017 | Energie und Elektrotechnik

Klein bestimmt über groß?

29.03.2017 | Physik Astronomie

OLED-Produktionsanlage aus einer Hand

29.03.2017 | Messenachrichten