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Neuer Test zur Identifizierung von angeborenen Störungen der Glykolisierung

25.05.2004


Das EUROGLYCAN-Projekt zielt auf die Entwicklung eines systematischen Ansatzes zum Verständnis, der Diagnose und der Behandlung einer Reihe von seltenen Stoffwechselstörungen und hat eine neuartige Technologie zur Analyse der Glykanproduktion im Blut entwickelt.



Eine der seltenen angeborenen Stoffwechselkrankheiten ist die Gruppe der Congenital Disorders of Glycosylation (CDG), bei der die Glykolisierung von Serum und Zellproteinen gestört ist. Es handelt sich hierbei um Krankheiten, die schlimme geistige körperliche Behinderungen verursachen können. Bis heute ist nur wenig über die komplexen Prozesse der Proteinglykolisierung bekannt, deren Störung CDG-Symptome verursachen kann.



Das EUROGLYCAN-Projekt konzentriert sich auf diese Defekte und hat erfolgreich einen innovativen Test entwickelt, mit dem überprüft werden kann, ob die Testperson passende Kohlenhydratketten (Glykane) in ausreichender Menge bildet. Somit können entsprechende Fehler im biosynthetischen Prozess bestimmt und Informationen über die genaue Blockierung der Leitungsbahn gewonnen werden, um so die Diagnose von CDG-Krankheiten zu optimieren und zu beschleunigen.

Der neuartige Test besteht aus einer extrem schnellen, hochsensiblen und zuverlässigen Analyse eines Bluttropfens von wenigen Mikrolitern. Neben der Erkennung von primären Schäden kann der Test auch zur Feststellung von sekundären Störungen bei der Glykolisierung, darunter Galaktosemia, vererbte Fruktoseintoleranz und chronischer Alkoholismus sowie anderen Ursachen für Leberzirrhose verwendet werden.

T Diese Innovation bietet verbesserte klinische Vorteile sowie Zeit- und Kostenersparnisse, da die Separation einzelner Proteine für die Analyse nicht länger notwendig ist. Außerdem kann der Test voll automatisiert werden und zur schnellen Untersuchung großer Bevölkerungsteile genutzt werden. Es besteht Interesse an einer Zusammenarbeit mit Unternehmen und Forschungslabors, die auf dem Gebiet der Glykananalyse und Proteomik Experten sind oder daran interessiert sind.

Kontakt:

Prof. Bryan Winchester
University College of London
Institute of Child Health
30 Guilford Street, WC1N 1EH London, UK
Tel: +44-20-79052159, Fax: -74046191
Email: B.Winchester@ich.ucl.ac.uk

Prof. Bryan Winchester | ctm
Weitere Informationen:
http://www.ich.ucl.ac.uk/ich/html/research/biochem.html

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